Էդվարդսի համախտանիշ

Էդվարդսի համախտանիշ

Էդվարդսի համախտանիշ – Դաունի համախտանիշից հետո երկրորդ ամենատարածված գենետիկ հիվանդությունը, որը կապված է քրոմոսոմային շեղումների հետ: Էդվարդսի համախտանիշի դեպքում տեղի է ունենում 18-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի տրիզոմիա, որի արդյունքում ձևավորվում է նրա լրացուցիչ պատճենը։ Սա հրահրում է օրգանիզմի մի շարք անդառնալի խանգարումներ, որոնք շատ դեպքերում անհամատեղելի են կյանքի հետ։ Այս պաթոլոգիայի առաջացման հաճախականությունը 5-7 հազար երեխայի հաշվով մեկ դեպք է, մինչդեռ Էդվարդսի ախտանիշով նորածինների մեծամասնությունը աղջիկներ են։ Հետազոտողները ենթադրում են, որ արական սեռի երեխաները մահանում են պերինատալ շրջանում կամ ծննդաբերության ժամանակ։

Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրել է գենետիկ Էդվարդսը 1960 թվականին, ով բացահայտել է այս պաթոլոգիան բնութագրող ավելի քան 130 ախտանիշ։ Էդվարդսի համախտանիշը ժառանգական չէ, այլ մուտացիայի արդյունք է, որի հավանականությունը 1% է։ Պաթոլոգիա հրահրող գործոններն են ճառագայթային ազդեցությունը, հոր և մոր հարազատությունը, բեղմնավորման և հղիության ընթացքում նիկոտինի և ալկոհոլի խրոնիկ ազդեցությունը, քիմիական ագրեսիվ նյութերի հետ շփումը:

Էդվարդսի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը կապված է քրոմոսոմների աննորմալ բաժանման հետ, որի պատճառով ձևավորվում է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենը։ Սա հանգեցնում է մի շարք գենետիկ խանգարումների, որոնք դրսևորվում են օրգանիզմի այնպիսի լուրջ պաթոլոգիաներով, ինչպիսիք են մտավոր հետամնացությունը, բնածին սրտի, լյարդի, կենտրոնական նյարդային համակարգի, հենաշարժական համակարգի արատները։

Հիվանդության հաճախականությունը բավականին հազվադեպ է՝ 1։7000 դեպք, մինչդեռ Էդվարդսի համախտանիշով նորածինների մեծ մասը կյանքի առաջին տարին չի ապրում։ Չափահաս հիվանդների շրջանում մեծամասնությունը (75%) կանայք են, քանի որ այս պաթոլոգիայով արական սեռի պտուղները մահանում են նույնիսկ պտղի զարգացման ընթացքում, ինչի պատճառով հղիությունն ավարտվում է վիժմամբ։

Էդվարդսի համախտանիշի զարգացման հիմնական ռիսկի գործոնը մոր տարիքն է, քանի որ քրոմոսոմների չտարանջատումը, որը պտղի պաթոլոգիայի պատճառն է, շատ դեպքերում (90%) տեղի է ունենում մայրական սեռական բջջում: Էդվարդսի համախտանիշի դեպքերի մնացած 10%-ը կապված է ճեղքման ժամանակ զիգոտի քրոմոսոմների տրանսլոկացիաների և չտարանջատման հետ։

Էդվարդսի համախտանիշը, ինչպես Դաունի համախտանիշը, ավելի տարածված է այն երեխաների մոտ, որոնց մայրերը հղիանում են քառասուն տարեկանից բարձր: (կարդացեք նաև՝ Դաունի համախտանիշի պատճառներն ու ախտանիշները)

Բնածին արատներով երեխաներին ժամանակին բժշկական օգնություն ցուցաբերելու համար, որոնք հրահրվում են քրոմոսոմային անոմալիաներով, նորածինները պետք է հետազոտվեն սրտաբանի, նյարդաբանի, մանկական ուրոլոգի և օրթոպեդի մոտ: Ծնվելուց անմիջապես հետո նորածնին անհրաժեշտ է ախտորոշիչ հետազոտություն, որը ներառում է կոնքի և որովայնի ուլտրաձայնային հետազոտություն, ինչպես նաև էխոկարդիոգրաֆիա՝ սրտի անոմալիաները հայտնաբերելու համար:

Էդվարդսի համախտանիշի ախտանիշները

Հղիության պաթոլոգիական ընթացքը Էդվարդսի համախտանիշի առկայության հիմնական նշաններից է։ Պտուղը ոչ ակտիվ է, պլասենցայի անբավարար չափս, պոլիհիդրամնիոզ, միայն մեկ պորտալարային զարկերակ։ Ծննդյան ժամանակ Էդվարդսի համախտանիշով երեխաներին բնորոշ է մարմնի ցածր քաշը, նույնիսկ եթե հղիությունը հետաձգվել է, ծնվելուց անմիջապես հետո շնչահեղձությունը:

Էդվարդսի համախտանիշով նորածինների մի շարք բնածին պաթոլոգիաները հանգեցնում են նրան, որ նրանց մեծ մասը մահանում է կյանքի առաջին շաբաթներին սրտի հետ կապված խնդիրների, նորմալ շնչառության և մարսողության անհնարինության պատճառով։ Ծնվելուց անմիջապես հետո նրանց սնուցումն իրականացվում է խողովակի միջոցով, քանի որ նրանք չեն կարող ծծել և կուլ տալ, անհրաժեշտ է դառնում արհեստականորեն օդափոխել թոքերը։

Ախտանիշների մեծ մասը տեսանելի է անզեն աչքով, ուստի հիվանդությունը ախտորոշվում է գրեթե անմիջապես: Էդվարդսի համախտանիշի արտաքին դրսևորումները ներառում են՝ կրծոսկրի կրճատում, սրածայր ոտնաթաթի, ազդրի տեղաշարժ և կողերի աննորմալ կառուցվածք, խաչած մատներ, պապիլոմաներով կամ հեմանգիոմաներով ծածկված մաշկ։ Բացի այդ, այս պաթոլոգիայով նորածիններն ունեն դեմքի սպեցիֆիկ կառուցվածք՝ ցածր ճակատ, կրճատված պարանոց՝ ավելորդ մաշկային ծալքերով, փոքր բերանով, շրթունքի ճեղքվածքով, ուռուցիկ ծոծրակով և միկրոֆթալմիայով; ականջները ցածր են, ականջի ջրանցքները չափազանց նեղ են, ականջները դեֆորմացված են:

Էդվարդսի համախտանիշով երեխաների մոտ նկատվում են կենտրոնական նյարդային համակարգի լուրջ խանգարումներ՝ միկրոցեֆալիա, ուղեղային հիպոպլազիա, հիդրոցեֆալուս, մենինգոմիելոցելե և այլն: Այս բոլոր արատները բերում են ինտելեկտի խախտման, օլիգոֆրենիայի, խորը իդիոտիզմի։

Էդվարդսի համախտանիշի ախտանշանները բազմազան են, հիվանդությունը դրսևորվում է գրեթե բոլոր համակարգերից և օրգաններից՝ աորտայի, սրտի միջնապատերի և փականների վնասում, աղիների անանցանելիություն, կերակրափողի ֆիստուլներ, umbilical and inguinal hernias: Արական սեռի նորածինների մոտ միզասեռական համակարգից տարածված են իջած ամորձիները, աղջիկների մոտ՝ կլիտորային հիպերտրոֆիան և երկեղջյուր արգանդը, ինչպես նաև ընդհանուր պաթոլոգիաները՝ հիդրոնեֆրոզ, երիկամային անբավարարություն, միզապարկի դիվերտիկուլա։

Էդվարդսի համախտանիշի պատճառները

Էդվարդսի համախտանիշ

Քրոմոսոմային խանգարումները, որոնք հանգեցնում են Էդվարդսի համախտանիշի առաջացմանը, տեղի են ունենում նույնիսկ սեռական բջիջների ձևավորման փուլում՝ օոգենեզ և սպերմատոգենեզ, կամ ի հայտ են գալիս, երբ երկու սեռական բջիջներից ձևավորված զիգոտը պատշաճ կերպով չի ջախջախվում:

Էդվարդի համախտանիշի ռիսկերը նույնն են, ինչ մյուս քրոմոսոմային անոմալիաների դեպքում, հիմնականում նույնն են, ինչ Դաունի համախտանիշի դեպքում:

Պաթոլոգիայի առաջացման հավանականությունը մեծանում է մի քանի գործոնների ազդեցության տակ, որոնց թվում հիմնականներից մեկը մոր տարիքն է։ Էդվարդսի համախտանիշի հաճախականությունն ավելի բարձր է 45 տարեկանից բարձր ծննդաբերած կանանց մոտ: Ճառագայթման ազդեցությունը հանգեցնում է քրոմոսոմային աննորմալությունների, իսկ ալկոհոլի, թմրամիջոցների, ուժեղ դեղամիջոցների և ծխելու քրոնիկ օգտագործումը նույնպես նպաստում է դրան: Վատ սովորություններից զերծ մնալը և աշխատավայրում կամ բնակության շրջանում քիմիապես ագրեսիվ նյութերի ազդեցությունից խուսափելը խորհուրդ է տրվում ոչ միայն հղիության ընթացքում, այլև հղիությունից մի քանի ամիս առաջ:

Էդվարդսի համախտանիշի ախտորոշում

Ժամանակին ախտորոշումը հնարավորություն է տալիս հղիության վաղ փուլերում հայտնաբերել քրոմոսոմային խանգարումը և որոշել դրա պահպանման նպատակահարմարությունը՝ հաշվի առնելով պտղի բոլոր հնարավոր բարդությունները և բնածին արատները: Հղի կանանց ուլտրաձայնային հետազոտությունը բավարար տվյալներ չի տալիս Էդվարդսի համախտանիշի և այլ գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշման համար, սակայն կարող է տեղեկատվություն տրամադրել հղիության ընթացքի մասին։ Նորմայից շեղումները, ինչպիսիք են պոլիհիդրամնիոզը կամ փոքր պտուղը, առաջացնում են լրացուցիչ հետազոտություններ, ռիսկի խմբում կնոջ ընդգրկում և ապագայում հղիության ընթացքի նկատմամբ վերահսկողության բարձրացում:

Նախածննդյան սկրինինգը արդյունավետ ախտորոշիչ պրոցեդուրա է վաղ փուլում արատները հայտնաբերելու համար: Սքրինինգը տեղի է ունենում երկու փուլով, որոնցից առաջինն իրականացվում է հղիության 11-րդ շաբաթում և բաղկացած է արյան կենսաքիմիական պարամետրերի ուսումնասիրությունից։ Հղիության առաջին եռամսյակում Էդվարդսի համախտանիշի սպառնալիքի վերաբերյալ տվյալները վերջնական չեն, դրանց հավաստիությունը հաստատելու համար անհրաժեշտ է անցնել սկրինինգի երկրորդ փուլը.

Էդվարդսի համախտանիշի վտանգի տակ գտնվող կանանց խորհուրդ է տրվում ախտորոշումը հաստատելու համար ինվազիվ հետազոտություն անցնել, որն օգնում է հետագա վարքագծային ռազմավարության մշակմանը:

Էդվարդսի համախտանիշի զարգացումը մատնանշող այլ նշաններ են ուլտրաձայնի վրա հայտնաբերված պտղի անոմալիաները, ամնիոտիկ հեղուկի առատությունը փոքր պլասենցայով և umbilical artery-ի ագենեզը: Արգանդի պլասենտալ շրջանառության դոպլերային տվյալները, ուլտրաձայնը և ստանդարտ սկրինինգը կարող են օգնել Էդվարդսի համախտանիշի ախտորոշմանը:

Բացի պտղի վիճակի և հղիության պաթոլոգիական ընթացքի ցուցիչներից, ապագա մորը ռիսկային խմբում ընդգրկելու հիմք են հանդիսանում 40-45 տարեկանից բարձր տարիքը և ավելորդ քաշը։

Սքրինինգի առաջին փուլում պտղի վիճակը և հղիության ընթացքի առանձնահատկությունները որոշելու համար անհրաժեշտ է տվյալներ ստանալ PAPP-A սպիտակուցի և քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (hCG) բետա ենթամիավորների կոնցենտրացիայի վերաբերյալ: HCG-ն արտադրվում է հենց սաղմի կողմից, և երբ այն զարգանում է, պտուղը շրջապատող պլասենցայով:

Երկրորդ փուլն իրականացվում է հղիության 20-րդ շաբաթից սկսած, ներառում է հյուսվածքային նմուշների հավաքում՝ հյուսվածաբանական հետազոտության համար։ Լարային արյունը և ամնիոտիկ հեղուկը լավագույնս համապատասխանում են այդ նպատակներին: Պերինատալ սկրինինգի այս փուլում հնարավոր է բավարար ճշգրտությամբ եզրակացություններ անել երեխայի կարիոտիպի մասին։ Եթե ​​հետազոտության արդյունքը բացասական է, ապա քրոմոսոմային շեղումներ չկան, հակառակ դեպքում՝ հիմքեր կան Էդվարդսի համախտանիշի ախտորոշման համար։

Էդվարդսի համախտանիշի բուժում

Էդվարդսի համախտանիշ

Ինչպես քրոմոսոմային անոմալիաների հետևանքով առաջացած այլ գենետիկ հիվանդությունների դեպքում, Էդվարդսի համախտանիշով երեխաների համար կանխատեսումը վատ է: Նրանցից շատերը մահանում են ծնվելուց անմիջապես հետո կամ մի քանի օրվա ընթացքում՝ չնայած ցուցաբերվող բժշկական օգնությանը։ Աղջիկները կարող են ապրել մինչև տասը ամիս, տղաները մահանում են առաջին երկու-երեք ամիսների ընթացքում: Նորածինների միայն 1%-ն է գոյատևում մինչև տասը տարեկան, մինչդեռ մտավոր լուրջ հաշմանդամության պատճառով անկախությունը և սոցիալական հարմարվողականությունը բացառվում են:

Համախտանիշի խճանկարային ձևով հիվանդների մոտ առաջին ամիսներին գոյատևելու հավանականությունը մեծ է, քանի որ վնասը չի ազդում մարմնի բոլոր բջիջների վրա: Մոզաիկ ձևն առաջանում է, եթե քրոմոսոմային անոմալիաները տեղի են ունեցել զիգոտի բաժանման փուլում՝ արական և իգական սեռական բջիջների միաձուլումից հետո։ Այնուհետև այն բջիջը, որում տեղի է ունեցել քրոմոսոմների չտարանջատում, որի պատճառով ձևավորվել է տրիզոմիա, բաժանման ժամանակ առաջացնում են աննորմալ բջիջներ, որոնք հրահրում են բոլոր պաթոլոգիական երևույթները։ Եթե ​​տրիզոմիան տեղի է ունեցել գամետոգենեզի փուլում սեռական բջիջներից մեկի հետ, ապա պտղի բոլոր բջիջները կլինեն աննորմալ:

Չկա դեղամիջոց, որը կարող է մեծացնել վերականգնման հնարավորությունները, քանի որ դեռևս հնարավոր չէ խանգարել քրոմոսոմային մակարդակին մարմնի բոլոր բջիջներում: Միակ բանը, որ կարող է առաջարկել ժամանակակից բժշկությունը, սիմպտոմատիկ բուժումն է և երեխայի կենսունակության պահպանումը։ Էդվարդսի համախտանիշի հետ կապված պաթոլոգիական երեւույթների ուղղումը կարող է բարելավել հիվանդի կյանքի որակը և երկարացնել նրա կյանքը։ Բնածին արատների դեպքում վիրաբուժական միջամտությունը նպատակահարմար չէ, քանի որ այն մեծ վտանգներ է պարունակում հիվանդի կյանքի համար և ունի բազմաթիվ բարդություններ։

Էդվարդսի համախտանիշով հիվանդներին կյանքի առաջին իսկ օրերից պետք է հսկել մանկաբույժը, քանի որ նրանք շատ խոցելի են վարակիչ նյութերի նկատմամբ։ Այս պաթոլոգիայով նորածինների շրջանում տարածված են կոնյուկտիվիտը, միզասեռական համակարգի վարակիչ հիվանդությունները, միջին ականջի բորբոքումները, սինուսիտը և թոքաբորբը։

Էդվարդսի համախտանիշով երեխայի ծնողներին հաճախ անհանգստացնում է այն հարցը, թե արդյոք հնարավոր է նորից ծննդաբերել, որքան է հավանականությունը, որ հաջորդ հղիությունը նույնպես պաթոլոգիական լինի։ Հետազոտությունները հաստատում են, որ Էդվարդսի համախտանիշի կրկնության ռիսկը նույն զույգում շատ ցածր է՝ նույնիսկ դեպքերի 1%-ի միջին հավանականության համեմատ։ Նույն պաթոլոգիայով ևս մեկ երեխա ունենալու հավանականությունը մոտավորապես 0,01% է:

Էդվարդսի համախտանիշը ժամանակին ախտորոշելու համար ապագա մայրերին խորհուրդ է տրվում հղիության ընթացքում նախածննդյան սկրինինգ անցկացնել։ Եթե ​​պաթոլոգիաները հայտնաբերվեն հղիության վաղ փուլերում, ապա հնարավոր կլինի աբորտ անել բժշկական պատճառներով։

Թողնել գրառում