Շվարց-Ջամփելի համախտանիշ

Շվարց-Ջամփելի համախտանիշ – Սա ժառանգական հիվանդություն է, որն արտահայտվում է կմախքի բազմաթիվ անոմալիաներով և ուղեկցվում է նյարդամկանային գրգռվածության գործընթացի ձախողումներով։ Հիվանդները դժվարանում են թուլացնել կծկված մկանները՝ դրանց աճող գրգռվածության ֆոնին (ինչպես մեխանիկական, այնպես էլ էլեկտրական), ինչը պաթոլոգիայի հիմնական ախտանիշն է։

Համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1962 թվականին երկու բժիշկների կողմից՝ Ռ.Ս. Ջամփելը (նեյրո-ակնաբույժ) և Օ. Շվարցը (մանկաբույժ): Նրանք դիտարկել են երկու երեխայի՝ 6 և 2 տարեկան եղբայր և քույր: Երեխաների մոտ հիվանդությանը բնորոշ ախտանիշներ են եղել (բլեֆարոֆիմոզ, թարթիչների կրկնակի շարք, ոսկրային դեֆորմացիաներ և այլն), որոնք հեղինակները կապել են գենետիկական անոմալիաների հետ։

Այս համախտանիշի ուսումնասիրության մեջ նշանակալի ներդրում է ունեցել մեկ այլ նյարդաբան Դ. Աբերֆելդը, ով մատնանշել է պաթոլոգիայի առաջընթացի միտումը, ինչպես նաև կենտրոնացել է նյարդաբանական ախտանիշների վրա: Այս առումով հաճախ հանդիպում են հիվանդության այնպիսի անվանումներ, ինչպիսիք են՝ Շվարց-Ջամփելի համախտանիշ, միոտոնիա խոնդրոդիստրոֆիկ:

Շվարց-Ջամփելի համախտանիշը ճանաչվում է որպես հազվագյուտ հիվանդություն։ Հազվագյուտ հիվանդությունները սովորաբար այն հիվանդություններն են, որոնք ախտորոշվում են ոչ ավելի, քան 1 դեպք 2000 մարդու հաշվով։ Համախտանիշի տարածվածությունը հարաբերական արժեք է, քանի որ հիվանդների մեծամասնության կյանքը բավականին կարճ է, իսկ հիվանդությունն ինքնին շատ դժվար է և հաճախ ախտորոշվում է ժառանգական նյարդամկանային պաթոլոգիայի ոլորտում գիտելիքներ չունեցող բժիշկների կողմից:

Հաստատվել է, որ առավել հաճախ Շվարց-Ջամփելի համախտանիշը հանդիպում է Մերձավոր Արևելքում, Կովկասում և Հարավային Աֆրիկայում։ Փորձագետներն այս փաստը կապում են նրանով, որ հենց այս երկրներում է, որ սերտորեն կապված ամուսնությունների թիվն ավելի մեծ է, քան ամբողջ աշխարհում։ Միևնույն ժամանակ, սեռը, տարիքը, ռասան որևէ ազդեցություն չունեն այս գենետիկ խանգարման առաջացման հաճախականության վրա։

Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի պատճառները

Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի պատճառները գենետիկ խանգարումներն են։ Ենթադրվում է, որ այս նյարդամկանային պաթոլոգիան որոշվում է ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակով։

Կախված սինդրոմի ֆենոտիպից, մասնագետները հայտնաբերում են դրա զարգացման հետևյալ պատճառները.

• Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի դասական տեսակը 1Ա տիպն է: Ժառանգականությունը տեղի է ունենում ըստ աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակի, հնարավոր է այս պաթոլոգիայով երկվորյակների ծնունդը։ HSPG2 գենը, որը գտնվում է 1p34-p36,1 քրոմոսոմի վրա, ենթարկվում է մուտացիայի։ Հիվանդները արտադրում են մուտացված սպիտակուց, որն ազդում է տարբեր հյուսվածքներում, ներառյալ մկանային հյուսվածքներում տեղակայված ընկալիչների աշխատանքի վրա: Այս սպիտակուցը կոչվում է պերլեկան: Հիվանդության դասական ձևով մուտացված պերլեկանը սինթեզվում է նորմալ քանակությամբ, բայց այն վատ է գործում:

• Շվարց-Ջամփելի համախտանիշ տիպ 1B. Ժառանգությունը տեղի է ունենում աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով, նույն գենը նույն քրոմոսոմի վրա, բայց պերլեկանը բավարար քանակությամբ չի սինթեզվում։

• Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի տիպ 2. Ժառանգականությունը տեղի է ունենում նաև աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով, սակայն 5p13,1 քրոմոսոմի վրա տեղակայված զրոյական LIFR գենը մուտացիայի է ենթարկվում:

Այնուամենայնիվ, պատճառը, թե ինչու Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի մկանները ժամանակի այս պահին մշտական ​​ակտիվության մեջ են, լավ հասկանալի չէ: Ենթադրվում է, որ մուտացված պերլեկանը խաթարում է մկանային բջիջների (դրանց նկուղային թաղանթների) աշխատանքը, սակայն կմախքի և մկանային անոմալիաների առաջացումը դեռևս բացատրված չէ: Բացի այդ, մեկ այլ համախտանիշ (Stuva-Wiedemann սինդրոմը) ունի նմանատիպ ախտանիշաբանություն մկանային արատների առումով, սակայն պերլեկանը չի ազդում: Այս ուղղությամբ գիտնականները դեռ շարունակում են ակտիվ հետազոտություններ անցկացնել։

Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի ախտանիշները

Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի ախտանշանները առանձնացվել են 2008 թվականին առկա բոլոր դեպքերի մասին զեկույցներից:

Կլինիկական պատկերը բնութագրվում է հետևյալ հատկանիշներով.

• Հիվանդի հասակը միջինից ցածր է;

• Երկարատև տոնիկ մկանային սպազմեր, որոնք առաջանում են կամավոր շարժումներից հետո;

• Դեմքը սառած, «տխուր»;

• Շրթունքները սերտորեն սեղմված են, ստորին ծնոտը փոքր է;

• Պալպեբրային ճեղքերը նեղ են.

• Մազերի գիծը ցածր է;

• Դեմքը հարթեցված է, բերանը փոքր է;

• Հոդերի շարժումները սահմանափակ են. սա վերաբերում է ոտքերի և ձեռքերի միջֆալանգային հոդերին, ողնաշարի սյունին, ազդրային հոդերին, դաստակի հոդերին;

• Մկանային ռեֆլեքսները նվազում են;

• Կմախքի մկանները հիպերտրոֆացված են;

• Ողնաշարային սեղանը կրճատվում է;

• Վիզը կարճ է;

• Ախտորոշվել է հիփ դիսպլազիայով;

• Կա օստեոպորոզ;

• Ոտքերի կամարները դեֆորմացված են;

• Հիվանդի ձայնը բարակ է և բարձր.

• Տեսողությունը խաթարված է, palpebral fissure-ը կրճատվում է, աչքի արտաքին անկյունում կոպերը միաձուլված են, եղջերաթաղանթը փոքր է, հաճախ նկատվում է կարճատեսություն և կատարակտ;

• Թարթիչները հաստ են, երկար, դրանց աճը խանգարված է, երբեմն լինում են երկու շարք թարթիչներ;

• ականջները դրված են ցածր;

• Հաճախ երեխաների մոտ հայտնաբերվում է ճողվածք՝ աճուկային և umbilical;

• Տղաները փոքր ամորձիներ ունեն;

• Քայլվածքը թափառում է, բադիկ, հաճախ հայտնվում է սրունքաթաթ;

• Կանգնած և քայլելիս երեխան գտնվում է կիսակծկված վիճակում;

• Հիվանդի խոսքը մշուշոտ է, անհասկանալի, բնորոշ է թուքի արտազատում;

• Մտավոր ունակությունները խանգարված են.

• Աճի և զարգացման ուշացում կա.

• Ոսկրածուծի տարիքը պակաս է, քան անձնագրային տարիքը:

Բացի այդ, Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության ֆենոտիպից.

1A ֆենոտիպը ախտանիշ է

1A ֆենոտիպը բնութագրվում է հիվանդության վաղ դրսևորմամբ։ Դա տեղի է ունենում մինչև 3 տարեկանը։ Երեխան ունի միջին ծանրության կուլ տալու և շնչառության դժվարություններ: Հոդերի վրա կան կոնտրակտուրաներ, որոնք կարող են լինել ինչպես ծննդից, այնպես էլ ձեռքբերովի։ Հիվանդի կոնքերը կարճ են, արտահայտված են կիֆոսկոլիոզը և կմախքի զարգացման այլ անոմալիաները։

Երեխայի շարժունակությունը ցածր է, ինչը բացատրվում է շարժումների կատարման դժվարություններով։ Դեմքը անշարժ է, հիշեցնում է դիմակ, շուրթերը սեղմված են, բերանը փոքր է։

Մկանները հիպերտրոֆացված են, հատկապես ազդրերի մկանները։ Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի դասական ընթացքով երեխաներին բուժելիս պետք է հաշվի առնել անզգայացնող բարդությունների, հատկապես՝ չարորակ հիպերթերմի զարգացման բարձր ռիսկը։ Այն տեղի է ունենում դեպքերի 25%-ում, իսկ 65-80%-ի դեպքում մահացու ելք է ունենում։

Հոգեկան խանգարումները տատանվում են թեթևից մինչև չափավոր: Ընդ որում, նման հիվանդների 20%-ը ճանաչվում է մտավոր հետամնաց, թեև կան կլինիկական դեպքերի նկարագրություններ, երբ մարդկանց ինտելեկտը բավականին բարձր է եղել։

Կարբամազեպին ընդունելու ժամանակ նկատվում է միոտոնիկ համախտանիշի նվազում:

1B ֆենոտիպը ախտանիշ է

Հիվանդությունը զարգանում է մանուկ հասակում։ Կլինիկական նշանները նման են հիվանդության ընթացքի դասական տարբերակում նկատվածներին։ Տարբերությունն այն է, որ դրանք ավելի արտահայտված են։ Սա առաջին հերթին վերաբերում է սոմատիկ խանգարումներին, հատկապես հիվանդի շնչառությունը տուժում է։

Կմախքի անոմալիաներն ավելի խիստ են, ոսկորները՝ դեֆորմացված։ Հիվանդների արտաքին տեսքը նման է Քնիստի համախտանիշով հիվանդներին (իրանի և ստորին վերջույթների կրճատում): Հիվանդության այս ֆենոտիպի կանխատեսումը անբարենպաստ է, հաճախ հիվանդները մահանում են վաղ տարիքում:

Ֆենոտիպ 2-ը ախտանիշ է

Հիվանդությունը դրսևորվում է երեխայի ծննդյան ժամանակ: Երկար ոսկորները դեֆորմացված են, աճի տեմպերը դանդաղում են, պաթոլոգիայի ընթացքը ծանր է։

Հիվանդը հակված է հաճախակի կոտրվածքների, բնորոշ են մկանային թուլությունը, շնչառության և կուլ տալու խանգարումները։ Երեխաները հաճախ զարգացնում են ինքնաբուխ չարորակ հիպերտերմիա: Կանխատեսումը ավելի վատ է, քան 1A և 1B ֆենոտիպերի դեպքում, հիվանդությունն առավել հաճախ ավարտվում է հիվանդի վաղ տարիքում մահով։

Մանկության ընթացքում հիվանդության կլինիկական ընթացքի առանձնահատկությունները.

• Միջին հաշվով, հիվանդությունը հայտնվում է երեխայի կյանքի առաջին տարում.

• Երեխան դժվարանում է ծծել (սկսում է ծծել կրծքին կպցնելուց հետո որոշակի ժամանակահատվածում);

• Շարժիչային ակտիվությունը ցածր է;

• Երեխայի համար կարող է դժվար լինել անմիջապես վերցնել իր ձեռքերից բռնած առարկան.

• Ինտելեկտուալ զարգացումը կարող է պահպանվել, խախտումներ են նկատվում դեպքերի 25%-ում;

• Հիվանդների մեծ մասը հաջողությամբ ավարտում է դպրոցը, իսկ երեխաները հաճախում են հանրակրթական, այլ ոչ թե մասնագիտացված ուսումնական հաստատություններ։

Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի ախտորոշում

Հնարավոր է Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի պերինատալ ախտորոշում։ Դրա համար օգտագործվում է պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն, որի ժամանակ հայտնաբերվում են կմախքի անոմալիաներ, պոլիհիդրամնիոզ, ծծելու շարժումների խանգարում։ Բնածին կոնտրակտուրները կարելի է պատկերացնել հղիության 17-19 շաբաթում, ինչպես նաև ազդրի կրճատում կամ դեֆորմացիա:

Արյան շիճուկի կենսաքիմիական վերլուծությունը տալիս է LDH, AST և CPK-ի մի փոքր կամ չափավոր աճ: Բայց անկախ զարգացող կամ հրահրված չարորակ հիպերտերմիայի ֆոնի վրա CPK-ի մակարդակը զգալիորեն աճում է:

Մկանային խանգարումները գնահատելու համար կատարվում է էլեկտրամիոգրաֆիա, և փոփոխությունները նկատելի կլինեն արդեն, երբ երեխան դառնա վեց ամսական։ Հնարավոր է նաև մկանային բիոպսիա։

Ողնաշարի կիֆոզը, օստեոխոնդրոդիստրոֆիան ախտորոշվում է ռենտգեն հետազոտությամբ։ ՄՌՏ-ի և CT-ի ժամանակ հստակ երևում են հենաշարժական համակարգի վնասվածքները: Հենց այս երկու ախտորոշիչ մեթոդներն են առավել հաճախ կիրառվում ժամանակակից բժիշկների կողմից։

Կարևոր է դիֆերենցիալ ախտորոշումը կատարել այնպիսի հիվանդությունների հետ, ինչպիսիք են՝ Կնիստի հիվանդությունը, Պայլի հիվանդությունը, Ռոլան-Դեսբուքուայի դիսպլազիան, առաջին տիպի բնածին միոտոնիա, Իզեքսի համախտանիշ։ Պաթոլոգիաների տարբերակումը թույլ է տալիս այնպիսի ժամանակակից ախտորոշիչ մեթոդ, ինչպիսին է գենետիկ ԴՆԹ-ի տիպավորումը։

Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի բուժում

Այս պահին Շվարց-Ջամփելի համախտանիշի պաթոգենետիկ բուժում չկա։ Բժիշկները խորհուրդ են տալիս հիվանդներին պահպանել առօրյան, սահմանափակել կամ ամբողջությամբ վերացնել ֆիզիկական գերլարվածությունը, քանի որ դա պաթոլոգիայի առաջընթացը խթանող ամենահզոր գործոնն է:

Ինչ վերաբերում է հիվանդների վերականգնմանը, ապա այդ գործողությունները ընտրվում են անհատական ​​հիմունքներով և տարբեր կլինեն՝ կախված հիվանդության փուլից: Հիվանդներին առաջարկվում են ֆիզիոթերապիայի վարժություններ՝ չափաբաժիններով և կանոնավոր ֆիզիկական ակտիվությամբ:

Ինչ վերաբերում է սնուցմանը, ապա պետք է բացառել այն մթերքները, որոնք պարունակում են մեծ քանակությամբ կալիումի աղեր՝ բանանը, չորացրած ծիրանը, կարտոֆիլը, չամիչը և այլն: Դիետան պետք է լինի հավասարակշռված, հարուստ վիտամիններով և բջջանյութով: Ուտեստները հիվանդին պետք է առաջարկել խյուսի տեսքով, հեղուկ վիճակում։ Սա նվազագույնի կհասցնի սնունդը ծամելու դժվարությունները, որոնք առաջանում են դեմքի մկանների և ծամող մկանների սպազմի հետևանքով: Բացի այդ, պետք է տեղյակ լինել սննդային բոլուսով շնչուղիների ասպիրացիայի ռիսկի մասին, որը կարող է հանգեցնել ասպիրացիոն թոքաբորբի զարգացմանը։ Նաև հիվանդության առաջընթացի վրա ազդում է սառը ըմպելիքների և պաղպաղակի օգտագործումը, սառը ջրով լողանալը։

Չի կարելի թերագնահատել ֆիզիոթերապիայի օգուտները համախտանիշի բուժման համար:

Շվարց-Ջամփել. Ֆիզիոթերապևտին հանձնարարված առաջադրանքներ.

• Միոտիկ դրսևորումների ծանրության նվազեցում;

• Ոտքերի և ձեռքերի էքստրենսոր մկանների մարզում;

• Ոսկորների և մկանների կոնտրակտների ձևավորման դադարեցում կամ դանդաղում:

Արդյունավետ են տարբեր վաննաներ (աղի, թարմ, փշատերև) օրական 15 րոպե տևողությամբ կամ երկու օրը մեկ։ Օգտակար են ջրի ջերմաստիճանի աստիճանական բարձրացմամբ տեղական լոգանքները, օզոցերիտի և պարաֆինի կիրառումը, ինֆրակարմիր ճառագայթների ազդեցությունը, մեղմ մերսումը և այլ պրոցեդուրաներ:

Սպա բուժման վերաբերյալ առաջարկությունները հետևյալն են. ճանապարհորդել տարածքներ, որոնց կլիման հնարավորինս մոտ է սովորական պայմաններին, որտեղ հիվանդը ապրում է, կամ այցելել մեղմ կլիմա ունեցող տարածքներ:

Հիվանդության ախտանիշների սրությունը նվազեցնելու համար նշվում են հետևյալ դեղամիջոցները.

• Հակաառիթմիկ միջոցներ՝ քինին, դիֆենին, քինիդին, քինորա, կարդիոկին:

• Acetazolamide (Diacarb), ընդունված բանավոր:

• Հակացնցումային միջոցներ՝ ֆենիտոին, կարբամազեպին:

• Բոտուլինումի տոքսինը տեղական կառավարվում է:

• Մկանների սնուցումը պահպանվում է վիտամին E, սելեն, տաուրին, կոֆերմենտ Q10 ընդունելով։

Երկկողմանի բլեֆարոսպազմի զարգացման և երկկողմանի պտոզի առկայության դեպքում հիվանդներին առաջարկվում է ակնաբուժական վիրահատություն: Ոսկրային պրոգրեսիվ դեֆորմացիաներ, կոնտրակտուրների առաջացում. այս ամենը հանգեցնում է նրան, որ հիվանդները ստիպված կլինեն անցնել մի քանի օրթոպեդիկ վիրահատություններ: Մանկության շրջանում չարորակ հիպերտերմիայի զարգացման ռիսկի պատճառով դեղերը կիրառվում են հետանցքային, բանավոր կամ ներռնգային: Վիրահատությունն առանց ձախողման պահանջում է նախնական sedation բարբիթուրատներով կամ բենզոդիազեպիններով:

Հիվանդության դասական ընթացքը ըստ ֆենոտիպ 1A-ի, էական ազդեցություն չի ունենում հիվանդի կյանքի տեւողության վրա։ Ծանրաբեռնված պատմություն ունեցող ընտանիքում երեխա ունենալու ռիսկը հավասար է 25%-ի: Հիվանդները հոգեբանական և սոցիալական աջակցության կարիք ունեն: Բացի այդ, հիվանդին պետք է առաջնորդեն այնպիսի մասնագետներ, ինչպիսիք են՝ գենետիկ, սրտաբան, նյարդաբան, անեսթեզիոլոգ, օրթոպեդ, մանկաբույժ։ Եթե ​​կան խոսքի խանգարումներ, ապա ցուցադրվում են դասեր լոգոպաթոլոգ-դեֆեկտոլոգի մոտ։