Բարենպաստ, բայց կրկնվող և որոնք կարող են լինել տեղական շատ ինվազիվ, դեսմոիդ ուռուցքներ կամ ագրեսիվ ֆիբրոմատոզ, հազվագյուտ ուռուցքներ են, որոնք զարգանում են հյուսվածքներից և մկանների ծրարներից (ապոնեվրոզներ): Անկանխատեսելի զարգացում, դրանք կարող են լինել ցավի աղբյուր և զգալի ֆունկցիոնալ անհանգստություն: Կառավարումը բարդ է և պահանջում է միջառարկայական փորձագիտական ​​թիմի միջամտություն:

սահմանումը

Desmoid ուռուցքները կամ ագրեսիվ ֆիբրոմատոզը հազվագյուտ ուռուցքներ են, որոնք կազմված են մանրաթելային բջիջներից, որոնք նման են մանրաթելային հյուսվածքի նորմալ բջիջներին, որոնք կոչվում են ֆիբրոբլաստներ: Պատկանել են շարակցական ուռուցքների («փափուկ» հյուսվածքների ուռուցքներ) կատեգորիայի, դրանք զարգանում են մկաններից կամ մկանային ծրարներից (ապոնևրոզներ):

Սրանք բարորակ ուռուցքներ են, դրանք ոչ թե մետաստազների պատճառ են, այլ շատ անկանխատեսելի էվոլյուցիայի, որոնք հաճախ տեղի են ունենում շատ ներխուժողական և խիստ կրկնվող, նույնիսկ եթե ոմանք քիչ են զարգանում կամ նույնիսկ ինքնաբուխ հետընթաց ունեն:

Նրանք կարող են առաջանալ մարմնի ցանկացած վայրում: Մակերեսային ձևերը նախընտրելիորեն հասնում են վերջույթներին և որովայնի պատին, սակայն նստատեղը կարող են լինել նաև պարանոցն ու գլուխը (փոքր երեխաների մոտ) կամ կրծքավանդակը: Կան նաև դեսմոիդ ուռուցքների խորքային ձևեր (որովայնի ներսում տեղայնացում):

Պատճառները

Դեզոմոիդ ուռուցքների ծագումը դեռևս անհասկանալի է, բայց ենթադրվում է, որ այն բազմաբնույթ է ՝ հորմոնալ և գենետիկական գործոնների ներգրավմամբ:

Թվում է, թե պատահական կամ վիրահատական ​​վնասվածքները (սպիները) դրանց արտաքին տեսքի, ինչպես նաև ծննդաբերության (որովայնի պատի մակարդակում) պատճառներից մեկն են:

Ախտանիշ

Պատկերային հետազոտությունները ցույց են տալիս ներթափանցող զանգվածի առկայությունը, որը ժամանակի ընթացքում աճում է: Ախտորոշումը հիմնականում հիմնված է ներքին որովայնի ուռուցքների CT (համակարգչային տոմոգրաֆիա կամ CT) կամ այլ ուռուցքների MRI (Magnetic Resonance Imaging) վրա:

Ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է բիոպսիա: Շփոթության վտանգը բացառելու համար հյուսվածքաբանական վերլուծությունը (մանրադիտակով հետազոտություն) պետք է իրականացվի այս ուռուցքների փորձով պաթոլոգիայի ոլորտում մասնագիտացած բժշկի կողմից:

Գենետիկական թեստեր կարող են իրականացվել ի լրումն հնարավոր մուտացիաների հայտնաբերման:

Շահագրգիռ մարդիկ

Desmoid ուռուցքները հիմնականում ազդում են երիտասարդ մեծահասակների վրա, հասնելով գագաթնակետին մոտ 30 տարեկանում: Հիվանդությունը հիմնականում ազդում է կանանց վրա: Երեխաները նույնպես պետք է տուժեն, հատկապես վաղ պատանեկության շրջանում: 

Դա հազվագյուտ ուռուցք է (բոլոր ուռուցքների 0,03%), որը հայտնվում է տարեկան հաճախականությամբ գնահատված ընդամենը 2 -ից 4 նոր դեպք մեկ միլիոն բնակչի հաշվով:

Ռիսկի գործոնները

Ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզից տուժած ընտանիքներում ՝ հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն, որը բնութագրվում է հաստ աղիքի բազմակի առկայությամբ, desmoid ուռուցքի զարգացման ռիսկն ավելի բարձր է, քան ընդհանուր բնակչության շրջանում և գնահատվում է մոտ 10-15%: Այն կապված է այս հիվանդության մեջ ներգրավված APC (ուռուցք ճնշող գեն) կոչվող գենի մուտացիաների հետ:

Այնուամենայնիվ, ագրեսիվ ֆիբրոմատոզի դեպքերի ճնշող մեծամասնությունը հայտնվում է պարբերաբար (առանց ժառանգական ֆոնի): Այս ոչ փոխանցվող դեպքերի մոտ 85% -ում բջիջների ուռուցքային փոխակերպումը կապված է գենի պատահական մուտացիաների հետ CTNNB1առաջացնելով սպիտակուցի փոփոխություն, որը մասնակցում է բետա-կատենին կոչվող ուռուցքի տարածման վերահսկմանը:

ուռուցք

Desmoid ուռուցքները առաջացնում են այտուցվածություն, որը շոշափելով հայտնաբերվում է որպես ամուր, շարժական, երբեմն շատ մեծ «գնդակներ», որոնք հաճախ կպչում են մոտակա օրգանական կառույցներին:

ցավ

Ուռուցքն ինքնին ցավազուրկ է, բայց կարող է առաջացնել մկանների, որովայնի կամ նյարդերի ուժեղ ցավ ՝ կախված գտնվելու վայրից:

Ֆունկցիոնալ գեներ

Հարեւան հյուսվածքների վրա գործադրվող սեղմումը կարող է առաջացնել տարբեր ֆունկցիոնալ աննորմալություններ: Նյարդերի սեղմումը կարող է, օրինակ, լինել վերջույթի շարժունակության նվազման պատճառ: Խորը ձևերը ազդում են արյան անոթների, աղիքի կամ միզուղիների համակարգի վրա և այլն:

Հնարավոր է ներգրավված օրգանի գործառույթի կորուստ:

Որոշ desmoid ուռուցքներ ունեն նաեւ ջերմություն:

Չկա ստանդարտացված թերապևտիկ ռազմավարություն, և այն որոշվում է առանձին-առանձին `փորձագիտական ​​բազմամասնագիտական ​​թիմի կողմից:

Կայուն desmoid ուռուցքները կարող են ցավոտ լինել և ցավերի բուժում պահանջել: 

Ակտիվ հսկողություն

Նախկինում կիրառվող վիրահատությունը այժմ լքված է `ի նպաստ պահպանողական մոտեցման, որը բաղկացած է ուռուցքի էվոլյուցիայի սերտ մոնիտորինգից` երբեմն երբեմն ծանր բուժում պարտադրելուց:

Նույնիսկ երբ ուռուցքը կայուն է, ցավերի կառավարումը կարող է անհրաժեշտ լինել:

վիրաբուժություն

Desmoid ուռուցքի ամբողջական վիրահատական ​​հեռացումը նախընտրելի է, երբ դա հնարավոր է, և ուռուցքի երկարացումը թույլ է տալիս դա առանց հիմնական ֆունկցիոնալ կորուստ պատճառելու (օրինակ ՝ վերջույթի անդամահատում):

Ռադիոթերապիա

Այն կարող է օգտագործվել ապաստիկ ուռուցքը հետընթաց գրանցելու կամ կայունացնելու համար ՝ առաջընթացի դեպքում ռեցիդիվի դեպքում կամ վիրահատությունից հետո կրկնվելու ռիսկը նվազեցնելու համար: Շնորհիվ աճող անհատների վրա իր վնասակար ազդեցությունների և շատ քիչ է օգտագործվում երեխաների համար: 

Դեղերի բուժում

Տարբեր մոլեկուլներն ունեն քիչ թե շատ լավ հաստատված արդյունավետություն և օգտագործվում են միայնակ կամ համակցված: Մասնավորապես, տամոքսիֆենը, ակտիվ հակաէստրոգենային դեղամիջոցը օգտագործվում է, երբ ուռուցքը զգայուն է այս կանացի հորմոնի, ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղերի, քիմիաթերապիայի տարբեր տեսակների (մետոտրեքսատ, վինբլաստին / վինոռելբին, պեգիլացված լիպոսոմալ դոքսորուբիցին) կամ մոլեկուլային թերապիան նպատակաուղղված դեղամիջոցներ է, որոնք արգելափակում են ուռուցքի աճը (իմատինիբ, սորաֆենիբ), որոնք տրվում են դեղահատերի տեսքով:

Այլ բուժում

• Կրիոթերապիան կիրառվում է ընդհանուր անզգայացման ներքո `ուռուցքները ոչնչացնելու միջոցով դրանք ոչնչացնելու համար

  - 80 ° C

• Վերջույթների մեկուսացված ինֆուզիոն ներառում է միայն բարձր վնասված քիմիաթերապիայի ներարկում միայն ազդակիր վերջույթի մեջ:

Այս ընթացակարգերը առաջարկվում են միայն Ֆրանսիայի մի քանի փորձագիտական ​​կենտրոններում:

Զարգացում

Մոտ 70% դեպքերում նկատվում է ուռուցքի տեղական կրկնություն: Կենսական կանխատեսումը ներգրավված չէ, բացառությամբ վիրահատության բարդությունների, մասնավորապես որովայնի ուռուցքների: