Բովանդակություն
Երեխայի ծնունդը մեծ երջանկություն է յուրաքանչյուր ընտանիքի համար, ծնողները երազում են, որ իրենց երեխան առողջ ծնվի։ Ցանկացած հիվանդությամբ երեխայի ծնունդը դառնում է լուրջ փորձություն։ Դաունի համախտանիշը, որը հանդիպում է յուրաքանչյուր հազար երեխայի մոտ, պայմանավորված է մարմնում ավելորդ քրոմոսոմի առկայությամբ, ինչը հանգեցնում է երեխայի մտավոր և ֆիզիկական զարգացման խանգարումների։ Այս երեխաներն ունեն բազմաթիվ սոմատիկ հիվանդություններ։
Դաունի հիվանդությունը գենետիկ անոմալիա է, բնածին քրոմոսոմային հիվանդություն, որն առաջանում է քրոմոսոմների քանակի ավելացման արդյունքում։ Համախտանիշով երեխաներն ապագայում տառապում են նյութափոխանակության խանգարումներից և գիրությունից, նրանք ճարպիկ չեն, ֆիզիկապես թույլ զարգացած են, խանգարված են շարժումների համակարգումը։ Դաունի համախտանիշով երեխաների բնորոշ հատկանիշը դանդաղ զարգացումն է։
Ենթադրվում է, որ սինդրոմը բոլոր երեխաներին նմանեցնում է, բայց դա այդպես չէ, նորածինների միջև շատ նմանություններ և տարբերություններ կան: Նրանք ունեն որոշակի ֆիզիոլոգիական գծեր, որոնք բնորոշ են Դաունի համախտանիշ ունեցող բոլոր մարդկանց, բայց նրանք ունեն նաև ծնողներից ժառանգած հատկություններ և նման են իրենց քույրերին ու եղբայրներին: 1959 թվականին ֆրանսիացի պրոֆեսոր Լեժենը բացատրեց, թե ինչն է առաջացրել Դաունի համախտանիշը, նա ապացուցեց, որ դա պայմանավորված է գենետիկական փոփոխություններով, լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությամբ։
Սովորաբար յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է 46 քրոմոսոմ, երեխաների կեսը ստանում են մորից, կեսը՝ հորից։ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդն ունի 47 քրոմոսոմ։ Դաունի համախտանիշում հայտնի են քրոմոսոմային աննորմալությունների երեք հիմնական տեսակներ, ինչպիսին է տրիզոմիան, որը նշանակում է 21-րդ քրոմոսոմի եռապատկում և առկա է բոլորի մոտ: Առաջանում է մեյոզի գործընթացի խախտման հետեւանքով։ Տեղափոխման ձևն արտահայտվում է 21-րդ քրոմոսոմի մի թևի միացմամբ մեկ այլ քրոմոսոմին. մեյոզի ժամանակ երկուսն էլ տեղափոխվում են առաջացած բջիջ:
Խճանկարի ձևն առաջանում է բլաստուլայի կամ գաստրուլայի փուլում գտնվող բջիջներից մեկում միտոզի գործընթացի խախտումներով: Նշանակում է 21-րդ քրոմոսոմի եռապատկում, որն առկա է միայն այս բջջի ածանցյալներում: Հղիության վաղ փուլերում վերջնական ախտորոշումը կատարվում է կարիոտիպի թեստի արդյունքների ստացումից հետո, որը տեղեկատվություն է տալիս բջջային նմուշի քրոմոսոմների չափի, ձևի և քանակի մասին: Կատարվում է երկու անգամ՝ 11-14 շաբաթականում և 17-19 շաբաթական հղիության ընթացքում։ Այսպիսով, դուք կարող եք ճշգրիտ որոշել ապագա երեխայի մարմնի բնածին արատների կամ խանգարումների պատճառը:
Դաունի համախտանիշի ախտանիշները նորածինների մոտ
Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը կարող է կատարվել երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո՝ ըստ բնորոշ հատկանիշների, որոնք տեսանելի են նույնիսկ առանց գենետիկական ուսումնասիրությունների։ Այդպիսի երեխաներն առանձնանում են փոքր կլոր գլխով, հարթ դեմքով, գլխի հետևի ծալքերով կարճ և հաստ պարանոցով, աչքերի մոնղոլոիդ ճեղքով, լեզվի հաստացած խորը երկայնական ակոսով, հաստ շրթունքներով, և հարթեցված ականջակալներ՝ կպչուն բլթերով: Աչքերի ծիածանաթաղանթի վրա նկատվում են բազմաթիվ սպիտակ բծեր, նկատվում է հոդերի շարժունակության բարձրացում և թույլ մկանային տոնուս։
Ոտքերն ու ձեռքերը նկատելիորեն կրճատված են, ձեռքերի փոքրիկ մատները կորացած են և ապահովված են միայն երկու ճկման ակոսներով։ Ափն ունի մեկ լայնակի ակոս։ Առկա է կրծքավանդակի դեֆորմացիա, ստրաբիզմ, վատ լսողություն և տեսողություն կամ դրանց բացակայություն։ Դաունի համախտանիշը կարող է ուղեկցվել սրտի բնածին արատներով, լեյկոզով, աղեստամոքսային տրակտի խանգարումներով, ողնուղեղի զարգացման պաթոլոգիաներով։
Վերջնական եզրակացություն անելու համար կատարվում է քրոմոսոմային հավաքածուի մանրամասն ուսումնասիրություն։ Ժամանակակից հատուկ տեխնիկան թույլ է տալիս հաջողությամբ շտկել Դաունի համախտանիշով երեխայի վիճակը և հարմարեցնել այն նորմալ կյանքին: Դաունի համախտանիշի պատճառները լիովին պարզված չեն, սակայն հայտնի է, որ տարիքի հետ կնոջ համար ավելի դժվար է դառնում առողջ երեխա լույս աշխարհ բերելը։
Ի՞նչ անել, եթե Դաունի համախտանիշով երեխա ծնվի.
Եթե ոչինչ փոխել հնարավոր չէ, նման երեխա լույս աշխարհ բերելու կնոջ որոշումն անփոփոխ է, և անսովոր երեխայի հայտնվելը փաստ է, ապա մասնագետները մայրերին խորհուրդ են տալիս Դաունի համախտանիշով երեխայի մոտ ախտորոշելուց անմիջապես հետո հաղթահարել դեպրեսիան և անել ամեն ինչ։ որ երեխան կարող է իրեն ծառայել։ Որոշ դեպքերում վիրաբուժական միջամտությունները անհրաժեշտ են որոշակի պաթոլոգիայի վերացման համար, դա վերաբերում է ներքին օրգանների վիճակին:
Այն պետք է իրականացվի 6 և 12 ամսականում, իսկ հետագայում՝ վահանաձև գեղձի ֆունկցիոնալ ունակության տարեկան ստուգում։ Այս տղաներին կյանքին հարմարեցնելու համար ստեղծվել են բազմաթիվ տարբեր հատուկ ծրագրեր: Կյանքի առաջին շաբաթներից պետք է լինի սերտ փոխազդեցություն ծնողների և երեխայի միջև, շարժիչ հմտությունների զարգացում, ճանաչողական գործընթացներ, հաղորդակցության զարգացում: 1,5 տարեկան դառնալուց հետո երեխաները կարող են հաճախել խմբակային պարապմունքների՝ նախապատրաստվելու մանկապարտեզին:
3 տարեկանում, մանկապարտեզում հայտնաբերելով Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխային, ծնողները նրան հնարավորություն են տալիս լրացուցիչ հատուկ պարապմունքներ ստանալ, շփվել հասակակիցների հետ։ Երեխաների հիմնական մասը, իհարկե, սովորում է մասնագիտացված դպրոցներում, սակայն հանրակրթական դպրոցները երբեմն ընդունում են այդպիսի երեխաների։