Ոչ ինվազիվ նախածննդյան սկրինինգը գենետիկական թեստ է, որը կարող է հայտնաբերել պտղի տրիզոմիա 21-ը: Ինչի՞ց է բաղկացած այս քննությունը: Ո՞ր դեպքերում է այն նշվում հղի կանանց համար: Նա վստահելի՞ է: Այն ամենը, ինչ ձեզ հարկավոր է իմանալ DPNI- ի մասին:

DPNI- ն, որը նաև կոչվում է LC T21 ԴՆԹ թեստ, գենետիկական թեստ է, որն առաջարկվում է հղիներին տրիզոմիա 21 -ի սքրինինգային ռազմավարության մեջ: Դա արյան անալիզ է, որը վերցված է ամենորեայի (ՀՍ) 11 -րդ շաբաթից և թույլ է տալիս չափել և վերլուծել պտղի Մայրական արյան մեջ շրջանառվող ԴՆԹ. Այս հետազոտությունը հնարավոր է դարձնում բարձր թողունակությամբ ԴՆԹ -ի հաջորդականացման NGS տեխնոլոգիան (Next Generation Sequencing): Եթե ​​արդյունքը ցույց է տալիս, որ 21 -րդ քրոմոսոմից ԴՆԹ -ն առկա է մեծ քանակությամբ, նշանակում է, որ պտուղը Դաունի համախտանիշի կրող լինելու մեծ հավանականություն ունի: 

Թեստի արժեքը 390 € է: Այն 100 տոկոսով ծածկված է Առողջության ապահովագրությամբ: 

Ֆրանսիայում Դաունի համախտանիշի ցուցադրումը հիմնված է մի քանի տարրերի վրա:

Պտղի նուկալ կիսաթափանցիկության չափում 

Screenուցադրման առաջին քայլը պտղի ուղեղային կիսաթափանցիկության չափումն է առաջին ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ (կատարվում է 11 -րդ և 13 -րդ AԱՀ -ի միջև): Դա մի տարածք է, որը գտնվում է պտղի պարանոցի մակարդակում: Եթե ​​այս տարածքը չափազանց մեծ է, դա կարող է լինել քրոմոսոմային անոմալիայի նշան: 

Շիճուկային մարկերների վերլուծություն

Առաջին ուլտրաձայնային հետազոտության ավարտին բժիշկը նաև առաջարկում է, որ հիվանդը արյան անալիզի միջոցով կատարի շիճուկի մարկերների դեղաչափը: Շիճուկի մարկերներն այն նյութերն են, որոնք արտազատվում են պլասենցայի կամ պտղի կողմից և հայտնաբերվում են մայրական արյան մեջ: Շիճուկային մարկերների միջինից բարձր կամ ցածր մակարդակը կարող է առաջացնել Դաունի համախտանիշի կասկած:

Ապագա մայրիկի տարիքը

Տրիսոմիա 21-ի սքրինինգի ժամանակ հաշվի է առնվում նաև ապագա մայրիկի տարիքը (ռիսկը մեծանում է տարիքով): 

Այս երեք տարրերն ուսումնասիրելուց հետո հղի կնոջը հետևող առողջապահական մասնագետը գնահատում է այն վտանգը, որ պտուղը Դաունի սինդրոմի կրող է `դրան հաղորդելով գործիչ: 

Ո՞ր դեպքում է առաջարկվում DPNI- ն:

Եթե ​​հավանական ռիսկը գտնվում է 1/1000 - ից 1/51 սահմաններում, ապա հիվանդին առաջարկվում է DPNI: Նշված է նաև.

• 38 տարեկանից բարձր հիվանդների մոտ, ովքեր չէին կարող օգուտ քաղել մայրական շիճուկի մարկերների վերլուծությունից:
• նախորդ հղիության ժամանակ Դաունի համախտանիշ ունեցող հիվանդների մոտ:
• այն զույգերի մոտ, որտեղ երկու ապագա ծնողներից մեկն ունի Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա (կարիոտիպի աննորմալություն, որը կարող է երեխաների մոտ հանգեցնել տրիզոմիայի 21 -ի): 

Նախքան հետազոտությունն անցկացնելը, հղի կինը պետք է ուղարկի 1 -ին եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտության զեկույց, որը հաստատում է նորկալ կիսաթափանցիկության նորմալությունը և բժշկական խորհրդատվության և տեղեկացված համաձայնության վկայագիր (այս հետազոտությունը պարտադիր չէ, ինչպես շիճուկի մարկերների դեղաչափը): 

Թեստի արդյունքը 8 -ից 10 օրվա ընթացքում վերադարձվում է նշանակողին (մանկաբարձուհի, գինեկոլոգ, ընդհանուր բժիշկ): Նա միակն է, ով լիազորված է արդյունքը փոխանցել հիվանդին: 

Այսպես կոչված «դրական» արդյունքի դեպքում

Այսպես կոչված «դրական» արդյունքը նշանակում է, որ Դաունի համախտանիշի առկայությունը շատ հավանական է: Այնուամենայնիվ, ախտորոշիչ հետազոտությունը պետք է հաստատի այս արդյունքը: Այն բաղկացած է պտղի քրոմոսոմների վերլուծությունից ամնիոցենտեզից հետո (ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառում) կամ քորիոցենտեզից (պլասենցայից նմուշի հեռացում): Ախտորոշիչ հետազոտությունը համարվում է վերջին միջոցը, քանի որ այն ավելի ինվազիվ է, քան DPNI- ն և շիճուկային մարկերների վերլուծությունը: 

Այսպես կոչված «բացասական» արդյունքի դեպքում

Այսպես կոչված «բացասական» արդյունքը նշանակում է, որ տրիզոմիա 21-ը չի հայտնաբերվել: Հղիության մոնիտորինգը շարունակվում է բնականոն հունով: 

Հազվագյուտ դեպքերում թեստը կարող է արդյունք չտալ: Կենսաբժշկության գործակալության տվյալներով ՝ 2017-ին ոչ գործող քննությունների թիվը կազմել է բոլոր NIDD- ների միայն 2% -ը:

Ըստ Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) - ի, «ռիսկի ենթարկված բնակչության շրջանում արդյունքները զգայունության (99,64%), յուրահատկության (99,96%) և դրական կանխատեսող արժեքի (99,44%) առումով աճել են պտղի անեոպլոիդիան հիանալի է Դաունի համախտանիշի դեպքում »: Այս թեստը, հետևաբար, շատ հուսալի կլինի և հնարավոր կդարձնի նաև Ֆրանսիայում ամեն տարի խուսափել պտղի 21 կարիոտիպից (ամնիոցենտեզով):