Անտեկը 15 տարեկան է և մի քանի պարզ երազանք ունի. Նա կցանկանար գնալ դպրոց և հանդիպել ընկերներին: Շնչեք առանց շնչառական սարքի և ոտքերով վեր կացեք անկողնուց։ Նրա մոր՝ Բարբարայի երազանքներն էլ ավելի պարզ են. «Բավական է, եթե նա նստի, շարժվի, ինչ-որ բան ուտի կամ նամակ գրի ամբողջ ձեռքով, ոչ միայն բթամատով»։ Երկուսի համար էլ հնարավորություն է նոր դեղամիջոցը, որը Լեհաստանում… չի լինի:
Անտեկ Օչապսկին ունի SMA1՝ ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի սուր ձև: Նրա զգացողությունն ու հպումը չեն խախտվում, իսկ ճանաչողական ու էմոցիոնալ զարգացումը նորմալ է։ Տղան գերազանցությամբ ավարտել է տարրական դպրոցը և երրորդ դասարանի միջին միավորը եղել է 5,4։ Այժմ նա սովորում է Կոնինի գիմնազիայում՝ անհատական հիմունքներով տանը։ Նա շաբաթը մեկ վերադառնում է դպրոց և ինտեգրվում դասարանի հետ: Նա ունի բազմաթիվ արտադասարանական աշխատանքներ՝ վերականգնողական, հանդիպումներ լոգոպեդի, հոգեբանի հետ։ Բացի այդ, շաբաթական այցելություններ են լինում բժշկի և բուժքրոջ կողմից: Միայն շաբաթ օրերին է նա ազատ, ամենից հաճախ կինոթատրոն է գնում մոր ու ընկերոջ՝ Վոյտեկի հետ։ Նա շատ է սիրում գիտաֆանտաստիկ ֆիլմեր։
Ընտանեկան պատշաճ խնամքը հետաձգեց հիվանդության առաջընթացը, բայց չխանգարեց այն։ Ինչպես ասում է տիկին Բարբարան, ամեն ամսվա համար պայքարում են. «Անտեկը վարկով է ապրում։ Բայց նա իր կյանքը պարտական է բացառապես իրեն։ Նա գոյատևման զարմանալի բնազդ ունի, երբեք չի հրաժարվում մինչև վերջ պայքարելուց։ Հիվանդության մասին իմացանք, երբ նա չորս ամսական էր, հիվանդների մեծ մասը մահանում է 2-ից 4 տարեկանում։ Անտեքն արդեն տասնհինգ տարեկան է»։
Մինչև վերջերս ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի բոլոր ձևերը բուժվում էին միայն սիմպտոմատիկ բուժումով, ներառյալ ֆիզիոթերապիան, օրթոպեդիկ թերապիան և օժանդակ շնչառությունը: Այս ամառ պարզվեց, որ ստեղծվել է առաջին արդյունավետ դեղամիջոցը, որը վերականգնում է SMN սպիտակուցի նորմալ մակարդակը, որի դեֆիցիտի հիմքում ընկած է SMA-ն: Միգուցե շուտով ծանր հիվանդ հիվանդները կարողանան անջատել շնչառական սարքը, նստել, ինքնուրույն ոտքի կանգնել, գնալ դպրոց կամ աշխատանքի: Փորձագետների կարծիքով՝ վերականգնումը դեռ հնարավոր չի թվում։ Այս պահին ողնաշարի մկանային ատրոֆիա ունեցող լեհական ընտանիքները դիմում են վարչապետ Բեատա Շիդլոին՝ երաշխավորելու դեղամիջոցի հասանելիությունը վաղաժամ հասանելիության և փոխհատուցման դեպքում: Ակցիային միացել են Անթեքի դասարանը, միջնակարգ դպրոցի մյուս աշակերտներն իրենց ընտանիքներով։ Բոլորը հուզական նամակներ են ուղարկում՝ օգնություն խնդրելով։ «Ես ուզում եմ վարչապետին հրավիրել մեր տուն։ Ցույց տվեք նրան, թե ինչպես ենք մենք աշխատում և որքան է կախված գումարի վերադարձից: Նոր դեղամիջոցը մեզ հույս է տվել, որ SMA հիվանդների համար կա հնարավորություն։ Հիվանդություն, որը մինչև վերջերս նախադասություն էր. «
Դեղամիջոցը, որը կարող է հակադարձել անխուսափելի մահվան ուրվականը, արդեն հասանելի է Եվրոպայի և աշխարհի շատ երկրներում, այսպես կոչված, վաղ հասանելիության ծրագրերի (EAP) շրջանակներում: Լեհական օրենսդրությունը նման լուծում թույլ չի տալիս։ Առողջապահության նախարարության առաջարկած դրույթները դեղորայք ստանալու համար անհրաժեշտ մեկ բժշկական այցի ֆինանսավորում չեն նախատեսում, էլ չեմ խոսում հիվանդանոցում մնալու ծախսերի մասին։
SMA1 (ողնաշարի մկանային ատրոֆիա) ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի ձև է: Հիվանդության առաջին ախտանիշները, ինչպիսիք են շարժիչային զարգացման առաջընթացի բացակայությունը, լուռ լացը կամ հեշտ հոգնածությունը ծծելու և կուլ տալու ժամանակ, սովորաբար ի հայտ են գալիս կյանքի երկրորդ կամ երրորդ ամսում: Հիվանդի վիճակն օրեցօր վատանում է. Վերջույթների, թոքերի և կերակրափողի մկանները թուլանում են, ինչը հանգեցնում է շնչառական անբավարարության և կուլ տալու կարողության կորստի: Հիվանդները երբեք չեն կարողանում ինքնուրույն նստել: Սուր հիվանդության կանխատեսումը վատ է, SMA-ն սպանում է: Դա աշխարհում ամենամեծ գենետիկորեն պայմանավորված երեխաների մարդասպանն է: Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան զարգանում է գենի գենետիկական թերության (մուտացիայի) արդյունքում, որը պատասխանատու է SMN-ի կոդավորման համար՝ հատուկ սպիտակուց, որն անհրաժեշտ է շարժիչ նեյրոնների աշխատանքի համար: Լեհաստանում նման մուտացիա ունի 35-40 մարդուց մեկը։ Եթե երկու ծնողներն էլ թերության կրողներ են, ապա վտանգ կա, որ երեխան կունենա ՍՄԱ: Լեհաստանում հիվանդությունը հանդիպում է 1–5000 ծնունդից 7000 հաճախականությամբ և բնակչության մոտ 1։10000-ով։
PS
Սպասում ենք վարչապետի աշխատակազմի և առողջապահության նախարարության արձագանքին։