Բուրնևիլյան տուբերոզ սկլերոզը բարդ գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մարմնի տարբեր մասերում բարորակ (ոչ քաղցկեղային) ուռուցքի զարգացմամբ։ Այդ ուռուցքներն այնուհետև կարող են տեղակայվել մաշկի, ուղեղի, երիկամների և այլ օրգանների ու հյուսվածքների մեջ: Այս պաթոլոգիան կարող է նաև լուրջ խնդիրներ առաջացնել անհատի զարգացման մեջ։ Այնուամենայնիվ, հիվանդության կլինիկական դրսևորումները և ծանրությունը տարբերվում են հիվանդից հիվանդ:

Մաշկի հետ կապված աննորմալությունները հիմնականում նման են մաշկի բծերին կամ այն ​​տարածքներին, որտեղ մաշկը ավելի բաց է, քան մարմնի մնացած մասերում: Դեմքի ուռուցքների զարգացումը կոչվում է անգիոֆիբրոմա:

Ուղեղի վնասվածքի համատեքստում կլինիկական նշաններն են էպիլեպտիկ նոպաները, վարքային խնդիրները (հիպերակտիվություն, ագրեսիվություն, ինտելեկտուալ խանգարումներ, ուսուցման խնդիրներ և այլն): Հիվանդությամբ տառապող որոշ երեխաներ նույնիսկ ունեն աուտիզմի որոշակի ձև, զարգացման խանգարումներ, որոնք ազդում են սոցիալական փոխազդեցությունների և հաղորդակցության վրա: Ուղեղի բարորակ ուռուցքները կարող են նաև բարդություններ առաջացնել, որոնք կարող են մահացու լինել հիվանդի համար:

Երիկամներում ուռուցքների զարգացումը բնորոշ է տուբերոզ սկլերոզով հիվանդ մարդկանց մոտ: Սա կարող է լուրջ բարդություններ առաջացնել երիկամների աշխատանքի մեջ: Բացի այդ, ուռուցքները կարող են զարգանալ սրտում, թոքերում և ցանցաթաղանթում: (2)

Այն հազվագյուտ հիվանդություն է, որի տարածվածությունը (դեպքերի թիվը տվյալ բնակչության մեջ տվյալ պահին) կազմում է 1/8-ից մինչև 000/1 մարդ: (15)

Կլինիկական դրսևորումները, որոնք կապված են Bourneville-ի տուբերոզ սկլերոզի հետ, տարբեր են՝ կախված ախտահարված օրգաններից: Բացի այդ, հիվանդության հետ կապված ախտանիշները մեծապես տարբերվում են մեկ անհատից մյուսը: Մեղմից մինչև ծանր ախտանիշներով:

Այս հիվանդության ամենատարածված ախտանշանները ներառում են էպիլեպտիկ նոպաներ, ճանաչողական և վարքային խանգարումներ, մաշկի շեղումներ և այլն: Ամենից հաճախ ախտահարված օրգաններն են՝ ուղեղը, սիրտը, երիկամները, թոքերը և մաշկը:

Չարորակ (քաղցկեղային) ուռուցքների զարգացումը հնարավոր է այս հիվանդության դեպքում, սակայն հազվադեպ են և հիմնականում ազդում են երիկամների վրա։

Ուղեղի հիվանդության կլինիկական նշանները ծագում են տարբեր մակարդակների հարձակումներից.

- կեղևային տուբերկուլյոզների վնասում;

- էպենդիմալ հանգույցներ (SEN);

- հսկա էպանդիմային աստղոցիտոմա:

Դրանք հանգեցնում են՝ մտավոր հետամնացության, սովորելու դժվարությունների, վարքային խանգարումների, ագրեսիվության, ուշադրության խանգարումների, հիպերակտիվության, օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարումների զարգացմանը և այլն:

Երիկամների վնասը բնութագրվում է կիստաների կամ անգիոմիոլիպոմայի զարգացմամբ: Դրանք կարող են հանգեցնել երիկամների ցավի և նույնիսկ երիկամների անբավարարության: Եթե ​​նկատելի է առատ արյունահոսություն, դա կարող է լինել ծանր անեմիայի կամ արյան բարձր ճնշումից: Այլ ավելի լուրջ, բայց հազվադեպ հետևանքներ նույնպես կարող են տեսանելի լինել, մասնավորապես կարցինոմայի զարգացումը (էպիթելի բաղկացուցիչ բջիջների ուռուցք):

Աչքի վնասումը կարող է նման լինել ցանցաթաղանթի տեսանելի բծերին՝ առաջացնելով տեսողական խանգարումներ կամ նույնիսկ կուրություն:

Մաշկի շեղումները բազմաթիվ են.

– հիպոմելանիկ մակուլներ. որոնք հանգեցնում են մաշկի վրա, մարմնի ցանկացած մասում, բաց բծերի ի հայտ գալուն՝ մելանինի դեֆիցիտի հետեւանքով, որը մաշկին գույն է հաղորդում;

- դեմքի վրա կարմիր բծերի առաջացում;

– գունաթափված բծեր ճակատին;

- մաշկի այլ աննորմալություններ, որոնք կախված են մեկ անհատից մյուսին:

Թոքերի վնասվածքները առկա են կանանց աննշան գերակշռությամբ հիվանդների 1/3-ում: Դրա հետ կապված ախտանիշներն այնուհետև քիչ թե շատ ծանր շնչառության դժվարություններ են:

Հիվանդության ծագումը գենետիկական է և ժառանգական:

Փոխանցումը ներառում է TSC1 և TSC2 գեների մուտացիաներ: Հետաքրքրության այս գեները խաղում են սպիտակուցների՝ համարտինի և տուբերինի ձևավորման մեջ: Այս երկու սպիտակուցները ինտերակտիվ խաղի միջոցով հնարավորություն են տալիս կարգավորել բջիջների բազմացումը:

Այս հիվանդությամբ հիվանդները ծնվում են իրենց բջիջներից յուրաքանչյուրում այս գեների առնվազն մեկ մուտացված պատճենով: Այդ մուտացիաներն այնուհետև սահմանափակում են համարտինի կամ տուբերտինի ձևավորումը:

Այն համատեքստում, որտեղ գենի երկու օրինակները մուտացիայի են ենթարկվում, դրանք լիովին կանխում են այս երկու սպիտակուցների արտադրությունը: Հետևաբար, այս սպիտակուցի անբավարարությունն այլևս թույլ չի տալիս մարմնին կարգավորել որոշակի բջիջների աճը և, այս առումով, հանգեցնում է ուռուցքային բջիջների զարգացմանը տարբեր հյուսվածքներում և/կամ օրգաններում:

Նման պաթոլոգիայի զարգացման ռիսկի գործոնները գենետիկական են:

Իրոք, հիվանդության փոխանցումն արդյունավետ է աուտոսոմային գերիշխող եղանակով: Կամ, հետաքրքրող մուտացված գենը գտնվում է ոչ սեռական քրոմոսոմում: Բացի այդ, հիվանդության զարգացման համար բավարար է մուտացված գենի երկու օրինակներից միայն մեկի առկայությունը։

Այս առումով, այս երկու ծնողներից մեկին ունեցող անհատը, ով տառապում է հիվանդությամբ, ունի 50% ռիսկ՝ զարգացնելու հիվանդ ֆենոտիպը:

Հիվանդության ախտորոշումն առաջին հերթին դիֆերենցիալ է։ Այն հիմնված է ատիպիկ ֆիզիկական չափանիշների վրա: Շատ դեպքերում հիվանդության առաջին բնորոշ նշաններն են՝ կրկնվող էպիլեպտիկ նոպաների առկայությունը և հետազոտվողի զարգացման հետաձգումը: Այլ դեպքերում, այս առաջին նշանները հանգեցնում են մաշկի բծերի կամ սրտի ուռուցքի նույնականացմանը:

Այս առաջին ախտորոշումից հետո լրացուցիչ հետազոտությունները անհրաժեշտ են ախտորոշումը հաստատելու համար, թե ոչ: Դրանք ներառում են.

- ուղեղի սկանավորում;

- ուղեղի MRI (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում);

- սրտի, լյարդի և երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն:

Ախտորոշումը կարող է արդյունավետ լինել երեխայի ծննդյան ժամանակ: Հակառակ դեպքում, կարևոր է, որ այն հնարավորինս արագ իրականացվի, որպեսզի հնարավորինս շուտ ստանձնեք հիվանդի պատասխանատվությունը:

Ներկայումս հիվանդության բուժումը չկա։ Հետևաբար, հարակից բուժումները անկախ են յուրաքանչյուր անհատի կողմից ներկայացված ախտանիշներից:

Սովորաբար հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցներ են տրվում՝ նոպաները սահմանափակելու համար։ Բացի այդ, նշանակվում են նաև ուղեղի և երիկամների ուռուցքային բջիջների բուժման համար նախատեսված դեղամիջոցներ։ Վարքագծային խնդիրների համատեքստում անհրաժեշտ է երեխայի կոնկրետ բուժում։

Հիվանդության բուժումը սովորաբար երկարաժամկետ է: (1)