Բրուգադայի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է սրտի ախտահարմամբ: Դա սովորաբար հանգեցնում է սրտի հաճախության բարձրացման (առիթմիա): Սրտի հաճախության այս աճն ինքնին կարող է հանգեցնել սրտի բաբախյունի, ուշագնացության կամ նույնիսկ մահվան: (2)

Որոշ հիվանդներ կարող են չունենալ որևէ ախտանիշ: Այնուամենայնիվ, չնայած այս փաստին և սրտի մկանների նորմալությանը, սրտի էլեկտրական ակտիվության հանկարծակի փոփոխությունը կարող է վտանգավոր լինել:

Դա գենետիկ պաթոլոգիա է, որը կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ:

Ճշգրիտ տարածվածությունը (հիվանդության դեպքերի թիվը տվյալ պահին, տվյալ պոպուլյացիայի մեջ) դեռևս անհայտ է։ Այնուամենայնիվ, դրա գնահատումը կազմում է 5/10: Սա այն դարձնում է հազվադեպ հիվանդություն, որը կարող է մահացու լինել հիվանդների համար: (000)

Բրուգադայի համախտանիշը հիմնականում ազդում է երիտասարդ կամ միջին տարիքի սուբյեկտների վրա: Տղամարդկանց գերակշռությունը տեսանելի է այս պաթոլոգիայում՝ առանց կյանքի հիմքում ընկած վատ հիգիենայի: Չնայած տղամարդկանց այս գերակշռությանը, կանայք կարող են նաև ազդել Բրուգադայի համախտանիշի վրա: Հիվանդությունից տուժած տղամարդկանց այս մեծ թվաքանակը բացատրվում է արական/իգական տարբեր հորմոնալ համակարգով: Իսկապես, տեստոստերոնը՝ բացառապես արական հորմոն, արտոնյալ դեր կունենա պաթոլոգիական զարգացման գործում։

Տղամարդկանց/կանանց այս գերակշռությունը հիպոթետիկորեն որոշվում է տղամարդկանց համար 80/20 հարաբերակցությամբ: Բրուգադայի համախտանիշով հիվանդների 10 պոպուլյացիայի մեջ 8-ը հիմնականում տղամարդիկ են, իսկ 2-ը՝ կին:

Համաճարակաբանական ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այս հիվանդությունը տղամարդկանց մոտ ավելի հաճախ է հանդիպում Ճապոնիայում և Հարավարևելյան Ասիայում: (2)

Բրուգադայի համախտանիշի դեպքում առաջնային նշանները սովորաբար տեսանելի են մինչև սրտի աննորմալ բարձր հաճախականության սկիզբը: Այս առաջին նշանները պետք է հնարավորինս արագ բացահայտվեն՝ բարդություններից և հատկապես սրտի կանգից խուսափելու համար։

Այս առաջնային կլինիկական դրսևորումները ներառում են.

• սրտի էլեկտրական աննորմալություններ;
• սրտխփոց;
• գլխապտույտ:

Այն փաստը, որ այս հիվանդությունն ունի ժառանգական ծագում և այս համախտանիշի դեպքերի առկայությունը ընտանիքում, կարող է հարց առաջացնել թեմայի մեջ հիվանդության հնարավոր առկայության մասին:

Այլ նշաններ կարող են հանգեցնել հիվանդության զարգացմանը: Իրոք, Բրուգադայի համախտանիշով տառապող 1 հիվանդից գրեթե 5-ը ենթարկվել է նախասրտերի ֆիբրիլյացիայի (բնութագիր սրտի մկանների ապասինխրոնացված գործունեությանը) կամ նույնիսկ սրտի զարկերի աննորմալ բարձր հաճախականություն:

Հիվանդների մոտ ջերմության առկայությունը մեծացնում է Բրուգադայի համախտանիշի հետ կապված ախտանիշների վատթարացման ռիսկը:

Որոշ դեպքերում սրտի աննորմալ ռիթմը կարող է պահպանվել և հանգեցնել փորոքային ֆիբրիլյացիայի: Վերջին երևույթը համապատասխանում է սրտի աննորմալ արագ և չհամակարգված կծկումների շարքին: Սովորաբար սրտի բաբախյունը չի վերադառնում նորմալ: Սրտամկանի էլեկտրական դաշտը հաճախ ազդում է սրտի պոմպի աշխատանքի դադարեցման պատճառով:

Բրուգադայի համախտանիշը հաճախ հանգեցնում է հանկարծակի սրտի կանգի և, հետևաբար, հետազոտվողի մահվան: Տուժած սուբյեկտները, շատ դեպքերում, առողջ ապրելակերպ ունեցող երիտասարդներն են: Ախտորոշումը պետք է արագ արդյունավետ լինի՝ արագ բուժումը հաստատելու և այդպիսով մահաբերությունից խուսափելու համար։ Այնուամենայնիվ, այս ախտորոշումը հաճախ դժվար է հաստատել այն տեսանկյունից, որտեղ ախտանիշները միշտ չէ, որ տեսանելի են: Սա բացատրում է Բրուգադա սինդրոմով որոշ երեխաների հանկարծակի մահը, որոնք տեսանելի տագնապալի նշաններ չեն ցույց տալիս: (2)

Բրուգադա սինդրոմով հիվանդների սրտի մկանային ակտիվությունը նորմալ է։ Անոմալիաները գտնվում են դրա էլեկտրական ակտիվության մեջ։

Սրտի մակերեսին կան փոքր ծակոտիներ (իոնային ալիքներ): Սրանք կանոնավոր արագությամբ բացվելու և փակվելու հատկություն ունեն, որպեսզի կալցիումի, նատրիումի և կալիումի իոնները անցնեն սրտի բջիջների ներսում: Այս իոնային շարժումներն այնուհետև սրտի էլեկտրական ակտիվության սկզբնավորումն են: Այնուհետև էլեկտրական ազդանշանը կարող է տարածվել սրտի մկանի վերևից դեպի ներքև և այդպիսով թույլ տալ, որ սիրտը կծկվի և կատարի արյան «պոմպի» իր դերը:

Բրուգադայի համախտանիշի ծագումը գենետիկ է։ Տարբեր գենետիկական մուտացիաները կարող են լինել հիվանդության զարգացման պատճառ։

Պաթոլոգիայի մեջ առավել հաճախ ներգրավված գենը SCN5A գենն է: Այս գենը գործում է տեղեկատվության ազատման մեջ, որը թույլ է տալիս բացել նատրիումի ալիքները: Հետաքրքիր այս գենի մուտացիան առաջացնում է սպիտակուցի արտադրության փոփոխություն՝ թույլ տալով բացել այս իոնային ուղիները: Այս առումով նատրիումի իոնների հոսքը մեծապես կրճատվում է՝ խաթարելով սրտի աշխատանքը։

SCN5A գենի երկու օրինակներից միայն մեկի առկայությունը հնարավորություն է տալիս իոնային հոսքի խանգարում առաջացնել։ Կամ, շատ դեպքերում, ախտահարված անձը ունի այս երկու ծնողներից մեկը, որն ունի այդ գենի գենետիկական մուտացիան:

Բացի այդ, այլ գեներ և արտաքին գործոններ կարող են լինել նաև սրտի մկանների էլեկտրական ակտիվության մակարդակի անհավասարակշռության պատճառ: Այս գործոններից մենք առանձնացնում ենք որոշակի դեղամիջոցներ կամ մարմնում նատրիումի անհավասարակշռություն: (2)

Հիվանդությունը փոխանցվում է by աուտոսոմային գերիշխող փոխանցում: Կամ, հետաքրքրող գենի երկու օրինակներից միայն մեկի առկայությունը բավարար է, որպեսզի մարդը զարգացնի հիվանդության հետ կապված ֆենոտիպը: Սովորաբար, ախտահարված անձը ունի այս երկու ծնողներից մեկը, ով ունի մուտացված գեն: Սակայն ավելի հազվադեպ դեպքերում այս գենում կարող են հայտնվել նոր մուտացիաներ։ Այս վերջին դեպքերը վերաբերում են սուբյեկտներին, ովքեր իրենց ընտանիքում չունեն հիվանդության դեպք։ (3)

Հիվանդության հետ կապված ռիսկի գործոնները գենետիկական են:

Փաստորեն, Բրուգադայի համախտանիշի փոխանցումը աուտոսոմային գերիշխող է: Կամ, մուտացված գենի երկու պատճեններից միայն մեկի առկայությունը անհրաժեշտ է, որպեսզի սուբյեկտը վկայի հիվանդության մասին: Այս առումով, եթե երկու ծնողներից մեկը ներկայացնում է հետաքրքրող գենի մուտացիա, ապա հիվանդության ուղղահայաց փոխանցումը մեծ հավանականություն ունի:

Հիվանդության ախտորոշումը հիմնված է առաջնային դիֆերենցիալ ախտորոշման վրա: Իրոք, ընդհանուր պրակտիկայով զբաղվող բժշկի կողմից բժշկական զննումից հետո, թեմայի մեջ հիվանդության բնորոշ ախտանիշները նշելով, հիվանդության զարգացումը կարող է առաջանալ:

Դրանից հետո դիֆերենցիալ ախտորոշումը հաստատելու կամ չհաստատելու համար կարող է առաջարկվել այցելել սրտաբանին:

Էլեկտրասրտագրությունը (ԷՍԳ) այս համախտանիշի ախտորոշման ոսկե ստանդարտն է: Այս թեստը չափում է սրտի հաճախությունը, ինչպես նաև սրտի էլեկտրական ակտիվությունը:

Այն դեպքում, երբ կասկածվում է Բրուգադայի համախտանիշի առկայության դեպքում, դեղամիջոցների օգտագործումը, ինչպիսիք են՝ աջմալինը կամ նույնիսկ ֆլեկաինիդը, հնարավորություն են տալիս ցույց տալ ST սեգմենտի բարձրացում այս հիվանդության մեջ կասկածվող հիվանդների մոտ:

Էխոսրտագրություն և (կամ) մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (MRI) կարող է անհրաժեշտ լինել սրտի այլ խնդիրների հնարավոր առկայությունը հետազոտելու համար: Բացի այդ, արյան անալիզը կարող է չափել արյան մեջ կալիումի և կալցիումի մակարդակը։

Գենետիկական թեստերը հնարավոր են բացահայտելու SCN5A գենի աննորմալության հնարավոր առկայությունը, որը ներգրավված է Բրուգադա սինդրոմում:

Այս տեսակի պաթոլոգիայի ստանդարտ բուժումը հիմնված է սրտի դեֆիբրիլյատորի տեղադրման վրա: Վերջինս նման է սրտի ռիթմավարի: Այս սարքը հնարավորություն է տալիս զարկերի աննորմալ բարձր հաճախականության դեպքում էլեկտրական ցնցումներ տալ՝ թույլ տալով հիվանդին վերականգնել սրտի նորմալ ռիթմը:

Ներկայումս հիվանդության բուժման համար դեղորայքային թերապիա գոյություն չունի։ Բացի այդ, որոշ միջոցներ կարող են ձեռնարկվել ռիթմիկ խանգարումներից խուսափելու համար։ Սա հատկապես վերաբերում է լուծի (օրգանիզմում նատրիումի հավասարակշռության վրա ազդող) կամ նույնիսկ ջերմության պատճառով վտարման դեպքում՝ համապատասխան դեղեր ընդունելով: (2)