Միշտ չէ, որ հեշտ է ախտորոշել Թերների սինդրոմը վաղ փուլում:

Այնուամենայնիվ, երբեմն նշվում է նախածննդյան շրջանում ուլտրաձայնային աննորմալությունների վրա: Ամնիոտիկ հեղուկի նմուշը կարող է թույլ տալ որոշակի ախտորոշում: Թերների սինդրոմը կարող է հայտնաբերվել նաև ծննդյան քննության ժամանակ: Բայց ամենից հաճախ դա հայտնաբերվում է դեռահասության շրջանում:

Ախտորոշումը կատարվում է ա կարիոտիպ, որը քրոմոսոմների վերլուծություն է և որը հայտնաբերում է առկա աննորմալությունները: