Այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք երեխաների մոտ ալբինիզմի մասին

Ի՞նչ է ալբինիզմը:

Ալբինիզմ ունեցող մարդկանց ընդհանուր առմամբ բնորոշ է շատ բաց մաշկն ու մազերը: Դա ա հիվանդություն գենետիկա, որը հաճախ լուրջ վնաս է հասցնում տեսողությանը: Խոսքը վերաբերում է մոտավորապես 20,000 մարդ Ֆրանսիայում.

Ի՞նչը կարող է լինել ալբինիզմի պատճառ:

Ալբինիզմի հիմնական պատճառը թերությունն է մելանինի արտադրություն տուժածների մարմնում: Նրա դերն է պաշտպանել մաշկը ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից: Այն նաև թույլ է տալիս աչքերին ներծծվել ուլտրամանուշակագույն. Հատկապես այն է, որ սահմանում է աչքերի գույնը:

Արդյո՞ք ալբինիզմը ժառանգական է:

Ալբինիզմը իսկապես հիվանդություն է, որը կարող է փոխանցվել տուժած անձի ծնողներից: Այդպիսով, մելանինի արտադրության անոմալիա պարունակող գենը կարող է փոխանցվել երեխային: 

Աչքի ալբինիզմ և օկուլո-մաշկային ալբինիզմ

Այսպիսով, ջերմությունը ազդում է մաշկի վրա, բայց նաև մազերի և աչքերի վրա՝ շատ գունատ գույներով: Այն առաջացնում է ա ուժեղ տեսողության խանգարում. Նրա տարածվածությունը կազմում է մոտ 5% ամբողջ աշխարհում:

Կախված մարմնի մասերից, որոնց վրա ազդում է ալբինիզմը, տեսակը փոխվում է։ Աչքի ալբինիզմը ազդում է միայն աչքերի վրա: Այն գալիս է քրոմոսոմ X և կրում են կանայք։ Միայն նրանց տղաները կարող են տուժել:

Երբ հիվանդությունը ազդում է մարմնի այլ մասերի վրա (մաշկ, մազ, մարմնի մազեր), դա աչքի ալբինիզմ է (AOC): Այն առանձնանում է ա շատ թեթև պիգմենտացիա կամ աչքերի, մարմնի մազերի, մազերի և մաշկի պիգմենտացիայի բացակայությունը:

Վերջին հիվանդության անհանգստությունը էսթետիկ է, բայց կարող է նաև մեծացնել քաղցկեղի առաջացման վտանգը: Ակնամաշկային ալբինիզմը կարող է կապված լինել արյունա-իմունոլոգիական, թոքային, մարսողական և նյարդաբանական աննորմալությունների հետ:

AOC-ի ախտանիշների մանրամասն նկարագրության համար դիմեք Haute Autorité de Santé-ի կայքը:

Որո՞նք են ալբինիզմի հետևանքները: Տեսողության խանգարումներ

La վատ տեսողական սրություն ալբինիզմի հիմնական ախտանիշներից մեկն է։

Այն կարող է լինել միջինից ծանր: Բացի հարակից պաթոլոգիայից, այս տեսողության խանգարումը մնում է կայուն: Գունավոր տեսողությունը ընդհանուր առմամբ նորմալ է: Տեսողության սրությունը բարելավվում է մոտ տեսողության ժամանակ, ինչը թույլ է տալիս դպրոց սովորել հիմնական դպրոցում:

Ալբինիզմի ամբողջական ձևի (AOC) դեպքում նորածինը ուշանում է ձեռք բերելու համար հոգեվիզուալ ռեֆլեքսներ. Անավարտ ձևերի դեպքում այս տեսողական խանգարումը կարող է նվազել տարիքի հետ:

Ալբինիզմով երեխաներ. ի՞նչ է նիստագմուսը:

Le բնածին նիստագմուս, Շատ դեպքերում առկա է ալբինոսների մոտ, որոնք հաճախ բացակայում են ծննդյան ժամանակ, կարող են հայտնաբերվել ծնվելուց հետո առաջին ամիսներին, ցանցաթաղանթի այն հատվածի հասունացման ժամանակաշրջանում, որտեղ մանրամասների տեսողությունը առավել ճշգրիտ է: Դա ակնախնձորի ակամա, տատանողական շարժում է։ Տեսողական սրությունը կախված է դրանից:

Այն կարող է հայտնաբերվել սկրինինգային քննության ժամանակ: Այն կարող է ընդգծվել փայլով և նվազեցնել ուղղիչ ոսպնյակներ կրելով:

Ալբինիզմ. ի՞նչ է ֆոտոֆոբիան:

Ֆոտոֆոբիան ա աչքերի ծայրահեղ զգայունությունը լույսի նկատմամբ. Ալբինիզմի դեպքում ֆոտոֆոբիան առաջանում է լույսի ֆիլտրացիայի նվազեցումից՝ մելանինի անբավարարության հետևանքով: Այն առկա է ցանցաթաղանթի կամ աչքի այլ պաթոլոգիաներում, ինչպիսիք են l'aniridie et աքրոմատոպսիա.

Ալբինիզմ. որո՞նք են տեսողական խանգարումները կամ ամետրոպիան:

Անկախ տարիքից՝ ալբինիզմ ունեցող մարդիկ պետք է ստուգեն տեսողությունը։ Իսկապես, որ ամետրոպիա հաճախակի են այս խանգարումներով՝ ստրաբիզմ, հիպերտրոպիա, պրեսբիոպիա, աստիգմատիզմ:

Ալբինիզմ: Որքա՞ն հաճախ է այն առաջանում:

Ալբինիզմը հիվանդություն է, որը հանդիպում է ամբողջ աշխարհում, բայց բավականին հազվադեպ է Եվրոպայում: Այնուամենայնիվ, այն տարբերվում է ձևից ձև և մայրցամաքից մայրցամաք:

Ըստ ՀԱՍ-ի, ալբինոս հիվանդների մոտ 15%-ը չունի մոլեկուլային ախտորոշում. Պատճառը ? Երկու տարբերակ կա. մուտացիաները կարող են տեղակայվել հայտնի գեների չուսումնասիրված շրջաններում և չեն հայտնաբերվում հիմնական տեխնիկայի միջոցով կամ կան այլ գեներ, որոնք առաջացնում են ալբինիզմ այս մարդկանց մոտ:

Ալբինիզմ. ինչ աջակցություն:

Ալբինիզմի հետևանքով առաջացած հիվանդությունը ախտորոշելու, վերահսկելու և կառավարելու համար միասին աշխատում են մաշկաբան, ակնաբույժ, գենետիկ, ԼՕՌ: Նրանց դերը. Առաջարկել և ապահովել ա բազմամասնագիտական ​​խնամք AOC-ով հիվանդների համար.

Երեխաները և մեծահասակները, որոնք ախտահարված են այս պայմանով, ենթարկվում են գլոբալ գնահատման (մաշկաբանական, ակնաբուժական և գենետիկ), որն իրականացվում է այս տարբեր բժիշկների կողմից ցերեկային հոսպիտալացման ընթացքում: Նաև հիվանդները օգտվում են թերապևտիկ կրթությունից, որը վերաբերում է ալբինիզմին ընդհանրապես և AOC-ին, մասնավորապես:

Գոյություն ունի աչքերի մաշկային ալբինիզմի կլինիկական և գենետիկ տվյալների բազա, ուստի ախտորոշումը կարող է կատարվել հաջորդականության վահանակի հիման վրա, որը թույլ է տալիս վերլուծել աչքի մաշկի ալբինիզմի մեջ ներգրավված գեները:

Ալբինիզմ. ինչ բուժում:

Կա ոչ մի բուժում վերացնել ալբինիզմը. Հիվանդության հետ կապված տեսողական թերությունները շտկելու համար անհրաժեշտ է ակնաբուժական և մաշկաբանական հսկողություն իրականացնել:

Ալբինիզմ ունեցող մարդկանց համար արևի կանխարգելումը կարևոր է քաղցկեղի առաջացման վտանգից խուսափելու համար, քանի որ մաշկը շատ փխրուն է և զգայուն ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների նկատմամբ: Հետևաբար, արևի առկայության դեպքում մաշկի և աչքերի պաշտպանությունը կարևոր է: Նախազգուշական միջոցներ, որոնք պետք է ձեռնարկվեն՝ մնալ ստվերում, կրել պաշտպանիչ հագուստ, գլխարկներ, արևային ակնոցներ և կիրառել 50+ ինդեքս կրեմ բաց մաշկի մակերեսների վրա: