Բովանդակություն
Հազվագյուտ և որբ հիվանդություններ. ինչ է դա:
Հազվագյուտ հիվանդություն է համարվում այն հիվանդությունը, որը ախտահարում է 2000-ից մեկը, այսինքն՝ Ֆրանսիայի համար տվյալ հիվանդության դեպքում 30-ից պակաս մարդ է, իսկ ընդհանուր առմամբ՝ 000-ից 3 միլիոն մարդ: Նշվում է, որ այս հիվանդություններից շատերը նույնպես «որբ» են, քանի որ նրանք չեն օգտվում դեղորայքից և բավարար խնամքից: Հետազոտությունների նկատմամբ քիչ հետաքրքրություն կա, քանի որ դրանք չեն առաջարկում էական առևտրային ելք: Նաև ամեն տարի Հեռուստամարաթոնը միջոցներ է հավաքում նյարդամկանային հիվանդությունների վերաբերյալ հետազոտությունների առաջխաղացման համար:
Որբ հիվանդությունների մասին տեղեկությունների համար՝ maladies-orphelines.fr
կիստոզ ֆիբրոզ
Կիստիկական ֆիբրոզը կամ ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզը հազվագյուտ ժառանգական գենետիկ խանգարում է։ Այն պատասխանատու է հիմնականում շնչառական և մարսողական խնդիրների համար, քանի որ սեկրեցները (կամ լորձը), որոնք առկա են հատկապես բրոնխներում, ենթաստամոքսային գեղձում, լյարդում, աղիքներում և սեռական օրգաններում, աննորմալ հաստ են: Ֆրանսիայում 6 հոգի (երեխաներ և մեծահասակներ) տառապում են կիստիկական ֆիբրոզով։ 000 թվականից սկսած բոլոր նորածինների սկրինինգն իրականացվում է ծննդյան ժամանակ։ Այն թույլ է տալիս վաղ ախտորոշմամբ ավելի արագ և հարմարեցված բուժօգնություն ցուցաբերել կիստիկական ֆիբրոզով տառապող երեխաներին։
Լրացուցիչ տեղեկությունների համար՝ Հաղթահարել կիստիկ ֆիբրոզը (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne մկանային դիստրոֆիա
Ամենատարածված և ամենահայտնի դեգեներատիվ մկանային հիվանդությունը, որը պայմանավորված է սպիտակուցի բացակայության կամ փոփոխությամբ՝ դիստրոֆին: Սա ժառանգական հիվանդություն է, որը կապված է սեռի հետ: Այն բնութագրվում է մկանային ուժի աստիճանական կորստով և շնչառական կամ սրտի անբավարարությամբ: Այն փոխանցվում է կանանց կողմից, բայց ազդում է միայն տղաների վրա: Ֆրանսիայում մոտ 5 հիվանդ.
Ավելին իմանալու համար՝ Միոպաթիաների դեմ ֆրանսիական ասոցիացիան (http://www.afm-france.org/)
Լեյկոդիստրոֆիաներ
Այս բարդ անվանումը նշանակում է որբ գենետիկական հիվանդությունների խումբ։ Նրանք ոչնչացնում են երեխաների և մեծահասակների կենտրոնական նյարդային համակարգը (ուղեղը և ողնուղեղը): Նրանք ազդում են միելինի վրա՝ սպիտակ նյութ, որը պարուրում է նյարդերը էլեկտրական թաղանթի նման: Լեյկոդիստրոֆիայի ժամանակ միելինը այլևս չի ապահովում նյարդային հաղորդագրությունների պատշաճ փոխանցումը։ Այն չի ձևավորվում, փչանում է կամ չափազանց առատ է: Յուրաքանչյուր դեպք եզակի է, բայց հետևանքները միշտ էլ առանձնապես լուրջ են: Այս հիվանդությունը Ֆրանսիայում ախտահարում է 500-ից քիչ մարդ:
Ավելին իմանալու համար՝ Լեյկոդիստրոֆիայի դեմ եվրոպական ասոցիացիան, ELA (https://ela-asso.com/)
Կողային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ կամ Շարկոտի հիվանդություն
ALS-ը շարժիչային նեյրոնների վնասումն է, որոնք տեղակայված են ողնուղեղի առաջի եղջյուրում և վերջին գանգուղեղային նյարդերի շարժիչ միջուկներում: Այս մահացու և անբուժելի վիճակի ծագումն անհայտ է։ Մահը միջինում տեղի է ունենում ախտորոշումից հետո երկու-հինգ տարվա ընթացքում և դեպքերի ճնշող մեծամասնության դեպքում պայմանավորված է շնչառական խանգարմամբ, որը սրվում է բրոնխի երկրորդային վարակի հետևանքով: Մոտ 8 հիվանդ ունի այն։
Լրացուցիչ տեղեկությունների համար՝ Ուղեղի և ողնուղեղի ինստիտուտ (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Մարֆանի համախտանիշ
Սա հազվագյուտ ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որի դեպքում փոխվում է կապի հյուսվածքը (սա այն հյուսվածքն է, որն ապահովում է մարմնի տարբեր օրգանների միասնությունը և աջակցությունը): Հետևաբար, կարող են ախտահարվել շատ տարբեր օրգաններ (աչքեր, սիրտ, հոդեր, ոսկորներ, մկաններ, թոքեր): Մարֆանի համախտանիշը ազդում է ինչպես տղաների, այնպես էլ աղջիկների վրա:
Ենթադրվում է, որ Ֆրանսիայում մոտ 20 մարդ տուժել է այս հիվանդությամբ։
Ավելին իմանալու համար՝ Vivre Marfan ասոցիացիան (http://vivremarfan.org)
Սխալ բջջային անեմիա
Մանգաղաձև անեմիա կամ «մանգաղ բջջային անեմիա» ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է հեմոգլոբինի փոփոխությամբ՝ սպիտակուց, որն ապահովում է արյան մեջ թթվածնի տեղափոխումը։ Այս հիվանդությունը դրսևորվում է տղաների և աղջիկների մոտ, եթե երկու ծնողներն էլ փոխանցող են։ Ֆրանսիայում կա մոտ 15 դեպք։
Մանգաղ բջջային հիվանդության տեղեկատվության և կանխարգելման ասոցիացիան ավելին իմանալու համար (http://www.apipd.fr/)
Օստեոգենեզ անկատար կամ ապակե ոսկորների հիվանդություն
Այն հազվագյուտ ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ոսկրերի մեծ փխրունությամբ։ Այսպիսով, ոսկորները հեշտությամբ կոտրվում են նույնիսկ բարորակ վնասվածքից հետո (ընկնել բարձրությունից, սայթաքել…): Այն ի հայտ է գալիս տարբեր տարիքում՝ երբեմն մանկության, երբեմն՝ հասուն տարիքում։ Այն ազդում է ինչպես տղաների, այնպես էլ աղջիկների վրա: Ֆրանսիայում 3-ից 000 մարդ ունի osteogenesis imperfecta:
Ավելին իմանալու համար՝ անկատար օստեոգենեզի ասոցիացիան (http://www.aoi.asso.fr/)
Ցանկանու՞մ եք այդ մասին խոսել ծնողների միջև: Ձեր կարծիքը տա՞լ, ձեր ցուցմունքը բերել։ Մենք հանդիպում ենք https://forum.parents.fr կայքում:
Ցանկանու՞մ եք այդ մասին խոսել ծնողների միջև: Ձեր կարծիքը տա՞լ, ձեր ցուցմունքը բերել։ Մենք հանդիպում ենք https://forum.parents.fr կայքում:
Po dua te per kte bised