Պտղի անոմալիա տերմինը ներառում է տարբեր իրողություններ: Այն կարող է լինել.

• քրոմոսոմային անոմալիա. թվի աննորմալություն (գերբնական քրոմոսոմով. տրիզոմիա 13, 18, 21), կառուցվածքի (տեղափոխում, ջնջում), սեռական քրոմոսոմների անոմալիա (Թերների սինդրոմ, Կլայնֆելտերի համախտանիշ): Քրոմոսոմային անոմալիաները ազդում են բեղմնավորման 10-40% -ի վրա, բայց բնական ընտրության պատճառով (ինքնաբուխ վիժումներ և մահացություն - ին utero) նրանք ազդում են միայն 1 նորածիններից 500 -ի վրա, որոնցից մոտ կեսի մոտ Դաունի համախտանիշ է (21);
• ծնողներից մեկի փոխանցած գենետիկական հիվանդության պատճառով: 1 -ից 1 նորածին ունի այն: Հինգ ամենատարածված հիվանդություններն են ՝ կիստոզ ֆիբրոզը, հեմոքրոմատոզը, ֆենիլկետոնուրիան, ալֆա -2 հակաթրիփսինի դեֆիցիտը և թալասեմիան (XNUMX);
• մորֆոլոգիական անսարքություն. Էքզոգեն պատճառները (վարակիչ, ֆիզիկական կամ թունավոր նյութեր) բացատրում են դեպքերի 5 -ից 10% -ը, գենետիկական կամ էնդոգեն պատճառները `20 -ից 30% -ը: Դեպքերի 50% -ը մնում է անբացատրելի (3);
• աննորմալություն հղիության ընթացքում մոր կողմից վարակված վարակի պատճառով (տոքսոպլազմոզ, ցիտոմեգալովիրուս, կարմրախտ):

Այս բոլոր պաթոլոգիաները ներկայացնում են կենդանի ծնունդների 4% -ը, կամ 500 ծնունդ Եվրոպայում (000):

Նախածննդյան ախտորոշումը սահմանվում է որպես «բժշկական պրակտիկայի հավաքածու, որը նախատեսված է սաղմի կամ պտղի մեջ արգանդում հայտնաբերելու, որոշակի ծանրության զգացում»: »(Հանրային առողջության օրենսգրքի L. 2131-1 հոդված):

Երեք սքրինինգային ուլտրաձայնային հետազոտությունները մեծ դեր են խաղում այս նախածննդյան ախտորոշման մեջ.

• առաջինը, որն իրականացվել է 11 -ից 13 շաբաթական հասակում, հնարավոր է դարձնում որոշ խոշոր արատների հայտնաբերում և մասնակցում է քրոմոսոմային անոմալիաների սկրինինգին `չափելով նորկալ կիսաթափանցիկությունը.
• երկրորդ այսպես կոչված «մորֆոլոգիական» ուլտրաձայնը (22 SA) հնարավորություն է տալիս իրականացնել խորը ձևաբանական հետազոտություն ՝ նպատակ ունենալով ընդգծել որոշակի ֆիզիկական ձևաբանական անոմալիաներ.
• երրորդ ուլտրաձայնը (32 -ից 34 WA- ի միջև) հնարավորություն է տալիս ախտորոշել որոշ ձևաբանական աննորմալություններ, որոնք հայտնվում են ուշ:

Այնուամենայնիվ, ուլտրաձայնային հետազոտությունը միշտ չէ, որ կարող է հայտնաբերել պտղի անոմալիաները: Այս ուլտրաձայնային հետազոտությունը չի տալիս պտղի և նրա օրգանների ճշգրիտ լուսանկար, այլ միայն ստվերներից պատրաստված պատկերներ:

Տրիզոմիա 21 -ի սքրինինգը համակարգված առաջարկվում է ապագա մայրերին, բայց ոչ պարտադիր: Այն հիմնված է 12 AS- ի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ նորխալ կիսաթափանցիկության (պարանոցի հաստության) չափման և շիճուկի մարկերների մայրական արյան մեջ որոշման վրա (PAPP-A սպիտակուց և b-HCG հորմոն): Մայրիկի տարիքի հետ համատեղ, այս արժեքները հնարավորություն են տալիս հաշվարկել Դաունի համախտանիշի ռիսկը: 21/1 -ից այն կողմ ռիսկը համարվում է բարձր:

Ավելի խորը նախածննդյան ախտորոշում կարող է առաջարկվել զույգին տարբեր իրավիճակներում.

• սքրինինգային հետազոտությունները (ուլտրաձայնային հետազոտություններ, տրիզոմիա 21 -ի հետազոտություն) ենթադրում են անոմալիա.
• զույգը ստացել է գենետիկական խորհրդատվություն (ընտանեկան կամ բժշկական պատմության պատճառով), և հայտնաբերվել է պտղի անոմալիայի վտանգ.
• ապագա մայրը վարակվել է պտղի համար պոտենցիալ վտանգավոր վարակով:

Նախածննդյան ախտորոշումը հիմնված է պտղի բջիջների վերլուծության վրա `քրոմոսոմային վերլուծություն կատարելու, մոլեկուլային գենետիկական թեստավորում կամ կենսաբանական թեստավորում` պտղի վարակը բացահայտելու համար: Կախված հղիության ժամկետից ՝ տարբեր թեստեր են կիրառվելու.

• տրոֆոբլաստային բիոպսիան կարող է կատարվել 10 WA- ից: Այն բաղկացած է տրոֆոբլաստի (ապագա պլասենցայի) շատ փոքր հատվածի նմուշ վերցնելուց: Այն կարող է կատարվել, եթե 12 WA- ի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ հայտնաբերվել է լուրջ աննորմալություն, կամ եթե նախորդ հղիության ընթացքում շեղումների պատմություն կա:
• ամնիոցենտեզը կարող է իրականացվել 15 շաբաթից սկսած: Այն ներառում է ամնիոտիկ հեղուկի ընդունումը և հնարավորություն է տալիս ախտորոշել քրոմոսոմային կամ գենետիկական անոմալիաները, ինչպես նաև հայտնաբերել վարակի նշաններ:
• Պտղի արյան պունկցիան ենթադրում է պտղի արյուն վերցնել պտղի umbilical երակից: Այն կարող է իրականացվել 19 շաբաթականից `կարիոտիպ հաստատելու, գենետիկական հետազոտությունների, վարակիչ գնահատման կամ պտղի անեմիայի որոնման համար:

Այսպես կոչված «ախտորոշիչ» կամ «երկրորդ գծի» ուլտրաձայնային հետազոտությունը կատարվում է, երբ որոշակի ռիսկը որոշվում է ուլտրաձայնային հետազոտության, պատմության (գենետիկական ռիսկ, շաքարախտ, տոքսինների ազդեցության և այլնի) կամ կենսաբանական հետազոտության միջոցով: Ավելի շատ անատոմիական տարրեր վերլուծվում են ըստ հատուկ արձանագրության `կախված անոմալիայի տեսակից (5): Այս ուլտրաձայնային հետազոտությունը հաճախ իրականացնում է բազմաբնույթ նախածննդյան ախտորոշման կենտրոն ունեցող ցանցում աշխատող մասնագետ բժիշկը: ՄՌՏ -ն կարող է իրականացվել որպես երկրորդ գիծ, ​​օրինակ `կենտրոնական նյարդային համակարգի հետազոտման կամ ուռուցքի կամ արատների աստիճանը որոշելու համար:

Պտղի անոմալիա ախտորոշվելուն պես զույգին ուղարկում են նախածննդյան ախտորոշման բազմամասնագիտական ​​կենտրոն (CPDPN): Կենսաբժշկության գործակալության կողմից հաստատված այս կենտրոնները միավորում են նախածննդյան բժշկության տարբեր մասնագետների `սոնոգրաֆ, կենսաբան, գենետիկ, ռադիոլոգ, նորածնային վիրաբույժ, հոգեբան և այլն: Կառավարումը կախված է անոմալիայի տեսակից և դրա ծանրությունից: Դա կարող է լինել:

• արգանդում վիրահատություն կամ արգանդում պտղի դեղորայքային բուժում ՝ մոր միջոցով.
• վիրաբուժական միջամտություն ծնունդից. ապագա մայրը ծննդաբերելու է ծննդատանը, որը կարող է կատարել այս միջամտությունը: Մենք խոսում ենք «ներարգանդային փոխանցման» մասին.
• երբ հայտնաբերված պտղի անոմալիան CPDPN- ի թիմը համարում է «մեծ հավանականություն, որ դեռ չծնված երեխայի մոտ ախտորոշման պահին անբուժելի համարվող ծանրության որոշակի վիճակը» (հոդված. Հ. Առողջապահության օրենսգրքի Լ. 2231-1) , հղիության բժշկական դադարեցումը (IMG) առաջարկվում է այն ծնողներին, ովքեր ազատ են ընդունում այն, թե ոչ:

Բացի այդ, հոգեբանական խնամքը համակարգված կերպով առաջարկվում է զույգին `պտղի անոմալիայի և անհրաժեշտության դեպքում IMG- ի հայտարարության այս դժվարին փորձությունը հաղթահարելու համար: