Երբ մենք երեխայի ենք սպասում, անհանգստանում ենք, մտածում ենք հիվանդության, հաշմանդամության մասին, երբեմն պատահական մահ. Իսկ եթե մտավախություններ ունեի, երբեք չեմ մտածել այս համախտանիշի մասին, քանի որ ակնհայտորեն չգիտեի։ Այն, որ իմ առաջին դուստրը՝ իմ փոքրիկ փոքրիկ Օռնելլան, որն այսօր 13 տարեկան է, կարող էր տառապել անբուժելի հիվանդությամբ, լսելի չէր։ Հիվանդությունն իր գործն արել է. Մի օր, երբ նա 4 տարեկան էր, մենք հայտնաբերեցինք, որ նա գաղտնի և ամբողջովին կորցրել էր խոսքը։ Նրա վերջին նախադասությունը հարց էր Գադին՝ նրա հորը: Այս նախադասությունն էր. «Մայրիկ կա՞»: «. Այդ ժամանակ նա դեռ մեզ հետ էր ապրում։
Երբ ես հղի էի Օռնելայով, ես ինձ այդքան շոյված կամ առանձնապես փայփայված չէի զգում: Անգամ մի քանի լուրջ ցնցումներ ունեցա, երբ, օրինակ, ուլտրաձայնը պարզեց մի փոքր հաստ վիզ, հետո Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը բացառվեց։ Ֆու, երևի մտածեցի, երբ շատ ավելի վատ հիվանդություն արդեն խժռում էր երեխայիս։ Այսօր ես որպես նշան եմ տեսնում իմ հղիության ընթացքում այս թեթևության բացակայությունը և իրական ուրախության բացակայությունը։ Ես հեռավորության զգացում էի զգում մայրերի հետ, ովքեր երեխաների մասին գրքեր էին կարդում և էյֆորիայի մեջ զարդարում փոքրիկ սենյակները… Ես դեռ հիշում եմ մորս հետ գնումներ կատարելու և մեղուներով սփռված բեժ սպիտակեղեն վարագույրներ գնելու պահը:
Կարենի մենամարտը ոգեշնչեց հեռուստաֆիլմը՝ «Tu vivras ma fille», որը հեռարձակվեց TF1-ով 2018 թվականի սեպտեմբերին:
Գտեք թրեյլերը.
Քիչ անց ես ծննդաբերեցի։ Եվ հետո, բավականին արագ, այս փոքրիկի առջև, որը շատ լաց էր լինում, ով հաստատ չէր գիշերում, Ես և Գադը մտահոգված էինք։ Մենք գնացինք հիվանդանոց։ Օռնելլան տառապել է «լյարդի արտահոսքից»։ Մշտադիտարկել. Արագորեն անհրաժեշտ է եղել լրացուցիչ փորձաքննություններ կատարել, որոնք հանգեցրել են դատավճռի։ Օռնելլան տառապում է «ծանրաբեռնված հիվանդությամբ»՝ Սանֆիլիպոյի հիվանդությամբ։ Նկարագրելուց հետո, թե ինչ է սպասվում, բժիշկը խոսեց իր կյանքի տեւողության՝ տասներկու-տասներեք տարի, եւ բուժման իսպառ բացակայության մասին: Շոկից հետո, որը բառացիորեն մեզ ոչնչացրեց, մենք ինքներս մեզ չհարցրեցինք, թե ինչ վերաբերմունք ունենալ, մենք հարցրինք:
Աշխարհի ողջ կամքով մենք որոշեցինք գտնել մեր աղջկան փրկելու դեղամիջոցը: Սոցիալական առումով ես ընտրեցի. «Դրա» կողքին կյանքն այլևս գոյություն չուներ։ Ես կապեր եմ հաստատել բացառապես այն մարդկանց հետ, ովքեր կարող են օգնել ինձ հասկանալ հազվագյուտ հիվանդությունները։ Ես ավելի մոտեցա առաջին բժշկական խմբին, այնուհետև Ավստրալիայի գիտական խմբին… Մենք թևերը ծալեցինք: Ամիս առ ամիս, տարեցտարի մենք գտնում էինք պետական և մասնավոր դերասանների, ովքեր կարող էին օգնել մեզ: Նրանք բավական բարի էին ինձ բացատրելու, թե ինչպես կարելի է դեղամիջոց մշակել, բայց ոչ ոք չցանկացավ մտնել Սանֆիլիպոյի հիվանդության բուժման այս ծրագրի մեջ: Պետք է ասել, որ դա հաճախ թերախտորոշված հիվանդություն է, որ արևմտյան աշխարհում կա 3-ից 000 դեպք։ 4-ին, երբ աղջիկս մեկ տարեկան էր, ես ստեղծեցի մի ասոցիացիա՝ Sanfilippo Alliance՝ այս հիվանդությամբ տուժած երեխաների ընտանիքների ձայնը բերելու համար: Հենց այս կերպ, շրջապատված և շրջապատված, ես կարողացա համարձակվել ստեղծել իմ ծրագիրը, գծել իմ ճանապարհը դեպի բուժումը: Եվ հետո ես հղիացա Սալոմեից՝ մեր երկրորդ դստերը, որին մենք այդքան շատ էինք ցանկանում։ Կարող եմ ասել, որ նրա ծնունդը երջանկության ամենամեծ պահն էր Օռնելայի հիվանդության մասին հայտարարությունից ի վեր։ Մինչ ես դեռ ծննդատանն էի, ամուսինս ինձ ասաց, որ 000 եվրո է ընկել ասոցիացիայի գանձարան: Միջոցներ գտնելու մեր ջանքերը վերջապես արդյունք տվեցին: Բայց մինչ մենք լուծում էինք փնտրում, Օռնելլան անկում էր ապրում:
Բժշկի հետ համագործակցությամբ ես կարողացա 2007 թվականի սկզբին ստեղծել գենային թերապիայի նախագիծը, նախագծել մեր ծրագիրը, ձեռնարկել անհրաժեշտ նախակլինիկական հետազոտություններ: Երկու տարվա աշխատանք պահանջվեց։ Օռնելայի կյանքի մասշտաբով դա երկար է թվում, բայց մենք բավականին արագ էինք:
Երբ մենք ֆլիրտ էինք անում առաջին կլինիկական փորձարկումների միրաժի հետ, Օռնելլան նորից հրաժարվեց: Ահա թե ինչն է սարսափելի մեր կռվի մեջ. այն դրական ազդակները, որոնք նրանք տալիս են մեզ, վերացնում են ցավը, տխրության այս մշտական հիմքը, որը մենք զգում ենք Օռնելայում: Մենք տեսանք խոստումնալից արդյունքները մկների վրա և որոշեցինք ստեղծել SanfilippoTherapeutics, որը դարձավ Lysogene: Լիզոգենն իմ էներգիան է, իմ պայքարը։ Բարեբախտաբար, իմ ուսումնառությունն ու առաջին մասնագիտական կյանքիս ընթացքում ձեռք բերված փորձն ինձ սովորեցրեց վակուումի մեջ նետվել և բարդ թեմաներով աշխատել, քանի որ այս ոլորտն ինձ անհայտ էր։ Այնուամենայնիվ, մենք սարեր ենք տապալել. միջոցներ հավաքել, թիմեր վարձել, շրջապատել քեզ մեծ մարդկանցով և հանդիպել առաջին բաժնետերերին: Որովհետև, այո, Լիզոգենը նշանավոր տաղանդների եզակի հավաքածու է, ովքեր բոլորը միասին հասել են սխրանքին՝ կարողանալով սկսել առաջին կլինիկական փորձարկումները աղջկաս հիվանդության մասին հայտարարությունից ուղիղ վեց տարի անց: Միևնույն ժամանակ, ամեն ինչ մեր շուրջը շարժվում էր նաև անձնական մակարդակով. հաճախ մենք տեղափոխվում էինք, փոխում կենցաղային կազմակերպությունը, երբ անհրաժեշտ էր փոխել իրերը Օռնելլայի կամ նրա փոքր քրոջ բարեկեցությունը բարելավելու համար: Սալոմե. Ես դեմ եմ անարդարություններին, իսկ Սալոմեն հետևում է։ Սալոմեն վերցնում է ու դիմանում։ Ես շատ հպարտ եմ նրանով։ Նա, իհարկե, հասկանում է, բայց ինչ անարդարություն է նրա համար, որ անշուշտ հետևից գնալու զգացում ունի։ Ես դա գիտեմ և փորձում եմ որքան հնարավոր է հավասարակշռել, և որքան հնարավոր է շատ ժամանակ տրամադրել մեզ երկուսիս համար, մի ժամանակ, երբ իմ կրտսեր քույրը կարող է տեսնել, թե ես նույնպես շատ եմ սիրում իրեն բոլորին: Օրնելայի խնդիրների խումբը շրջապատում է մեզ մշուշի պես, բայց մենք գիտենք, թե ինչպես պետք է իրար ձեռք բռնել:
Առաջին կլինիկական փորձարկումը՝ 2011 թվականին, թույլ է տվել մշակված արտադրանքի կառավարումը։ Կատարված աշխատանքն ու դրա հաջողությունները ուղենշային են, քանի որ շատերը հասկացել են, որ դրանք կարող են օգտակար լինել կենտրոնական նյարդային համակարգի այլ հիվանդությունների դեպքում։ Հետազոտությունը փոխանցելի է: Այս գործոնը հետաքրքրում է ներդրողներին… Մեր նպատակն է կարողանանք դանդաղեցնել հիվանդությունը: 2011-ի փորձարարական բուժումն արդեն հնարավորություն է տվել հանգստացնել և զսպել հիպերակտիվությունը և քնի խանգարումները, որոնք երբեմն խանգարում են երեխաներին մի քանի օր անընդմեջ քնել: Մեր նոր, ավելի հզոր բուժումը պետք է շատ ավելի լավ լինի: Օռնելլան ուներ իր հնարավորությունը, և ես պետք է տեսնեմ, թե ինչպես է նա քանդվում: Բայց նրա ժպիտները, նրա բուռն հայացքը աջակցում են ինձ, երբ մենք սկսում ենք մեր երկրորդ կլինիկական փորձարկումը Եվրոպայում և ԱՄՆ-ում. և շարունակենք մեր աշխատանքը՝ այլ փոքրիկ հիվանդների կյանքը դրականորեն փոխելու հույսով, ովքեր ծնվել են այս հիվանդությամբ Օռնելլայի պես:
Իհարկե, երբեմն ինձ սխալ են հասկացել, սև գնդակ, վատ են վարվել նույնիսկ բժշկական հանդիպումների ժամանակ. կամ անտեսվել բնակարանների վարձակալության ընկերությունների կողմից, որոնք չեն ընդունում անհրաժեշտ միջոցառումները իմ դստեր բարեկեցության համար: Ահա թե ինչպես. Ես մարտիկ եմ։ Այն, ինչ ես հաստատ գիտեմ, այն է, որ մենք բոլորս ունենք կարողություն, անկախ մեր երազանքից, ճիշտ մենամարտեր վարելու: