Le Էհլեր-Դանլոսի համախտանիշ գենետիկ հիվանդությունների խումբ է, որը բնութագրվում է ա կապ հյուսվածքի աննորմալություն, այսինքն՝ օժանդակ հյուսվածքներ։  

Կան հիվանդության տարբեր տարբերակներ¹, մեծ մասն ունի ա հոդերի հիպերլաքսիաԷ, շատ առաձգական մաշկ և փխրուն արյան անոթներ. Համախտանիշը չի ազդում ինտելեկտուալ կարողությունների վրա։

Պատճառները

Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն ազդում է կոլագենի արտադրության վրա՝ սպիտակուց, որը առաձգականություն և ամրություն է հաղորդում կապի հյուսվածքներին, ինչպիսիք են մաշկը, ջլերը, կապանները, ինչպես նաև օրգանների և օրգանների պատերը: արյունատար անոթներ. Տարբեր գեների մուտացիաները (օրինակ՝ ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) կարող են պատասխանատու լինել տարբեր ախտանիշների համար՝ կախված հիվանդության տարբեր ձևերից:

Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի (EDS) ձևերի մեծ մասը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող պայմաններով: Հիվանդության համար պատասխանատու մուտացիան կրող ծնողը, հետևաբար, ունի 50% հավանականություն, որ հիվանդությունը փոխանցի իր երեխաներին: Որոշ դեպքեր ի հայտ են գալիս նաև ինքնաբուխ մուտացիաներով։

Բարդությունների

Էլերս-Դանլոսի համախտանիշով մարդկանց մեծամասնությունը համեմատաբար նորմալ կյանք է վարում, թեև ֆիզիկական գործունեության սահմանափակումներ ունեն: Բարդությունները կախված են ներգրավված ADS-ի տեսակից:

• Առավելությունները սպիներ կարեւորը:
• Առավելությունները քրոնիկ համատեղ ցավ.
• Վաղ արթրիտ.
• Un ծերացումը վաղաժամ արևի ազդեցության պատճառով:
• Օստեոպորոզ

Անոթային տիպի EDS (IV տիպ SED) ունեցող մարդիկ ավելի լուրջ բարդությունների վտանգի տակ են, ինչպիսիք են արյան անոթների կամ օրգանների պատռումը, ինչպիսիք են աղիները կամ արգանդը: Այս բարդությունները կարող են մահացու լինել:

Տարածվածությունը

Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշի բոլոր ձևերի տարածվածությունն ամբողջ աշխարհում կազմում է մոտավորապես 1-ը 5000 մարդուց: տեսակի հիպերմոբիլ, ամենատարածվածը, գնահատվում է 1-ից 10-ը, մինչդեռ անոթային տեսակ, ավելի հազվադեպ, առկա է 1 դեպքից 250-ում: Թվում է, թե հիվանդությունը ազդում է ինչպես կանանց, այնպես էլ տղամարդկանց վրա: