Մարֆանի համախտանիշ և հղիություն. այն, ինչ դուք պետք է իմանաք

Մարֆանի համախտանիշը ա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն, աուտոսոմային գերիշխող փոխանցման դեպքում, որն ազդում է ինչպես կանանց, այնպես էլ տղամարդկանց վրա։ Գենետիկական փոխանցման այս տեսակը նշանակում է, որ «երբ ծնողը տուժում է, յուրաքանչյուր երեխայի համար ազդելու ռիսկը 1-ից 2 է (50%):, անկախ սեռից», - բացատրում է բժիշկ Սոֆի Դյուպյու Ժիրոդը, ով աշխատում է Մարֆանի հիվանդության և հազվագյուտ անոթային հիվանդությունների իրավասության կենտրոնում, CHU de Lyon-ում: Ենթադրվում է, որ յուրաքանչյուր 5 մարդուց մեկը տուժում է:

"Դա մի հիվանդություն է, որը կոչվում է շարակցական հյուսվածք, այսինքն՝ օժանդակ հյուսվածքներ, խանգարումով, որը կարող է ազդել մի քանի հյուսվածքների և մի քանի օրգանների վրա։», - բացատրում է դոկտոր Դյուպու Ժիրոդը: Այն ազդում է մարմնի օժանդակ հյուսվածքների վրա, որոնք հատկապես առկա են մաշկը և մեծ զարկերակները, ներառյալ աորտան, որը կարող է մեծանալ տրամագծով: Այն կարող է նաև ազդել ոսպնյակը պահող մանրաթելերի վրա և առաջացնել ոսպնյակի տեղահանում:

Մարֆանի համախտանիշով մարդիկ միշտ չէ, որ ճանաչելի են, չնայած պարզվել է, որ դրանք հաճախ են լինում բարձրահասակ, երկար մատներով և բավականին նիհար. Նրանք կարող են ցույց տալ մեծ ճկունություն, կապանների և հոդերի հիպերլաքսիա կամ նույնիսկ ձգվող նշաններ:

Այնուամենայնիվ, կան գենետիկ մուտացիայի կրողներ, որոնք ունեն քիչ նշաններ, և ուրիշներ, որոնք ցույց են տալիս շատ նշաններ, երբեմն նույն ընտանիքում: Մեկին կարելի է հասնել շատ փոփոխական խստությամբ:

Կարո՞ղ ենք հղիությունը դիտարկել Մարֆանի համախտանիշով:

"Մարֆանի հիվանդության կենսական տարրը աորտայի պատռումն է. երբ աորտան չափազանց լայնացած է, ինչպես փուչիկը, որը շատ է փչել, պատը շատ բարակելու վտանգ կա: և ընդմիջում է», - բացատրում է դոկտոր Դյուպու-Ժիրոդը:

Արյան հոսքի ավելացման և դրա պատճառած հորմոնալ փոփոխությունների պատճառով հղիությունը ռիսկային շրջան է բոլոր տուժած կանանց համար: Քանի որ այս փոփոխությունները կարող էին ուղեկցվելԱպագա մոր մոտ աորտայի լայնացման կամ նույնիսկ աորտայի մասնահատման ռիսկի ավելացում:

Երբ աորտայի տրամագիծը 45 մմ-ից մեծ է, հղիությունը հակացուցված է, քանի որ պատռված աորտայի պատճառով մահվան վտանգը մեծ է, ասում է բժիշկ Դյուպուիս-Ժիրոդը: Այնուհետև առաջարկվում է աորտայի վիրահատություն մինչև հնարավոր հղիությունը:

40 մմ-ից ցածր աորտայի տրամագծով հղիությունները թույլատրվում են, մինչդեռ40-ից 45 մմ տրամագծով, դուք պետք է չափազանց զգույշ լինեք:

Մարֆանի համախտանիշով կնոջ հղիության կառավարման վերաբերյալ իրենց առաջարկություններում Կենսաբժշկության գործակալությունը և Ֆրանսիայի Գինեկոլոգների և մանկաբարձների ազգային քոլեջը (CNGOF) նշում են, որ. աորտայի մասնահատման վտանգը գոյություն ունի»ինչ էլ որ լինի աորտայի տրամագիծը«Բայց այդ ռիսկը»համարվում է փոքր, երբ տրամագիծը 40 մմ-ից պակաս է, բայց համարվում է մեծ վերևում, հատկապես 45 մմ-ից բարձր".

Փաստաթղթում նշվում է, որ հղիությունը հակացուցված է, եթե հիվանդը.

• Ներկայացված է աորտայի դիսեկցիայով;
• Ունի մեխանիկական փական;
• Ունի 45 մմ-ից ավելի աորտայի տրամագիծ: 40-ից 45 մմ-ի միջև որոշումը պետք է կայացվի յուրաքանչյուր դեպքի համար:

Ինչպե՞ս է անցնում հղիությունը, երբ դուք ունեք Մարֆանի համախտանիշ:

Եթե ​​մայրը Մարֆանի համախտանիշի կրող է, ապա սինդրոմին ծանոթ սրտաբանի կողմից պետք է կատարվի աորտայի ուլտրաձայնային հետազոտություն առաջին եռամսյակի վերջում, երկրորդ եռամսյակի վերջում և XNUMX-րդ եռամսյակում ամեն ամիս, ինչպես նաև մոտ. ծննդաբերությունից մեկ ամիս անց.

Հղիությունը պետք է շարունակվի բետա-արգելափակիչ թերապիայի վրա, հնարավորության դեպքում ամբողջական չափաբաժինով (օրինակ՝ բիսոպրոլոլ 10 մգ), մանկաբարձի հետ խորհրդակցելով, նշում է CNGOF-ն իր առաջարկություններում: Այս բետա-արգելափակիչ բուժումը, որը նախատեսված է պաշտպանել աորտան, չի կարելի դադարեցնել, այդ թվում՝ ծննդաբերության ժամանակ։ Կրծքով կերակրումն այնուհետև հնարավոր չէ կաթում բետա-արգելափակիչի ներթափանցման պատճառով:

Հարկ է նշել, որ փոխակերպող ֆերմենտի ինհիբիտորով (ACE) կամ սարտաններով բուժումը հակացուցված է հղիության ընթացքում:

Եթե ​​տուժում է միայն ամուսինը, հղիությունը կհետևի սովորական հղիության:

Որո՞նք են հղիության ընթացքում Մարֆանի համախտանիշի վտանգներն ու բարդությունները:

Ապագա մոր համար գլխավոր վտանգը ա աորտայի դիսեկցիաև շտապ վիրահատության ենթարկվել։ Պտղի համար, եթե ապագա մայրը ունի այս տեսակի շատ ծանր բարդություն, կա պտղի անհանգստության կամ մահվան վտանգ. Եթե ​​ուլտրաձայնային հսկողությունը բացահայտում է աորտայի մասնահատման կամ պատռման զգալի ռիսկ, կարող է անհրաժեշտ լինել կեսարյան հատում կատարել և երեխային վաղաժամ ծնել:

Մարֆանի համախտանիշ և հղիություն. ի՞նչ վտանգ կա, որ երեխան նույնպես ախտահարվի:

"Երբ ծնողը ազդում է, յուրաքանչյուր երեխայի համար (կամ գոնե մուտացիայի կրողը) հիվանդանալու ռիսկը 1-ից 2 է (50%)՝ անկախ սեռից:», - բացատրում է դոկտոր Սոֆի Դյուպյու Ժիրոդը:

Մարֆանի հիվանդության հետ կապված գենետիկ մուտացիան է պարտադիր չէ, որ փոխանցվի ծնողի կողմից, այն կարող է ի հայտ գալ նաև բեղմնավորման ժամանակ, երեխայի մոտ, որի կրողն է ծնողներից ոչ մեկը։

Հնարավո՞ր է նախածննդյան ախտորոշում կատարել Մարֆանի սինդրոմը արգանդում հայտնաբերելու համար:

Եթե ​​մուտացիան հայտնի է և բացահայտված է ընտանիքում, ապա հնարավոր է կատարել նախածննդյան ախտորոշում (PND), իմանալ, թե արդյոք պտղի վրա ախտահարված է, կամ նույնիսկ նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում (PGD) արտամարմնային բեղմնավորումից հետո (IVF):

Եթե ​​ծնողները չեն ցանկանում հղիությունը ավարտին հասցնել, եթե երեխան տուժել է, և նրանք ցանկանում են դիմել հղիության բժշկական դադարեցման (IMG) այս դեպքում, կարող է կատարվել նախածննդյան ախտորոշում: Բայց այս DPN-ն առաջարկվում է միայն զույգի խնդրանքով:

Եթե ​​զույգը մտածում է IMG-ի մասին, եթե չծնված երեխան ունի Մարֆանի համախտանիշ, նրանց ֆայլը կվերլուծվի Նախածննդյան ախտորոշման կենտրոնում (CDPN), որը կպահանջի հաստատում: Մինչդեռ լավ իմանալով, որհնարավոր չէ իմանալ, թե որքան վնաս կհասցվի չծնված երեխային, միայն եթե նա գենետիկ մուտացիայի կրողն է, թե ոչ։

Հնարավո՞ր է արդյոք նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում կատարել՝ կանխելու պտղի վրա ախտահարումը:

Եթե ​​զույգի երկու անդամներից մեկը Մարֆանի համախտանիշի հետ կապված գենետիկական մուտացիայի կրողն է, ապա հնարավոր է դիմել նախաիմպլանտացիոն ախտորոշմանը, որպեսզի արգանդում տեղադրվի սաղմը, որը կրող չի լինի:

Այնուամենայնիվ, սա ենթադրում է դիմել արտամարմնային բեղմնավորման և, հետևաբար, բժշկական աջակցությամբ ծննդաբերության կուրսի (MAP), որը երկար և բժշկական առումով ծանր ընթացակարգ է զույգի համար:

Հղիություն և Մարֆանի համախտանիշ. ինչպե՞ս ընտրել մայրությունը:

Մարֆանի սինդրոմով հղիությունը պահանջում է հետևել ծննդատանը, որտեղ անձնակազմը փորձառու է այս համախտանիշով հղի կանանց խնամքի հարցում: Կան բոլորը ուղեգրված ծննդատների ցանկը, հրապարակված կայքում marfan.fr.

"Ընթացիկ առաջարկությունների համաձայն, տեղում պետք է լինի սրտի վիրաբուժության բաժանմունք ունեցող կենտրոն, եթե հղիության վաղ շրջանում աորտայի տրամագիծը 40 մմ-ից մեծ է:», - նշում է դոկտոր Դյուպու-Ժիրոդը:

Նկատենք, որ այս առանձնահատկությունը կապ չունի մայրության տեսակի հետ (I, II կամ III), որն այստեղ մայրության ընտրության չափանիշ չէ։ Փաստերի մեջ, ռեֆերենտ մայրություններ Մարֆանի համախտանիշի համար հիմնականում գտնվում են խոշոր քաղաքներում, հետևաբար՝ II կամ նույնիսկ III մակարդակ:

Հղիություն և Մարֆանի համախտանիշ. կարո՞ղ ենք էպիդուրալ անել.

"Պետք է նախազգուշացնել անզգայացնողներին, որոնք, ամենայն հավանականությամբ, կմիջամտեն, քանի որ կարող է լինել կամ սկոլիոզ, կամ դուրալ էկտազիա, այսինքն՝ ողնուղեղը պարունակող պարկի լայնացում (դուրալ): Ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել MRI կամ CT սկանավորում՝ գնահատելու էպիդուրալ անզգայացման հնարավորությունը կամ ոչ:», - ասում է դոկտոր Դյուպու-Ժիրոդը:

Հղիություն և Մարֆանի համախտանիշ. ծննդաբերությունը պարտադիր է, թե՞ կեսարյան հատումով:

Ծննդաբերության տեսակը, ի թիվս այլ բաների, կախված կլինի աորտայի տրամագծից և պետք է նորից քննարկվի յուրաքանչյուր դեպքի հիման վրա:

«Եթե մոր սրտային վիճակը կայուն է, ապա 37 շաբաթականից շուտ ծնունդը չպետք է դիտարկել որպես կանոն։ Ծննդաբերությունը կարող է իրականացվել հեշտոցային ճանապարհով, եթե աորտայի տրամագիծը կայուն է40 մմ-ից պակաս, պայմանով, որ հնարավոր է էպիդուրալ: Վտարման ջանքերը սահմանափակելու համար հեշտությամբ կառաջարկվի արտաքսման օժանդակ միջոց աքցանով կամ ներծծող բաժակով: Հակառակ դեպքում ծննդաբերությունը կիրականացվի կեսարյան հատումով՝ միշտ զգուշանալով արյան ճնշման տատանումներից։», - ավելացնում է մասնագետը։

Աղբյուրներ և լրացուցիչ տեղեկություններ.

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr