La մկնդի ֆիբրոզ, Կոչվում է նաեւ մկնդի ֆիբրոզ, գենետիկ հիվանդություն է, որն արտահայտվում է հիմնականում շնչառական և մարսողական ախտանիշներ.

Այն կովկասյան ծագում ունեցող պոպուլյացիաների մեջ ամենահաճախակի գենետիկ հիվանդությունն է (հաճախությունը մոտավորապես 1/2500):

Կիստիկական ֆիբրոզը առաջանում է գենի մուտացիայի պատճառով, որը CFTR գեն, որն առաջացնում է CFTR սպիտակուցի դիսֆունկցիա, որը ներգրավված է բջիջների միջև իոնների (քլորիդ և նատրիումի) փոխանակման կարգավորման մեջ, մասնավորապես բրոնխների, ենթաստամոքսային գեղձի, աղիքների, սերմնահեղուկների և քրտինքի գեղձերի մակարդակում: . Ամենից հաճախ ամենածանր ախտանշանները շնչառական են (վարակներ, շնչառության դժվարություն, լորձի ավելցուկ արտադրությունև այլն), ենթաստամոքսային և աղիքային: Ցավոք, ներկայումս չկա բուժիչ բուժում, սակայն վաղ բուժումը բարելավում է կյանքի որակը (շնչառական և սննդային խնամք) և հնարավորինս պահպանում օրգանների աշխատանքը:

Այս հիվանդությունը պոտենցիալ լուրջ է մանկությունից և պահանջում է վաղ բուժում: Հենց այս պատճառով է, որ Ֆրանսիայում բոլոր նորածինները, ի թիվս այլ պայմանների, շահում են ցիստիկական ֆիբրոզի սքրինինգից: Կանադայում այս թեստն առաջարկվում է միայն Օնտարիոյում և Ալբերտայում: Քվեբեկը համակարգված սկրինինգ չի իրականացրել:

Թեստն իրականացվում է 72-ում տարբեր հազվագյուտ հիվանդությունների սկրինինգի շրջանակներումst նորածինների կյանքի ժամը՝ գարշապարը ծակելու միջոցով վերցված արյան նմուշից (Գաթրիի թեստ): Ոչ մի նախապատրաստություն անհրաժեշտ չէ.

Արյան կաթիլը տեղադրվում է հատուկ զտիչ թղթի վրա և չորանում նախքան սկրինինգային լաբորատորիա ուղարկելը: Լաբորատորիայում իրականացվում է իմունոռեակտիվ տրիփսինի (TIR) ​​վերլուծություն: Այս մոլեկուլը արտադրվում է տրիպսինոգենից, որն ինքնին սինթեզվում է ենթաստամոքսային գեղձի. Մի անգամ բարակ աղիքներում տրիպսինոգենը վերածվում է ակտիվ տրիպսինի՝ ֆերմենտի, որը դեր է խաղում սպիտակուցների մարսողության մեջ:

Նորածինների մոտ մկնդի ֆիբրոզ, տրիպսինոգենը դժվարությամբ է հասնում աղիքներ, քանի որ այն արգելափակված է ենթաստամոքսային գեղձում՝ աննորմալ հաստ լորձի առկայությամբ: Արդյունքը. այն անցնում է արյան մեջ, որտեղ այն վերածվում է «իմունռեակտիվ» տրիփսինի, որն այնուհետև առկա է աննորմալ մեծ քանակությամբ:

Հենց այս մոլեկուլն է հայտնաբերվում Գաթրիի թեստի ժամանակ։

Եթե ​​թեստը ցույց է տալիս աննորմալ քանակի առկայությունը իմունային ռեակտիվ տրիպսին Արյան մեջ ծնողների հետ կապ կհաստատվի՝ նորածին երեխային հետագա հետազոտություններ անցնելու համար՝ կիստոզ ֆիբրոզի ախտորոշումը հաստատելու համար: Այնուհետև խոսքը գնում է գենի մուտացիան (մուտացիան) հայտնաբերելու մասին CFTR.

Այսպես կոչված «քրտինքի» թեստը կարող է իրականացվել նաև հիվանդությանը բնորոշ քրտինքի մեջ քլորի բարձր կոնցենտրացիաների հայտնաբերման համար: