Le Prader-Willi սինդրոմը (PWS) հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ծննդյան ժամանակ մկանային տոնուսի բացակայությամբ (հիպոտոնիա), սովորականից ցածր քաշով և հասակով, ինչպես նաև կերակրման դժվարությամբ, որին հաջորդում է վաղ գիրություն, որը կապված է մանկության ընթացքում ավելորդ սննդի հետ: Ըստ տարածվածության այս հիվանդության պատճառով գենետիկ աննորմալության գնահատվում է 1 50 բնակչին: Ներառված գեները գտնվում են մի մասի վրա du քրոմոսոմ 15. Բացի սեռական քրոմոսոմներից, յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմի համար մեկ օրինակը ժառանգվում է մորից, մյուսը՝ հորից։
Նորմալ պայմաններում այս շրջանի գեները ոչ ակտիվ են մայրական 15-րդ քրոմոսոմի վրա, բայց ակտիվ են հայրական քրոմոսոմ 15. Բայց PWS-ով նորածինների մոտ հայրական քրոմոսոմի այս հատվածը ոչ ակտիվ է կամ բացակայում է: Դյուկի համալսարանի (ԱՄՆ) հետազոտողները բուժման խոստումնալից ուղու վրա են, քանի որ նրանց հաջողվել է զարգացնել. դեղամիջոց ունակ է ակտիվացնել այս հատվածը հիվանդ մկների գենի մայրական պատճենի վրա:
Մկները ավելի լավ են աճում և ավելի երկար են ապրում
Վերջիններս վատ են զարգացել, ինչպես PWS ունեցող նորածինները, և չեն գոյատևել: Դեղորայք կոչվում է UNC0642 թիրախում է մայրական գեները, քանի որ ի տարբերություն հայրական գեների, դրանք սովորաբար հասանելի են PWS-ով հիվանդների մոտ: Այս բուժման միջոցով բուժված մկները աճ են ցուցաբերել և քաշ ավելացնել ավելի բարձր, քան չբուժված մկները: Բացի այդ, նրանց 15%-ը գոյատևել է մինչև հասուն տարիք՝ առանց լուրջ կողմնակի բարդություններ ցույց տալու։
Դեղորայքն աշխատում է արգելակելով G9a կոչվող սպիտակուցի ակտիվությունը, որը, այլ սպիտակուցների հետ միասին, հավաքվում է. մայրական գեներ սերտորեն քրոմոսոմում: Թեև ընդհանուր առմամբ, ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ դեղամիջոցը խոստումնալից է, հետազոտողները կարծում են, որ դեռևս անհրաժեշտ են ավելի շատ ուսումնասիրություններ: Նրանք ցանկանում են գնահատել դրա ազդեցությունը հիվանդության այլ ախտանիշների վրա, որոնք ի հայտ են գալիս ավելի ուշ՝ մոտ 2 տարեկանում, ինչպես, օրինակ ստիպողական գերաշխատանք եւ գիրություն: