La մանգաղ բջջային անեմիա, Կոչվում է նաեւ մանգաղ բջջային անեմիա, արյան ժառանգական հիվանդություն է (ավելի ճիշտ՝ հեմոգլոբին), որը Ֆրանսիայում և Քվեբեկում ամենատարածված գենետիկ հիվանդությունն է։

Ile-de-France-ը ամենաշատ տուժած շրջանն է (բացառությամբ DOM-TOM-ի), որտեղ տուժել է մոտ 1/700 նորածին: Ընդհանուր առմամբ, Ֆրանսիայում մոտ 10 մարդ տառապում է մանգաղ բջջային հիվանդությամբ:

Այս հիվանդությունը հիմնականում ազդում է միջերկրածովյան, աֆրիկյան և կարիբյան ծագում ունեցող բնակչության վրա: Ենթադրվում է, որ շուրջ 312 նորածիններ տառապում են ամբողջ աշխարհում, հիմնականում՝ Աֆրիկայում Սահարայից հարավ:

Որքան շուտ հայտնաբերվի այս հիվանդությունը, այնքան ավելի լավ կլինի երեխայի խնամքն ու ողջ մնալու հնարավորությունները։

Ֆրանսիայում Ա նորածինների սկրինինգ հետևաբար, այն համակարգված առաջարկվում է նորածիններին, որոնց ծնողները գալիս են ռիսկային շրջաններից: Այն իրականացվում է արտերկրի գերատեսչությունների բոլոր նորածինների մոտ։

Քվեբեկում սկրինինգը ոչ համակարգված է, ոչ էլ ընդհանրացված. 2013 թվականի նոյեմբերից Մոնրեալի և Լավալի շրջանների հիվանդանոցներում և ծննդաբերական կենտրոններում ծնված երեխաներին հասանելի է միայն մանգաղ բջջային անեմիայի սկրինինգ թեստը:

Թեստը ֆիլմի ցուցադրությունը նպատակ ունի ընդգծել ներկայությունը աննորմալ կարմիր արյան բջիջներ հիվանդության առանձնահատկությունները՝ «մանգաղի» ձևով։ Կոչվում է նաեւ մանգաղ բջիջ, նրանք ունեն երկարավուն ձև, որը կարելի է տեսնել մանրադիտակի տակ (արյան քսուքով): Հնարավոր է նաև կատարել գենետիկական թեստ՝ մուտացված գենը հայտնաբերելու համար։

Գործնականում նորածինների սկրինինգը հիմնված է հեմոգլոբինի վերլուծության վրա էլեկտրոֆորեզ, վերլուծության մեթոդ, որը կարող է հայտնաբերել աննորմալ հեմոգլոբինի առկայությունը, որն ավելի դանդաղ է «շարժվում», քան նորմալ հեմոգլոբինը, երբ այն տեղափոխվում է հատուկ միջավայրի վրա։

Այս տեխնիկան կարելի է անել չորացած արյան վրա, ինչը տեղի է ունենում նորածինների սքրինինգի ժամանակ։

Հետևաբար, թեստն իրականացվում է 72-ում տարբեր հազվագյուտ հիվանդությունների սքրինինգի շրջանակներումst նորածինների կյանքի ժամը՝ գարշապարը ծակելով վերցված արյան նմուշից։ Ոչ մի նախապատրաստություն անհրաժեշտ չէ.

Մեկ թեստի արդյունքը բավարար չէ ախտորոշումը հաստատելու համար: Եթե ​​կասկածներ կան, ապա կկապվեն տուժած նորածնի ծնողների հետ և կկատարվեն հետագա հետազոտություններ՝ ախտորոշումը հաստատելու և բուժումը կազմակերպելու համար:

Բացի այդ, թեստը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել հիվանդությամբ տառապող, բայց նաև չախտահարված, բայց մուտացված գեն ունեցող երեխաներին։ Այս երեխաները հիվանդ չեն լինի, բայց հիվանդությունը սեփական երեխաներին փոխանցելու վտանգի տակ կլինեն։ Նրանք կոչվում են «առողջ կրիչներ» կամ մանգաղ բջջային գենի հետերոզիգոտներ:

Ծնողները կտեղեկացվեն նաև մյուս երեխաների համար հիվանդության վտանգի առկայության մասին, և նրանց կառաջարկվի գենետիկական հսկողություն։