Տրիզոմիա 21. սկրինինգ, նշաններ, բուժում, հետևանքներ

Ի՞նչ է տրիզոմիա 21 -ը:

Մտնելով «քրոմոսոմային աննորմալությունների» կատեգորիայի մեջ՝ տրիզոմիան քրոմոսոմների, այլ կերպ ասած՝ գենետիկ նյութի պատմություն է։ Իրոք, Դաունի համախտանիշ չունեցող անհատի մոտ քրոմոսոմները գնում են զույգերով։ Մարդկանց մեջ կա 23 զույգ քրոմոսոմ կամ ընդհանուր առմամբ 46 քրոմոսոմ։ Մենք խոսում ենք տրիզոմիայի մասին, երբ զույգերից գոնե մեկն ունի ոչ թե երկու, այլ երեք քրոմոսոմ։. Այս քրոմոսոմային անոմալիան կարող է առաջանալ երկու զուգընկերների գենետիկ ժառանգության բաշխման ժամանակ, գամետների (ձվոցիտ և սերմնաբջիջ) ստեղծման ժամանակ, ապա բեղմնավորման ժամանակ։

Թեև տրիզոմիան կարող է ազդել ցանկացած զույգ քրոմոսոմի վրա, ամենահայտնին տրիզոմիան 21-ն է, որը վերաբերում է 21-րդ զույգ քրոմոսոմներին:

Ամենատարածված և կենսունակ տրիզոմիան՝ տրիզոմիան 21, որը նաև կոչվում է Down սինդրոմը, միջին հաշվով նկատվում է 27 հղիությունից 10-ում։ Դրա հաճախականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ։ Ենթադրվում է, որ Ֆրանսիայում Դաունի համախտանիշով մոտ 000 մարդ կա (Ֆրանսիայում տարեկան մոտ 50 ծնունդ):

Նշենք, որ Դաունի համախտանիշի երեք ենթակատեգորիա կա.

• ազատ, ամբողջական և միատարր տրիզոմիա 21, որը ներկայացնում է տրիզոմիա 95-ի դեպքերի մոտավորապես 21%-ը.

երեք քրոմոսոմ 21-ը բաժանված են միմյանցից, անոմալիան վերաբերում է ամբողջ քրոմոսոմ 21-ին և նկատվել է հետազոտված բոլոր բջիջներում (առնվազն նրանք, որոնք վերլուծվել են լաբորատորիայում).

• խճանկարային տրիզոմիա 21:

47 քրոմոսոմ ունեցող բջիջները (ներառյալ 3 քրոմոսոմ 21-ը) գոյակցում են 46 քրոմոսոմ ունեցող բջիջների հետ, այդ թվում՝ 2 քրոմոսոմներ 21: Բջիջների երկու կատեգորիաների համամասնությունը տարբեր առարկաներից տարբերվում է, բայց նաև մեկ կամ այն ​​օրգանից: մի հյուսվածքը մյուսին նույն անհատի մեջ;

• տրիզոմիա 21 ըստ տրանսլոկացիայի.

կարիոտիպը (այսինքն՝ բոլոր քրոմոսոմների դասավորությունը) ցույց է տալիս երեք քրոմոսոմ 21, բայց ոչ բոլորը միասին խմբավորված։ 21-րդ երեք քրոմոսոմներից մեկը կարող է լինել, օրինակ, երկու քրոմոսոմներով՝ 14, կամ 12…

Դաունի համախտանիշի պատճառները և ռիսկի գործոնները

Տրիզոմիա 21-ը առաջանում է քրոմոսոմների վատ բաշխման արդյունքում՝ բջիջների բաժանման ժամանակ, որը տեղի է ունենում բեղմնավորման պահին: Այս պահին դեռ պարզ չէ, թե կոնկրետ ինչու է դա տեղի ունենում: Մյուս կողմից, մեզ հայտնի է ռիսկի հիմնական գործոնը՝ ապագա մոր տարիքը:

Որքան մեծ է կինը, այնքան մեծ է հավանականությունը, որ նա ծնի տրիզոմիայով երեխա, իսկ 21-րդ՝ տրիզոմիայով: 1 տարի, և նույնիսկ 1/500-ից մինչև 20 տարի:

Նկատի ունեցեք, որ բացի մայրական տարիքից, կան Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու երկու այլ ճանաչված ռիսկային գործոն, մասնավորապես.

• ծնողներից մեկի մոտ 21-րդ քրոմոսոմի հետ կապված քրոմոսոմային աննորմալության առկայությունը (որն այնուհետև հանգեցնում է տրիզոմիայի՝ տրանսլոկացիայի միջոցով);
• արդեն իսկ ծննդաբերել է Դաունի համախտանիշով երեխա:

Որո՞նք են Դաունի համախտանիշի նշանները:

Գլխի և դեմքի բնորոշ տեսքից բացի (փոքր և կլոր գլուխ, քթի մի փոքր ընդգծված արմատ, աչքերը իրարից լայն բացված, վիզը փոքր ու լայն և այլն) կան. այլ բնորոշ ֆիզիկական նշաններ. strabismus, հաստ ձեռքեր և կարճ մատներ, կարճ հասակ (հազվադեպ ավելի քան վեց ոտնաչափ մեծահասակների մոտ), թույլ մկանային տոնուս (հիպոտոնիա) և երբեմն քիչ թե շատ լուրջ արատներ, սրտային, ակնային, մարսողական, օրթոպեդիկ.

Նկատվում է նաև տարբեր ինտենսիվության մտավոր հաշմանդամություն, որն ազդում է աբստրակցիոն կարողությունների վրա: Նկատի ունեցեք, սակայն, որ ինտելեկտուալ դեֆիցիտի ավելի կամ պակաս կարևորությունը չի բացառում ազդակիր անհատների որոշակի ինքնավարությունը: Ամեն ինչ կախված է նաև Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր երեխայի աջակցությունից, կրթությունից և մշտադիտարկումից:

Որո՞նք են Դաունի համախտանիշի հետևանքները և բարդությունները:

Դաունի համախտանիշի հետևանքները ոչ այլ ինչ են, քան այն նշանները, որոնք նա առաջացնում է՝ սկսած մտավոր թերզարգացումից:

Բայց դասական ախտանիշներից դուրս տրիզոմիա 21-ը կարող է առաջացնել ԼՕՌ ոլորտի հիվանդություններ, ինֆեկցիաների նկատմամբ ավելի մեծ զգայունություն, ականջի հաճախակի ինֆեկցիայի պատճառով խուլության ռիսկի բարձրացում, տեսողական խնդիրներ (կարճատեսություն, ստրաբիզմ, վաղ կատարակտ), էպիլեպսիա, հոդերի դեֆորմացիաներ (սկոլիոզ): կիֆոզ, հիպերլորդոզ, շքեղ ծնկների գլխարկներ և այլն), որոնք կապված են կապանների գերթուլացման, մարսողական խնդիրների, ավելի հաճախակի աուտոիմուն հիվանդությունների կամ նույնիսկ ավելի հաճախակի քաղցկեղի հետ (մանկական լեյկոզ, հատկապես մեծահասակների լիմֆոմա)…

Սքրինինգ. ինչպե՞ս է ընթանում Դաունի համախտանիշի թեստը:

Ներկայումս Ֆրանսիայում հղի կանանց սիստեմատիկ կերպով առաջարկվում է տրիզոմիա 21-ի սկրինինգ թեստ: Այն բաղկացած է առաջին հերթին արյան անալիզից՝ զուգակցված ուլտրաձայնային հետազոտության հետ, որը տեղի է ունենում ամենորեայի 11-ից 13 շաբաթվա ընթացքում, բայց հնարավոր է մինչև 18 շաբաթ ամենորեայի դեպքում:

Մայրական արյան մեջ շիճուկային մարկերների (սպիտակուցների) վերլուծությունը՝ զուգորդված ուլտրաձայնային չափումների (հատկապես ներթափանցիկության) և ապագա մոր տարիքում, թույլ է տալիս հաշվարկել Դաունի համախտանիշով երեխա ծնվելու ռիսկը:

Նկատի ունեցեք, որ դա հավանականություն է և ոչ թե որոշակիություն։ Եթե ​​ռիսկը 1/250-ից բարձր է, ապա այն համարվում է «բարձր»:

Եթե ​​հաշվարկված ռիսկը 1/250-ից բարձր է, ապա առաջարկվում են լրացուցիչ հետազոտություններ՝ ոչ ինվազիվ նախածննդյան սկրինինգ կամ ամնիոցենտեզ:

Տրիզոմիա 21. ի՞նչ բուժում:

Ներկայումս 21-րդ տրիզոմիա «բուժելու» բուժում չկա: Դուք այս քրոմոսոմային աննորմալության կրողն եք ցմահ:

Այնուամենայնիվ, հետազոտության ուղիներ են ուսումնասիրվում, մասնավորապես՝ ոչ թե ավելորդ քրոմոսոմը հեռացնելու, այլ դրա ազդեցությունը չեղարկելու նպատակով։ Բայց չնայած այս քրոմոսոմը դրանցից ամենափոքրն է, այն պարունակում է ավելի քան 250 գեն: Այն ամբողջությամբ ջնջելը կամ նույնիսկ լռեցնելը կարող է բացասական հետևանքներ ունենալ:

Ուսումնասիրվող մեկ այլ մոտեցում է 21-րդ քրոմոսոմի որոշակի հատուկ գեների թիրախավորումը՝ դրանց վրա գործելու համար: Սրանք գեներ են, որոնք սերտ կապ ունեն Դաունի համախտանիշով մարդկանց ուսման, հիշողության կամ ճանաչողական դժվարությունների հետ:

Տրիզոմիա 21. դրա կառավարումը

Որպեսզի Դաունի համախտանիշով երեխան հասուն տարիքում հասնի ինքնավարության որոշակի մակարդակի և իր առողջության հետ կապված շատ բարդություններ չկրի, ավելի քան խորհուրդ է տրվում բժշկական հետևողական հսկողությունը:

Քանի որ ի լրումն պոտենցիալ բնածին արատների, տրիզոմիա 21-ը մեծացնում է այլ պաթոլոգիաների ռիսկը, ինչպիսիք են հիպոթիրեոզը, էպիլեպսիան կամ քնի apnea համախտանիշը: Հետևաբար, ծննդյան ժամանակ անհրաժեշտ է ամբողջական բժշկական զննում: հաշվի առնել, բայց նաև կանոնավոր կերպով կյանքի ընթացքում:

Շարժիչային հմտությունների, լեզվի, հաղորդակցության, մի քանի մասնագետների աջակցությունն անհրաժեշտ է, որպեսզի օգնենք Դաունի համախտանիշով երեխաներին առավելագույնս զարգացնել իրենց կարողությունները։ Դրանով իսկ, հոգեշարժիչ թերապևտներ, ֆիզիոթերապևտներ կամ լոգոպեդներ մասնագետներ են, որոնց Դաունի համախտանիշով երեխան պետք է պարբերաբար տեսնի՝ առաջադիմելու համար։

Տարածված ամբողջ մայրցամաքային Ֆրանսիայում և արտասահմանում, CAMSP-ները կամ վաղ բժշկասոցիալական գործողությունների կենտրոնները տեսականորեն ի վիճակի են խնամել Դաունի համախտանիշով երեխաներին: CAMSP-ների կողմից իրականացվող բոլոր միջամտությունները ապահովագրված են Առողջության ապահովագրության կողմից: CAMSP-ները 80%-ով ֆինանսավորվում են Առողջության առաջնային ապահովագրության հիմնադրամի կողմից, իսկ 20%-ը՝ Գլխավոր խորհրդի կողմից, որից կախված են:

Դուք նաև չպետք է հապաղեք դիմել Դաունի համախտանիշի շուրջ գոյություն ունեցող տարբեր ասոցիացիաներին, քանի որ նրանք կարող են ծնողներին ուղղորդել մասնագետների և կառույցների, որոնք կարող են հոգ տանել իրենց երեխայի մասին:

Դաունի համախտանիշի համաշխարհային օր

Ամեն տարի մարտի 21-ին նշվում է Դաունի համախտանիշի համաշխարհային օրը։ Այս ամսաթիվը պատահական չի ընտրվել, քանի որ այն 21/21-ն է կամ անգլերենում 03/3-ը, որը կրկնում է 21-րդ երեք քրոմոսոմների առկայությունը:

Առաջին անգամ կազմակերպված 2005 թվականին այս օրը նպատակ ունի լայն հանրությանը ավելի լավ տեղեկացնել այս պաթոլոգիայի մասին, որը ներկայումս մտավոր հետամնացության հիմնական պատճառն է մտավոր հաշմանդամություն ունեցող մարդկանց մոտ: Գաղափարն այն է, որ այս պայմանի մասին իրազեկվածությունը բարձրացվի՝ հիվանդություն ունեցող մարդկանց հասարակության մեջ ավելի լավ ինտեգրվելու համար, և շարունակել հետազոտությունները՝ ինչպես բժշկական, այնպես էլ կրթական մակարդակում նրանց մասին ավելի լավ հոգ տանելու համար:

Անհամապատասխան գուլպաներ Դաունի համախտանիշի մասին իրազեկվածությունը բարձրացնելու համար

2015 թվականին նախաձեռնված «Դաունի համախտանիշի միջազգային» ասոցիացիայի (DSI) կողմից և փոխանցված Trisomy 21 France-ի կողմից, # socksbatlle4Ds (Գուլպաների պայքար Դաունի համախտանիշի համար) գործողությունը բաղկացած է մարտի 21-ին Դաունի համախտանիշի համաշխարհային օրվա համար անհամապատասխան գուլպաների կրելուց: Նպատակը. խթանել բազմազանությունն ու տարբերությունը, բայց նաև հայտնի դարձնել Դաունի համախտանիշով մարդկանց կյանքը և նրանց աջակցելու համար աշխատող ասոցիացիաները: