Տրիսոմիա. այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք այս գենետիկ հիվանդության մասին

Երբ մենք մտածում ենք Դաունի համախտանիշի մասին, առաջին պայմանը, որը մենք մտածում ենք, սա է տրիզոմիա 21, կամ Դաունի համախտանիշ։ Այնքան, որ երբ խոսում ենք Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդու մասին, իրականում համարում ենք, որ նա ունի Դաունի համախտանիշ։

Այնուամենայնիվ, տրիզոմիան նախևառաջ սահմանում է գենետիկ անոմալիա և, հետևաբար, կարող է տարբեր ձևեր ունենալ: Այսպիսով, իրականում կան Դաունի համախտանիշի մի քանի տեսակներ:

Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը:

Դաունի համախտանիշը ամենից առաջ պատմություն է քրոմոսոմներ. Խոսում ենք անեուպլոիդիայի կամ ավելի պարզ քրոմոսոմային անոմալիայի մասին։ Սովորական անհատի մոտ, որը տառապում է Դաունի համախտանիշով, քրոմոսոմները գնում են զույգերով։ Մարդկանց մեջ կա 23 զույգ քրոմոսոմ կամ ընդհանուր առմամբ 46 քրոմոսոմ: Մենք խոսում ենք տրիզոմիայի մասին, երբ զույգերից գոնե մեկը չունի երկու, բայց երեք քրոմոսոմ.

Այս քրոմոսոմային անոմալիան կարող է առաջանալ երկու զուգընկերների գենետիկ ժառանգության բաշխման ժամանակ՝ գամետների ստեղծման ժամանակ (ձվոցիտ և սպերմատոզոիդ), ապա՝ բեղմնավորման ժամանակ։

Դաունի համախտանիշը կարող է ազդել ցանկացած զույգ քրոմոսոմ, ամենահայտնին այն է, որը վերաբերում է 21-րդ զույգ քրոմոսոմներին։ Իրականում կարող է լինել այնքան տրիզոմիա, որքան զույգ քրոմոսոմներ: Միայն մարդկանց մեջ, տրիզոմիաների մեծ մասն ավարտվում է վիժմամբ, քանի որ սաղմը կենսունակ չէ։ Սա հատկապես վերաբերում է տրիզոմիա 16-ին և տրիզոմիա 8-ին:

Որո՞նք են Դաունի համախտանիշի ամենատարածված տեսակները:

• Տրիզոմիա 21 կամ Դաունի համախտանիշ

Տրիզոմիա 21-ը ներկայումս գտնվում է առաջին անգամ ախտորոշվել է գենետիկ մտավոր դեֆիցիտի պատճառը. Սա նաև ամենատարածված և կենսունակ տրիզոմիան է: Այն նկատվում է միջինը 27 հղիությունից 10-ի ժամանակ և հաճախականությունը մեծանում է մայրական տարիքի հետ։ Ըստ Lejeune ինստիտուտի տվյալների՝ Ֆրանսիայում տարեկան Դաունի համախտանիշով երեխա է ծնվում 000-ով. բժշկական և հոգեբանական աջակցություն տուժածներին:

21-րդ տրիզոմիայում 21-րդ քրոմոսոմը երկուսի փոխարեն եռակի է: Սակայն տրիզոմիա 21-ը նշանակելու «ենթակատեգորիաներ» կան.

• ազատ, ամբողջական և միատարր տրիզոմիա 21, որը ներկայացնում է տրիզոմիա 95-ի դեպքերի մոտավորապես 21%-ը. երեք քրոմոսոմներ 21-ն առանձնացված են միմյանցից, և անոմալիան նկատվել է հետազոտված բոլոր բջիջներում (առնվազն լաբորատոր վերլուծվածներում);
• խճանկարային տրիզոմիա 21 47 քրոմոսոմ ունեցող բջիջները (ներառյալ 3 քրոմոսոմ 21-ը) գոյակցում են 46 քրոմոսոմ ունեցող բջիջների հետ, ներառյալ 2 քրոմոսոմը 21-ը: Բջիջների երկու կատեգորիաների համամասնությունը տատանվում է մեկ առարկայից մյուսը և, նույն անհատի դեպքում, մեկ անձից մյուսը: օրգան կամ հյուսվածքից հյուսվածք;
• տրիզոմիա 21՝ տրանսլոկացիայով Գենոմի կարիոտիպը ցույց է տալիս երեք քրոմոսոմ 21, բայց ոչ բոլորը միասին խմբավորված: 21-րդ երեք քրոմոսոմներից մեկը կարող է լինել, օրինակ, երկու քրոմոսոմներով՝ 14, կամ 12…

Դաունի համախտանիշի հիմնական ախտանիշները

« Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր մարդ առաջին հերթին ինքն է, եզակի, ամբողջական գենետիկ ժառանգությամբ և գեների այս ավելցուկին աջակցելու իր օրիգինալ ձևով։ », մանրամասնում է Lejeune ինստիտուտը։ Թեև Դաունի համախտանիշով մեկ անձից մյուսը ախտանիշների մեծ փոփոխականություն կա, կան որոշ ընդհանուր ֆիզիկական և մտավոր բնութագրեր:

Մտավոր հաշմանդամությունը հաստատուն է, նույնիսկ եթե այն քիչ թե շատ արտահայտված է մեկ անհատից մյուսը: Կան նաև բնորոշ ֆիզիկական ախտանիշներ՝ փոքր և կլոր գլուխ, փոքր և լայն պարանոց, լայն բաց աչքեր, շղարշություն, քթի անորոշ արմատ, հաստացած ձեռքեր և կարճ մատներ… բնածին բարդություններ երբեմն կարող են ավելացվել այս ախտանիշներին և պահանջում են լայնածավալ բժշկական մոնիտորինգ՝ սրտի, աչքի, մարսողական համակարգի, օրթոպեդիկ արատներ…

Այս բարդություններին ավելի լավ հաղթահարելու և ֆիզիկական և մտավոր հաշմանդամությունը սահմանափակելու համար, բազմամասնագիտական ​​խնամք Դաունի համախտանիշով մարդկանց համար գենետիկներ, հոգեմետորական թերապևտներ, ֆիզիոթերապևտներ, լոգոպեդներ…

• Տրիզոմիա 13 կամ Պատաուի համախտանիշ

Տրիզոմիա 13-ը պայմանավորված է երրորդի առկայությամբ քրոմոսոմ 13. Ամերիկացի գենետիկ Կլաուս Պատաուն առաջինն է նկարագրել այն 1960թ.-ին: Դրա հաճախականությունը գնահատվում է 1/8-ից մինչև 000/1 ծնունդների միջև: Այս գենետիկ անոմալիան, ցավոք, լուրջ հետևանքներ է ունենում ախտահարված պտղի համար՝ ուղեղի և սրտի ծանր արատներ, աչքի անոմալիա, կմախքի և մարսողական համակարգի արատներ… Տուժած պտուղների ճնշող մեծամասնությունը (մոտ 15-000%) մահանում է - ին utero. Եվ նույնիսկ եթե նա ողջ մնա, Դաունի համախտանիշով երեխա ունի շատ ցածր կյանքի տեւողությունմի քանի ամսից մինչև մի քանի տարի՝ կախված արատներից և, մասնավորապես, մոզաիզմի դեպքում (տարբեր գենոտիպեր առկա են):

• Տրիզոմիա 18 կամ Էդվարդսի համախտանիշ

Տրիզոմիա 18-ը ցույց է տալիս, ինչպես իր անունն է հուշում, լրացուցիչ 18 քրոմոսոմի առկայությունը: Այս գենետիկ անոմալիան առաջին անգամ նկարագրվել է 1960 թվականին անգլիացի գենետիկ Ջոն Հ. Էդվարդսի կողմից։ Այս տրիզոմիայի հաճախականությունը գնահատվում է 1/6-ից մինչև 000/1 ծնունդների դեպքում. 18% դեպքերում առաջանում է տրիզոմիա 95 մահ - ին utero, վստահեցնում է Orphanet կայքը՝ հազվագյուտ հիվանդությունների պորտալը։ Սրտի, նյարդաբանական, մարսողական կամ նույնիսկ երիկամային լուրջ արատների պատճառով, տրիզոմիա 18-ով նորածինները հիմնականում մահանում են կյանքի առաջին տարում: Մոզաիկա կամ տրանսլոկացիոն տրիզոմիա 18-ի դեպքում կյանքի տեւողությունն ավելի մեծ է, բայց չի գերազանցում չափահաս տարիքը.

• Դաունի համախտանիշ, որն ազդում է սեռական քրոմոսոմների վրա

Քանի որ տրիզոմիան որոշվում է կարիոտիպի մեջ լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությամբ, կարող են ներգրավվել բոլոր քրոմոսոմները, ներառյալ սեռական քրոմոսոմները: Կան նաև տրիզոմիաներ, որոնք ազդում են X կամ XY քրոմոսոմների զույգի վրա: Այս տրիզոմիաների հիմնական հետևանքն է ազդել սեռական քրոմոսոմների հետ կապված գործառույթների, մասնավորապես սեռական հորմոնների և վերարտադրողական օրգանների մակարդակների վրա:

Սեռական քրոմոսոմային տրիզոմիայի երեք տեսակ կա.

• տրիզոմիա X կամ եռակի X համախտանիշ, երբ անհատն ունի երեք X քրոմոսոմ։ Այս տրիզոմիայով երեխան իգական սեռի է, առողջական լուրջ խնդիրներ չունի։ Այս գենետիկ անոմալիան հաճախ է հայտնաբերված հասուն տարիքում, խորը հետազոտությունների ժամանակ։
• Կլայնֆելտերի համախտանիշ կամ XXY տրիզոմիա Անհատն ունի երկու X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ: Անհատը հիմնականում արական սեռի է, և անպտղություն. Այս տրիզոմիան առողջական խնդիրներ է առաջացնում, բայց ոչ մեծ դեֆորմացիաներ:
• Յակոբի համախտանիշ կամ տրիզոմիա 47-XYY երկու Y քրոմոսոմի և մեկ X քրոմոսոմի առկայություն: Անհատը արական սեռի է։ Այս գենետիկ անոմալիան չի առաջացնում ոչ բնորոշ ախտանիշներ մեծ, այն հաճախ նկատվում է հասուն տարիքում՝ այլ նպատակով իրականացվող կարիոտիպի ժամանակ։

Այս գենետիկական անոմալիաները, որոնք վերաբերում են X և Y քրոմոսոմներին, քիչ սիմպտոմատիկ են, հազվադեպ են ախտորոշվում: արգանդում

Մյուս կողմից, մնացած բոլոր տրիզոմիաները (տրիզոմիա 8, 13, 16, 18, 21, 22…), եթե դրանք բնականաբար չեն հանգեցնում ինքնաբուխ վիժման, սովորաբար կասկածվում են ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ, տրվում է աճի հետամնացություն, օգտագործելով նուալ կիսաթափանցիկության չափում, տրոֆոբլաստային բիոպսիա կամ ամնիոցենտեզ՝ կասկածվող տրիզոմիայի դեպքում կարիոտիպ կատարելու համար: Եթե ​​ապացուցված է հաշմանդամ տրիզոմիա, բժշկական խմբի կողմից առաջարկվում է հղիության դադարեցում: