Ինչ է հեմոկրոմատոզը

Ինչ է հեմոկրոմատոզը

Հեմոքրոմատոզը (նաև կոչվում է գենետիկ հեմոքրոմատոզ կամ ժառանգական հեմոքրոմատոզ) գենետիկ և ժառանգական հիվանդություն է, որը պատասխանատու է երկաթի ավելցուկ կլանումը աղիքի և դրա միջոցով կուտակում մարմնում:

Հեմոքրոմատոզի պատճառները

Հեմոքրոմատոզը գենետիկ հիվանդություն է, որը կապված է ա մեկ կամ մի քանի գեների մուտացիա. Այս մուտացիաները դիտվում են աշխարհի տարբեր շրջաններում և յուրաքանչյուրը համապատասխանում է հիվանդության քիչ թե շատ լուրջ արտահայտությանը:

THEhemochromatosis ժառանգական HFE (նաև կոչվում է I տիպի հեմոքրոմատոզ) հիվանդության ամենատարածված ձևն է: Այն կապված է 6 -րդ քրոմոսոմում տեղակայված HFE գենի մուտացիայի հետ:

Հիվանդության հաճախականությունը

Հեմոքրոմատոզը ամենատարածված գենետիկական հիվանդություններից է:

Մոտ 1 մարդուց 300 -ը կրում է գենետիկական արատը, որը նախանշում է հիվանդության սկիզբը1. Բայց այն, ինչ այժմ պետք է հասկանալ, այն է, որ հիվանդությունը կարող է ունենալ փոփոխական ինտենսիվության կլինիկական արտահայտություն, որպեսզի հեմոքրոմատոզի ծանր ձևերը մնան հազվադեպ:

Մարդիկ, ովքեր տուժել են հիվանդությունից

The տղամարդիկ ավելի հաճախ են ախտահարվում, քան կանայք (3 տղամարդ 1 կնոջ համար):

Ախտանիշները հայտնվում են առավել հաճախ 40 տարի անց բայց կարող է սկսվել 5 -ից 30 տարեկան հասակում (պատանեկան հեմոքրոմատոզ):

Հիվանդությունն ավելի հաճախ նկատվում է աշխարհի որոշ շրջաններում, օրինակ ՝ ԱՄՆ -ում կամ հյուսիսային Եվրոպայում: Այն չի հանդիպում Հարավարեւելյան Ասիայի երկրներում կամ սեւամորթ բնակչության շրջանում:

Ֆրանսիայում որոշ շրջաններ (Բրետանի) ավելի շատ են տուժում:

Թողնել գրառում