Ի՞նչ է Թերների սինդրոմը:

Le Turner համախտանիշ (երբեմն կոչվում է գոնադալ դիսգենեզ) Հանդիսանում է գենետիկական հիվանդություն որը ազդում է միայն կանանց վրա: Աննորմալությունը վերաբերում է X քրոմոսոմներից մեկին (սեռական քրոմոսոմներին): Turner սինդրոմը ազդում է մոտավորապես 1 կանանցից 2-ը և հաճախ ախտորոշվում է ծնվելուց մի քանի տարի անց՝ դեռահասության շրջանում: Հիմնական ախտանշաններն են կարճ հասակը և ձվարանների աննորմալ աշխատանքը: Թերների համախտանիշն անվանվել է 1938 թվականին այն հայտնաբերած ամերիկացի բժիշկ Հենրի Թերների անունով։

Տղամարդիկ ունեն 46 քրոմոսոմ, ներառյալ երկու, այսպես կոչված, սեռական քրոմոսոմներ, որոնք կոչվում են XY: Տղամարդու գենետիկական բանաձեւը 46 XY է: Կանայք նաև ունեն 46 քրոմոսոմ, ներառյալ երկու սեռական քրոմոսոմներ, որոնք կոչվում են 46 XX: Այսպիսով, կնոջ գենետիկական բանաձևը 46 XX է: Թերների համախտանիշով կանանց մոտ գենետիկական համակցությունը պարունակում է մեկ X քրոմոսոմ, ուստի Թերների համախտանիշով կնոջ գենետիկական բանաձևը 45 X0 է։ Կամ այս կանանց մոտ բացակայում է X քրոմոսոմը, կամ X քրոմոսոմը գոյություն ունի, բայց ունի մի աննորմալություն, որը կոչվում է ջնջում: Ուստի միշտ քրոմոսոմային պակաս կա:

Թողնել գրառում