Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն մեծահասակների մոտ

Հիվանդության ամենաբնորոշ նշաններից է պղնձի պաթոլոգիական կուտակումը տարբեր օրգանների տարածքում, հյուսվածքների, հատկապես լյարդի վնասումը, նյարդային համակարգի խնդիրները, աչքի ծիածանաթաղանթի փոփոխությունները։

Ինչ է Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդությունը

Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն տերմինը ժառանգական պաթոլոգիա է։ Դա տեղի է ունենում, երբ ծնողները իրենց երեխային փոխանցում են թերի գեն (ATP7B): Վիճակը վերաբերում է աուտոսոմային ռեցեսիվ պաթոլոգիաներին, այսինքն՝ այն առաջանում է, եթե ծնողներից յուրաքանչյուրն իր բջիջներում կրում է նմանատիպ գեն, և երեխան երկու գեներն էլ միանգամից ժառանգում է՝ մորից և հորից։

Այս թերի գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուցի սինթեզի համար, որը կարգավորում է պղնձի փոխանակումն ու տեղափոխումը մարմնում: Իր արատով պղինձը կուտակվում է լյարդում, կենտրոնանում նյարդային գանգլիաներում և նստում աչքի ծիածանաթաղանթում։ Պաթոլոգիան տարածված չէ, երբեմն շատ դժվար է ճանաչել, հատկապես, եթե ընտանիքում նման հիվանդներ չկան։

Մեծահասակների մոտ Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության պատճառները

Այս պաթոլոգիայի առանցքային գործընթացը ծնողներից թերի գենի ժառանգությունն է: Այն գտնվում է 13-րդ քրոմոսոմում և կարգավորում է պղնձի նյութափոխանակությունը։

Միջին հաշվով, մեծահասակների օրգանիզմը պարունակում է մոտավորապես 50-70 մգ պղինձ, և օրական նրան անհրաժեշտ է ոչ ավելի, քան 2 մգ տարր, որը ստացվում է սննդից։

Միկրոտարրերի ճնշող մեծամասնությունը (95%) փոխանցվում է պլազմային սպիտակուցի՝ ցերուլոպլազմինի հետ սերտ կապով։ Այն անընդհատ ձևավորվում է լյարդի կողմից, և պղնձի միայն մոտ 5%-ն է տեղափոխվում ալբումինի հետ միասին։

Պղինձն անհրաժեշտ է նյութափոխանակության գործընթացներին մասնակցելու համար, այդ թվում՝ օքսիդատիվ: Եթե ​​Վիլսոնի հիվանդությունը զարգանում է, նրա արտազատումը խախտվում է, պլազմայում կոնցենտրացիան մեծանում է, այնտեղից այն տարածվում է հյուսվածքների վրա։ Պղնձի հիմնական կուտակումը տեղի է ունենում ուղեղում, ծիածանաթաղանթի շրջանում, լյարդի ներսում, ինչպես նաև երիկամներում։ Միկրոտարրերի ավելցուկը թունավոր ազդեցություն ունի։

Մեծահասակների մոտ Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության ախտանիշները

Հնարավոր դրսեւորումները շատ բազմազան են. Ամենից հաճախ տուժում է լյարդը (դեպքերի մոտ 40 – 50%), իսկ մյուս դեպքերում՝ նյարդաբանական վնասվածքներ և հոգեկան խնդիրներ: Նյարդային համակարգի և տեսողության վնասման դեպքում ի հայտ է գալիս բնորոշ ախտանիշ՝ Կայզեր-Ֆլեյշերի օղակի դրսևորումը (դա տեղի է ունենում ծիածանաթաղանթում պղնձի նստվածքի պատճառով՝ իր հատուկ շագանակագույն ներկումով):

Հիվանդության որովայնային ձևի դեպքում ախտանշանները սովորաբար ի հայտ են գալիս 40 տարեկանից մոտ: Հիմնական հատկանիշները ներառում են.

• լյարդի ցիռոզ;
• քրոնիկ կամ վառ (ֆուլմինանտ) հեպատիտ.

Մանկության շրջանում հիվանդության կոշտ-առիթմոհիպերկինետիկ տարբերակն ավելի հաճախ է առաջանում: Այն սկսվում է մկանների կոշտությամբ (կծկվածություն, վատ համապատասխանություն), դեմքի արտահայտման խանգարումներով, խոսքի խանգարումներով, շարժումների կատարման հետ կապված խնդիրներով, որոնք պահանջում են նուրբ շարժիչ հմտություններ և ինտելեկտի որոշակի նվազում: Հիվանդությունն ընթանում է աստիճանաբար՝ սրման և ռեմիսիայի շրջաններով։

Վիլսոնի հիվանդության ցնցման տարբերակը սովորաբար տեղի է ունենում 10-ից 30-35 տարեկան հասակում: Կարող են լինել այնպիսի դրսեւորումներ, ինչպիսիք են դողալը, շարժումների դանդաղումը, խոսքի հետամնացությունը, էպիլեպտիկ նոպաները, հոգեկան խնդիրներ։

Հիվանդության ամենահազվագյուտ ձևը էքստրապիրամիդալ-կեղևային խանգարումն է։ Այն նման է բոլոր ձևերին, բացի այդ կլինեն ջղաձգական նոպաներ, ծանր ինտելեկտուալ խնդիրներ, շարժման խանգարումներ։

Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության բուժում մեծահասակների մոտ

Արդյունավետ բուժման համար անհրաժեշտ է վաղ ախտորոշում: Դա միշտ չէ, որ հեշտ է, հատկապես այն իրավիճակներում, երբ չկան բնորոշ ախտանիշներ և ծիածանաթաղանթի վնասվածքներ՝ օղակի տեսքով: Ամենից հաճախ հիվանդները գալիս են նյարդաբանի, գաստրոէնտերոլոգի մոտ, կամ խնդիրը հայտնաբերում է ակնաբույժը։

Ախտորոշում

Եթե ​​խոսքն աչքի ախտանիշների դրսևորման մասին է, ապա բժիշկը նախ ճեղքող լամպով զննում է աչքերի վիճակը, որպեսզի հաստատի Կայզեր-Ֆլեյշերի օղակի առկայությունը։

Ցուցադրվում է արյան և մեզի կենսաքիմիական թեստերի նշանակում, որոնք ցույց կտան մեզի մեջ պղնձի ավելացված պարունակություն և արյան պլազմայում ցերուլոպլազմինի կոնցենտրացիայի նվազում:

CT կամ MRI ցույց կտան ուղեղի և ուղեղիկի ատրոֆիկ պրոցեսները, բազալային միջուկների վնասումը:

Բացի այդ, անցկացվում է գենետիկի հետ խորհրդակցություն և մի շարք գենետիկական թեստեր, որոնք բացահայտում են թերի գեները։

Ժամանակակից բուժում

Այս հիվանդության բուժման հիմնական մեթոդը թիոլային դեղերի նշանակումն է, հատկապես՝ ունիտիոլի կամ Դ-պենիցիլամինի, կուպրենիլը: Դեղերը երկար են ընդունվում, բժիշկն ընտրում է ամենաօպտիմալ չափաբաժինը, որը կխուսափի կողմնակի ազդեցություններից։

Բացի այդ, բժիշկը կարող է օգտագործել նեյրոէլեպտիկների խմբի դեղամիջոցներ՝ մկանային կոշտությամբ՝ լևոդոպա կամ կարբիդոպա:

Ծանր դեպքերում ցուցված է լյարդի փոխպատվաստում և իմունոպրեսիվ թերապիա։ Հնարավոր է օգտագործել բիոհեմպերֆուզիոն լյարդի հետ փայծաղի կենդանի բջջային տարրերի մեկուսացման հետ:

Բացի այդ, անհրաժեշտ է դիետա պահել՝ բացառությամբ մեծ քանակությամբ պղինձ պարունակող մթերքների։

Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության կանխարգելումը մեծահասակների մոտ տանը

«Պաթոլոգիայի կանխարգելման համար»,- ասում է նա։ նյարդաբան Վալենտինա Կուզմինա, – անհրաժեշտ է պահպանել թիվ 5 դիետան, ինչպես նաև սահմանափակել պղնձի ընդունումը օրական 1 գ-ով՝ բացառել ընկույզը, չիրը, շոկոլադը, խեցգետինը, թխվածքաբլիթները, ամբողջական ցորենը։ Խորհուրդ է տրվում ընդունել նաև վիտամին B6 խմբի դեղամիջոցներ, ունիտիոլ, տրիենտին:

Հանրաճանաչ հարցեր ու պատասխաններ

Մենք խոսեցինք Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդության խնդիրների, դրա բարդությունների և ինքնաբուժման հնարավորության մասին. նյարդաբան Վալենտինա Կուզմինա.