Տառապելով շատ հազվագյուտ ժառանգական հիվանդությամբ, որը հայտնի է որպես xeroderma pidementosum (XP), լուսնի երեխաները տառապում են գերզգայունությունից ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման նկատմամբ, ինչը խանգարում է նրանց արևի ազդեցությանը: Լրիվ պաշտպանության բացակայության դեպքում նրանք տառապում են մաշկի քաղցկեղից և աչքի վնասվածքներից, որոնք երբեմն կապված են նյարդաբանական խանգարումների հետ: Ղեկավարությունը զգալի առաջընթաց է գրանցել, սակայն կանխատեսումը դեռևս վատ է, և հիվանդությունը շարունակում է դժվար ապրել ամենօրյա ռեժիմով:

սահմանումը

Xeroderma pigmentosum (XP) հազվագյուտ ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է ծայրահեղ զգայունությամբ ուլտրամանուշակագույն (ուլտրամանուշակագույն) ճառագայթման նկատմամբ, որը հայտնաբերվում է արևի լույսի և որոշ արհեստական ​​լույսի աղբյուրների մեջ:

Տուժած երեխաների մոտ մաշկի և աչքերի վնասվածքներ են առաջանում արևի ավելի քիչ ազդեցության պատճառով, իսկ մաշկի քաղցկեղը կարող է առաջանալ շատ փոքր երեխաների մոտ: Հիվանդության որոշ ձևեր ուղեկցվում են նյարդաբանական խանգարումներով։

Առանց լիարժեք արևապաշտպանության, կյանքի տեւողությունը 20 տարուց պակաս է: Ստիպված դուրս գալ միայն գիշերը՝ արևի տակ չհայտնվելու համար, երիտասարդ հիվանդներին երբեմն անվանում են «լուսնի երեխաներ»։

Պատճառները

Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթները (UVA և UVB) կարճ ալիքի երկարության և շատ թափանցող անտեսանելի ճառագայթներ են:

Մարդկանց մոտ արևի կողմից արտանետվող ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների չափավոր ազդեցությունը թույլ է տալիս վիտամին D-ի սինթեզը: Մյուս կողմից, չափազանց մեծ ազդեցությունը վնասակար է, քանի որ դրանք առաջացնում են մաշկի և աչքերի կարճատև այրվածքներ և երկարաժամկետ հեռանկարում առաջացնում են վաղաժամ մաշկ: ծերացումը, ինչպես նաև մաշկի քաղցկեղը:

Այս վնասը պայմանավորված է ազատ ռադիկալների՝ շատ ռեակտիվ մոլեկուլների արտադրությամբ, որոնք փոխում են բջիջների ԴՆԹ-ն: Սովորաբար, բջիջների ԴՆԹ-ի վերականգնման համակարգը վերականգնում է ԴՆԹ-ի վնասների մեծ մասը: Նրանց կուտակումը, որի արդյունքում բջիջները վերածվում են քաղցկեղային բջիջների, հետաձգվում է։

Բայց Լուսնի երեխաների մոտ ԴՆԹ-ի վերականգնման համակարգը արդյունավետ չէ, քանի որ այն վերահսկող գեները փոփոխվում են ժառանգական մուտացիաների պատճառով:

Ավելի ճիշտ՝ հնարավոր է եղել բացահայտել 8 տարբեր գեների վրա ազդող մուտացիաները, որոնք կարող են առաջացնել, այսպես կոչված, «դասական» XP-ի յոթ տեսակ (XPA, XPB և այլն), որոնք տեղի են ունենում նմանատիպ ձևերով, ինչպես նաև «XP տարբերակ» կոչվող տեսակը։ . , որը համապատասխանում է հիվանդության թուլացած ձևին՝ ավելի ուշ դրսևորումներով։

Որպեսզի հիվանդությունն արտահայտվի, անհրաժեշտ է մուտացված գենի պատճենը ժառանգել մորից, մյուսը՝ հորից (փոխանցումը «ավտոսոմալ ռեցեսիվ» ռեժիմով)։ Այսպիսով, ծնողները առողջ կրողներ են, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի մուտացված գենի մեկ օրինակ:

Ախտանիշ

Ախտորոշումը կարող է կատարվել վաղ մանկության շրջանում՝ մոտավորապես 1-ից 2 տարեկան հասակում՝ մաշկի և աչքի առաջին ախտանիշների ի հայտ գալով։

Դա հաստատելու համար կատարվում է բիոպսիա, որը վերցնում է դերմիսում գտնվող ֆիբրոբլաստներ կոչվող բջիջները: Բջջային թեստերը կարող են քանակականացնել ԴՆԹ-ի վերականգնման արագությունը:

Շահագրգիռ մարդիկ

Եվրոպայում և ԱՄՆ-ում 1 մարդուց 4-ից 1-ն ունի XP: Ճապոնիայում, Մաղրիբի երկրներում և Մերձավոր Արևելքում 000 երեխայից 000-ը հիվանդության զոհ է դառնում:

2017 թվականի հոկտեմբերին «Լուսնի երեխաներ» ասոցիացիան Ֆրանսիայում հայտնաբերել է 91 դեպք.. 

Հիվանդությունը առաջացնում է մաշկի և աչքի ախտահարումներ, որոնք վաղ են այլասերվում՝ մոտ 4000 անգամ ավելի հաճախականությամբ, քան ընդհանուր բնակչության մոտ:

Մաշկի վնասվածքներ

• Կարմրություն (erythema): Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման զգայունությունը հանգեցնում է ծանր «արևայրուկի»՝ կյանքի առաջին ամիսներից նվազագույն ազդեցությունից հետո: Այս այրվածքները վատ են բուժում և տևում են մի քանի շաբաթ:
• Հիպերպիգմենտացիան. Դեմքի վրա հայտնվում են «պեպեններ», իսկ մարմնի բաց հատվածները ի վերջո ծածկվում են անկանոն շագանակագույն բծերով։
• Մաշկի քաղցկեղներ. Սկզբում հայտնվում են նախաքաղցկեղային ախտահարումներ (արևային կերատոզներ)՝ փոքր կարմիր և կոպիտ բծերի տեսքով։ Քաղցկեղը սովորաբար զարգանում է մինչև 10 տարեկանը և կարող է ի հայտ գալ արդեն 2 տարեկանում։ Սրանք կարող են լինել տեղայնացված կարցինոմաներ կամ մելանոմաներ, որոնք ավելի լուրջ են տարածման հակվածության պատճառով (մետաստազներ):

Աչքի վնաս

Որոշ երեխաներ տառապում են ֆոտոֆոբիայից և լավ չեն հանդուրժում լույսը: Եղջերաթաղանթի և կոնյուկտիվայի անոմալիաները (կոնյուկտիվիտ) զարգանում են 4 տարեկանից և կարող է հայտնվել աչքի քաղցկեղ։

Նյարդաբանական խանգարումներ

Նյարդաբանական խանգարումներ կամ հոգեմետորական զարգացման անոմալիաներ (խուլություն, շարժողական համակարգման խնդիրներ և այլն) կարող են ի հայտ գալ հիվանդության որոշ ձևերով (հիվանդների մոտավորապես 20%-ի մոտ): Դրանք չկան XPC ձևով, որն ամենատարածվածն է Ֆրանսիայում:

Բուժական բուժման բացակայության դեպքում կառավարումը հիմնված է մաշկի և աչքի վնասվածքների կանխարգելման, հայտնաբերման և բուժման վրա: Անհրաժեշտ է կանոնավոր մոնիտորինգ (տարին մի քանի անգամ) մաշկաբանի և ակնաբույժի կողմից: Նյարդաբանական և լսողության հետ կապված ցանկացած խնդիր նույնպես պետք է հետազոտվի:

Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման բոլոր ազդեցության կանխարգելում

Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից խուսափելու անհրաժեշտությունը գլխիվայր շուռ է տալիս ընտանիքի կյանքը։ Ելքները կրճատվում են, իսկ գիշերային գործունեությունը իրականացվում է: Լուսնի երեխաներին այժմ ընդունում են դպրոցում, սակայն կազմակերպությունը հաճախ դժվար է ստեղծել:

Պաշտպանական միջոցառումները մնում են չափազանց սահմանափակող և ծախսատար.

• շատ բարձր պաշտպանվածությամբ արևապաշտպան միջոցների կրկնակի կիրառում,
• պաշտպանիչ սարքավորումների կրում` գլխարկ, դիմակ կամ ուլտրամանուշակագույն ակնոց, ձեռնոցներ և հատուկ հագուստ,
• Պարբերաբար հաճախվող վայրերի (տուն, դպրոց, մեքենա և այլն) սարքավորումներ հակա-ուլտրամանուշակագույն պատուհաններով և լույսերով (զգույշ եղեք նեոնային լույսերից): 

Մաշկի ուռուցքների բուժում

Ընդհանուր առմամբ նախընտրելի է տեղային անզգայացման տակ ուռուցքների վիրահատական ​​հեռացումը: Երբեմն հիվանդից վերցված մաշկի փոխպատվաստումը կատարվում է բուժմանը նպաստելու համար:

Քաղցկեղի այլ դասական բուժում (քիմիաթերապիա և ռադիոթերապիա) այլընտրանք են, երբ ուռուցքը դժվար է վիրահատել:

Այլ թերապևտիկ միջոցներ

• Բերանի ռետինոիդները կարող են օգնել կանխարգելել մաշկի ուռուցքները, սակայն դրանք հաճախ վատ են հանդուրժվում:
• Նախաքաղցկեղային ախտահարումները բուժվում են 5-ֆտորուրացիլի (հակաքաղցկեղային մոլեկուլ) վրա հիմնված կրեմի կիրառմամբ կամ կրիոթերապիայի միջոցով (սառը այրվածք):
• Վիտամին D-ի հավելումը անհրաժեշտ է փոխհատուցելու այն թերությունները, որոնք առաջանում են արևի ազդեցության բացակայության պատճառով:

Հոգեբանական խնամք

Սոցիալական բացառվածության զգացումը, ծնողների գերպաշտպանվածությունը և մաշկի վնասվածքների և վիրահատությունների էսթետիկ հետևանքները հեշտ չէ ապրել: Բացի այդ, կենսական կանխատեսումը մնում է անորոշ, նույնիսկ եթե այն շատ ավելի լավ է թվում ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից ամբողջական պաշտպանության նոր արձանագրությունների վերջին ներդրումից հետո: Հոգեբանական օգնությունը կարող է օգնել հիվանդին և նրա ընտանիքին հաղթահարել հիվանդությունը:

Որոնել

Ներառված գեների հայտնաբերումը բուժման նոր ուղիներ է բացել: Գենային թերապիան և ԴՆԹ-ի վերականգնման տեղական բուժումը կարող են ապագայի լուծումներ լինել:

Այն ընտանիքներում, որտեղ լույս աշխարհ են եկել երեխաներ, խորհուրդ է տրվում գենետիկական խորհրդատվություն: Այն թույլ կտա քննարկել նոր ծննդաբերության հետ կապված ռիսկերը։

Նախածննդյան ախտորոշումը հնարավոր է, եթե առկա մուտացիաները բացահայտվեն: Զույգի ցանկության դեպքում հնարավոր է հղիության բժշկական ընդհատում։