Ախրոմատոպսիան, որը նաև կոչվում է ախրոմատիա, աչքի հազվագյուտ հիվանդություն է, որը թույլ չի տալիս տեսնել գույները: Այն շատ դեպքերում գենետիկական ծագում ունի, բայց կարող է առաջանալ նաև ուղեղի վնասվածքի հետևանքով: Տուժած հիվանդները աշխարհը տեսնում են սև ու սպիտակի մեջ:

Ախրոմատոպսիան վերաբերում է մարդու գույները տեսնելու անկարողությանը: Կան մի քանի ձևեր.

Ամբողջական բնածին ախրոմատոպսիա

Գունավոր տեսողության մեջ ներգրավված մեկ կամ մի քանի գեների գենետիկական մուտացիաների պատճառով աչքի ետնամասը ծածկող ցանցաթաղանթին բացակայում են այսպես կոչված «կոն» ֆոտոընկալիչ բջիջները, որոնք տարբերում են գույներն ու մանրամասները լույսի ներքո: Արդյունք. տուժած հիվանդները տեսնում են մոխրագույն երանգներ: 

Բացի այդ, նրանք ունեն բարձր զգայունություն լույսի նկատմամբ և շատ ցածր տեսողական սրություն: Այս ամենը ծնունդից: Այս դալտոնիզմը կապված է ռեցեսիվ գեների հետ, այն վերաբերում է միայն այն մարդկանց, որոնց երկու ծնողները նույն մուտացիայի կրողներն են և փոխանցվել են դրան: Ահա թե ինչու նրա տարածվածությունը ցածր է՝ 1 դեպք 30-ից 000 ծնունդների հաշվով ամբողջ աշխարհում;

Մասնակի կամ թերի բնածին ախրոմատոպսիա

Այս ձևը նույնպես գենետիկ է, բայց, ի տարբերություն առաջինի, այն կապված է X քրոմոսոմի մուտացիայի հետ և չի ազդում ցանցաթաղանթի բոլոր կոնների վրա։ Այն թողնում է կապույտի նկատմամբ զգայուններին: Ահա թե ինչու այս պաթոլոգիան կոչվում է նաև «կապույտ կոն մոնոխրոմատիզմ»: 

Դրանով հիվանդները չեն տեսնում կարմիրն ու կանաչը, այլ ընկալում են կապույտը։ Բավարար կոնների բացակայության պատճառով նրանց տեսողական սրությունը, այնուամենայնիվ, շատ վատ է, և նրանք չեն կարող հանդուրժել լույսը: Քանի որ թերի ախրոմատոպսիան կապված է X քրոմոսոմի հետ կապված ռեցեսիվ մուտացիայի հետ, այն հիմնականում ազդում է տղաների վրա, ովքեր ունեն այս քրոմոսոմի միայն մեկ օրինակ (նրանց քրոմոսոմների 23-րդ զույգը կազմված է X և Y-ից): Քանի որ աղջիկներն ունեն երկու X քրոմոսոմ, նրանք պետք է ժառանգած մուտացիան երկու ծնողներից էլ ախրոմատներ լինեն, ինչը շատ ավելի հազվադեպ է:

Ուղեղի ախրոմատոպսիա 

Այն գենետիկական ծագում չունի։ Այն հայտնվում է գլխուղեղի վնասվածքից կամ ուղեղի անոթային վթարից հետո (ինսուլտ), որն ազդել է տեսողական ծառի կեղևի վրա: Այն հիվանդները, որոնց ցանցաթաղանթը նորմալ է և մինչև այս պահը շատ լավ տեսել են գույները, կորցնում են այս ունակությունը կամ ամբողջությամբ կամ մասամբ: Նրանց ուղեղն այլևս չի կարող մշակել այս տեսակի տեղեկատվություն:

Բնածին ախրոմատոպսիան գենետիկ հիվանդություն է։ Մի քանի գեն կարող են ներգրավվել. 

• GNAT2 (քրոմոսոմ 1);
• CNGA3 (քրոմոսոմ 2);
• CNGB3 (քրոմոսոմ 8);
• PDE6C (քրոմոսոմ 10);
• PDE6H (քրոմոսոմ 12);
• իսկ կապույտ կոնի մոնոխրոմատիզմի դեպքում՝ OPN1LW և OPN1MW (X քրոմոսոմ): 

Թեև բնածին ախրոմատոպսիան դրսևորվում է ծննդից, ձեռքբերովի ախրոմատոպսիայի մի քանի դեպքեր կան: Դրանք առաջանում են ուղեղի վնասվածքից՝ տրավմա կամ ինսուլտ, որն ազդում է տեսողական ծառի կեղևի վրա:

Այս գեներից մեկի կամ մի քանիսի մուտացիաներով հիվանդների մոտ ցանցաթաղանթին բացակայում են կոնները, որոնք թույլ են տալիս տեսնել գույներն ու մանրամասները: Նրանք ունեն միայն «ձողերի» բջիջներ, որոնք պատասխանատու են ավելի շուտ գիշերային տեսողության համար՝ մոխրագույնի երանգներով:

Բնածին ախրոմատոպսիան բնութագրվում է.

• գույնի կուրություն սա տոտալ է ամբողջական ախրոմատների դեպքում, ովքեր աշխարհը տեսնում են սև-սպիտակ գույներով, կամ գրեթե տոտալ մոնոխրոմատներում, ովքեր դեռ կարողանում են տարբերել կապույտը.
• զգալի ֆոտոֆոբիա, այսինքն՝ գերզգայունություն լույսի նկատմամբ;
• նվազեցված տեսողական սրություն, 1/10-ից մինչև 2/10;
• un Nystagmus, այսինքն՝ ակամա, ակնախնձորի ցնցում, հատկապես վառ լույսի առկայության դեպքում։ Այս ախտանիշը կարող է անհետանալ տարիքի հետ;
• կենտրոնական փոքրիկ սկոտոմ, այսինքն՝ մեկ կամ մի քանի փոքր բծեր տեսողական դաշտի կենտրոնում։

Այս անբավարարությունը դրսևորվում է փոքր տարիքից, բայց լույսի հանդեպ հակակրանքն ու երեխայի աչքերի աննորմալ շարժումներն են, որ նախազգուշացնում են ծնողներին, հատկապես եթե ընտանիքում այլ դեպքեր կան: Երբ երեխան բավականաչափ մեծ է ինքնադրսևորվելու համար, կարելի է գունային թեստ անցկացնել, բայց դա բավարար չէ, քանի որ որոշ մոնոխրոմատներ կարողանում են հարմարվել այն աստիճանի, որ կարողանում են որոշակի գույներ անվանել։ Ախտորոշումը կարող է հաստատել միայն էլեկտրառետինոգրամը (ERG), որը չափում է ցանցաթաղանթի ֆոտոընկալիչների էլեկտրական ակտիվությունը: Այնուհետև գենետիկական վերլուծությունը հնարավորություն է տալիս հստակեցնել խնդրո առարկա մուտացիան:

Բնածին ախրոմատոպսիան կայուն պաթոլոգիա է։ Այնուամենայնիվ, մակուլայի, այսինքն՝ ցանցաթաղանթի կենտրոնում գտնվող տարածքի առաջադեմ դեգեներացիա կարող է ի հայտ գալ որոշ հիվանդների մոտ, հատկապես երբ նրանք մեծանում են: 

Ուղեղի ախրոմատոպսիան միայն գունային տեսողության հանկարծակի կորուստ է գլխի վնասվածքից կամ ինսուլտից հետո: 

Ներկայումս այս պաթոլոգիայի բուժումը չկա, միայն ախտանիշները թեթևացնելու լուծումներ: Հատկապես լույսի հանդեպ հակակրանքը և կոնտրաստների նկատմամբ զգայունությունը կարող են բարելավվել՝ կրելով կարմիր կամ շագանակագույն երանգավորված ակնոցներ կամ կոնտակտային ոսպնյակներ, որոնք հայտնի են որպես «քրոմոգեն»: Խոշորացույցը մեծ խոշորացմամբ կարող է հեշտացնել ընթերցումը: Կան նաև այլ օժանդակ միջոցներ՝ խթանելու հիվանդի ինքնավարությունը՝ ուսուցում տեղաշարժի մեջ, հարմարեցում համալսարանական քննություններին հանձնելու ժամանակը և այլն:

Այո՛։ Քանի որ ախրոմատոպսիան հաշմանդամ գենետիկ հիվանդություն է, նախածննդյան ախտորոշումը կարող է առաջարկվել ռիսկի խմբում գտնվող զույգերին, այսինքն՝ այն զույգերին, որոնցում երկու զուգընկերներն էլ այս պաթոլոգիայի հետ կապված մուտացիաների կրողներ են: Եթե ​​դա նույն մուտացիան է, ախրոմատիկ երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը 25 տոկոս է։

Մոնոքրոմատիզմի դեպքում միայն մայրը կարող է փոխանցել անբավարար գենը իր սերնդին։ Եթե ​​դա տղա է, նա կլինի ախրոմատիկ: Եթե ​​աղջիկ է, նա էլ մոր նման մուտացիայի կրողը կլինի։