Բովանդակություն
Կիստիկ ֆիբրոզ (կիստայական ֆիբրոզ)
La մկնդի ֆիբրոզ, այստեղ է գենետիկական հիվանդություն առավել հաճախակի. Հիմնական դրսևորումները վերաբերում են շնչառական և մարսողական ուղիներին, սակայն գրեթե բոլոր օրգանները կարող են ախտահարվել։ Ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս վաղ մանկության շրջանում և տարբերվում են սրությամբ՝ անհատից անձ: Այս հիվանդությունը առաջացնում է ա thickening- ը լորձ, որը արտազատվում է սինուսների, բրոնխների, աղիքների, ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի և վերարտադրողական համակարգի լորձաթաղանթներից (տես գծապատկեր):
The թոքեր հաճախ ամենածանրն են տուժում: Այն հաստ, մածուցիկ սեկրեցներ խանգարում է բրոնխներին՝ դժվարացնելով շնչելը: Բացի այդ, լորձը, որը կուտակվում է թոքերում, նպաստում է մանրէների աճին։ Կիստիկական ֆիբրոզով տառապող մարդիկ, հետևաբար, ավելի շատ են ենթարկվում հաճախակի և պոտենցիալ լուրջ շնչառական վարակների:
La մկնդի ֆիբրոզ անդրադառնում է նաև մարսողական համակարգը. Լորձը հակված է արգելափակելու ենթաստամոքսային գեղձի բարակ խողովակները՝ կանխելով ենթաստամոքսային գեղձի կողմից արտադրվող մարսողական ֆերմենտների մուտքը աղիքներ և իրականացնելու իրենց գործունեությունը: Քանի որ սնունդը միայն մասամբ է մարսվում, հատկապես ճարպերն ու որոշ վիտամիններ, զգալի թերություններ են առաջանում: Դրանք կարող են առաջացնել ա աճի հետաձգում.
Հիվանդությունը նաև ունի լուրջ հետևանքներ լյարդի և վերարտադրողական օրգանների վրա, ինչը հաճախ հանգեցնում է անպտղության կանանց և անբերրիություն տուժած տղամարդկանց մոտ.
Շնորհիվ a ավելի վաղ ախտորոշում և ավելի լավ խնամք,կյանքի տեւողություն և տուժածների կյանքի որակը շարունակել է բարելավվել վերջին տասնամյակների ընթացքում, հատկապես այն բանից հետո, երբ սկսում են ի հայտ գալ գենետիկ անոմալիաներին ուղղված նոր բուժումներ, որոնք միջնաժամկետ հեռանկարում կփոխեն հիվանդների կառավարումը: .
Տարածվածությունը
La մկնդի ֆիբրոզ է գենետիկական հիվանդություն առավել տարածված է Ֆրանսիայում, որտեղ տուժել է մոտ 6000 մարդ1.. 4 նորածիններից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ: Այն շատ ավելի հազվադեպ է սևամորթների (000-ը 1-ում) և արևելցիների (13-ը 000-ից) մոտ: Այն ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց վրա: Առավել տուժել է Ֆրանսիայի արեւմտյան շրջանի բնակչությունը։
La մկնդի ֆիբրոզ է գենետիկական հիվանդություն Կանադայում ամենատարածված լուրջ հիվանդությունը. 3 նորածիններից մեկը հիվանդ է1. Կիստիկական ֆիբրոզը որոշ չափով ավելի տարածված է Quebec քան մնացած Կանադայում. տուժել է 3 կանադացի, այդ թվում՝ 500 քվեբեկցիներ:
Պատճառները
La մկնդի ֆիբրոզ առաջին անգամ նկարագրվել է 1936 թվականին Դr Գվիդո Ֆանկոնի, շվեյցարացի մանկաբույժ։ Պատասխանատու գենը, որը կոչվում է CFTR («Կիստիկական ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչ» համար), կանադացի հետազոտողների կողմից հայտնաբերվել է միայն 1989 թվականին: Հիվանդ մարդկանց մոտ սա գեն is անբնական (ասում ենք՝ տեղափոխված է)։ Այն պատասխանատու է քլորի ալիքի սինթեզի համար, որը թույլ է տալիս կարգավորել լորձի խոնավացումը: CFTR գենի աննորմալության դեպքում, լորձ արտադրանքը չափազանց հաստ է և նորմալ չի արտահոսում: Կիստիկական ֆիբրոզին ներգրավված CFTR գենի ավելի քան 1 տարբեր մուտացիա է հայտնաբերվել2, 3,4. Դրանք բաժանվում են 6 դասի՝ ըստ տարբեր տեսակի դիսֆունկցիայի2Այս բազմաթիվ մուտացիաներից առավել տարածված է Delta F508 մուտացիան, որը հայտնաբերվել է Ֆրանսիայում տուժածների 81%-ի մոտ:
Կիստիկական ֆիբրոզը վարակիչ հիվանդություն չէ: Մարդիկ, ովքեր տիրապետում են պաթոգեն մուտացիաներ CFTR գենը վաղ թե ուշ զարգացնում է հիվանդությունը, բայց տարբեր աստիճանի ծանրության:
Ախտանիշ
Սովորաբար, կիստիկ ֆիբրոզը ախտորոշվում է կյանքի առաջին տարում, քանի որ շնչառական ախտանիշներ հայտնվել շատ վաղ: 90% դեպքերում հիվանդությունը հայտնաբերվում է մինչև 10 տարեկանը։
Ախտորոշումը հաստատելու համար բժիշկը կատարում է ա քրտինքի թեստ (կամ քրտինքի թեստ): Իսկապես, կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների քրտինքը շատ ավելին է խտացված աղի մեջ (2-ից 5 անգամ ավելի, քան նորմալ է): Այն գենետիկական թեստեր թույլ է տալիս ճշգրիտ նույնականացնել CFTR գենի անոմալիաները: Դրանք էական նշանակություն ունեն նպատակային բուժումներ դիտարկելու համար:
Ֆրանսիայում 2002 թվականից ի վեր ցիստիկական ֆիբրոզը համակարգված կերպով հետազոտվում է բոլոր նորածինների մոտ:5. Ապացուցված է, որ վաղ սկրինինգը բարելավում է ախտահարված երեխաների կյանքի որակը և կյանքի տեւողությունը: Նորածինների նմուշառումը կատարվում է կյանքի 3 օրվա ընթացքում՝ ծնողների համաձայնությունից հետո, նախքան դուրս գրվելը: մայրություն. Թեստը հստակ ախտորոշում չի տալիս, բայց որը կհաստատվի կամ կչեղարկվի հատուկ լրացուցիչ հետազոտություններով (քրտինքի թեստ, գենետիկական հետազոտություն):
Քվեբեկում չկա համակարգված սկրինինգ այս հիվանդության. Այնուամենայնիվ, Կանադական Կիստիկական Ֆիբրոզի Հիմնադրամը մի քանի բժիշկների աջակցությամբ կոչ է անում իրականացնել նորածինների սկրինինգ արդեն մի քանի տարի։ Ապացուցված է, որ վաղ հայտնաբերումը բարելավում է ախտահարված երեխաների կյանքի որակը և կյանքի տեւողությունը:
Կյանքի տեւողություն
1960- ում, Theկյանքի տեւողություն Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաների տարիքը չի գերազանցել 5 տարին: Մեր օրերում, ըստ վերջին վիճակագրության, գոյատևման միջին տարիքը 47 տարեկանն է1. շնչառական վարակները մնում են մահվան ամենատարածված պատճառը:
Հաճախակի բարդություններ
Կիստիկական ֆիբրոզը հիվանդություն է, որն աստիճանաբար վնասում է թոքերը, ենթաստամոքսային գեղձը և լյարդը։ որ բժշկական մոնիտորինգ Այնուամենայնիվ, այն օգնում է նվազեցնել բարդությունների ծանրությունն ու հաճախականությունը։
The շնչառական բարդություններ առավել հաճախակի են՝ ներառյալ բրոնխների լայնացումը, առաջացնելով բրոնխիտ, թոքաբորբ՝ կրկնվող կրկնություններով: Կան շնչառական ախտանիշների վատթարացման ժամանակաշրջաններ, երբ հիվանդները շատ «ծանրաբեռնված» են, ավելի շատ շնչահեղձ են լինում, նիհարում, հաճախ վարակի պատճառով: Շնչառական վնասվածքները կարող են կյանքին վտանգ ներկայացնել:
Ինչ վերաբերում է մարսողական համակարգը, լեղուղիների խցանումը, որը թույլ է տալիս լեղին հոսել մարսողական տրակտ, կարող է հանգեցնել լյարդի ցիռոզի։ Խցանում և առաջադեմ սկլերոզ ենթաստամոքսային գեղձի, կարող է առաջացնել սննդանյութերի անբավարար կլանումը և շաքարախտի զարգացումը: Այս խանգարումները հաճախ հանգեցնում են սննդային թերություններ ծանր և քրոնիկ փորլուծություն. Ընդհանուր առմամբ, թերությունները կարելի է շտկել հատուկ սննդակարգով։ Ընդհակառակը, կարող է առաջանալ նաև զգալի փորկապություն կամ նույնիսկ աղիքային խանգարում:
Սովորաբար, սեռահասունացումը ավելի ուշ է առաջանում կիստիկ ֆիբրոզով տղաների և աղջիկների մոտ: Վերջապես, պտղաբերությունն է նվազել է, հատկապես այն տղամարդկանց մոտ, ովքեր գրեթե բոլորը (95%) ստերիլ են vas deferens-ի խցանման պատճառով: Այս ծորանները սերմնահեղուկը տեղափոխում են ամորձիներից մինչև սերմնահեղուկներ: Կանանց մոտ հեշտոցային լորձի մածուցիկության բարձրացումը դանդաղեցնում է սերմնահեղուկի շարժումը: Հիվանդությունը կարող է ազդել նաև օվուլյացիայի կանոնավորության և հաճախականության վրա։ Պտղաբերությունը նվազում է, բայց հղիությունը դեռ միանգամայն հնարավոր է: