Ախտորոշումը կարող է կատարվել ընթացքում ա ֆիլմի ցուցադրությունը կամ երբ հիվանդը ունի կլինիկական նշաններ, որոնք վկայում են հիվանդության մասին.

Հաշվի առնելով հիվանդության հաճախականությունը և ծանրությունը՝ հիմնավորված է հիվանդության սկրինինգը այն մարդկանց մոտ, որոնց ընտանիքի անդամը հեմոխրոմատոզ ունի: Այս զննումը կատարվում է որոշելով տրանսֆերինի հագեցվածության գործակիցը եւ գենետիկական թեստ պատասխանատու գենետիկ մուտացիայի որոնման մեջ: Արյան պարզ անալիզը բավական է.

• Արյան մեջ երկաթի մակարդակի բարձրացումը (ավելի քան 30 մկմոլ/լ), կապված տրանսֆերինի (արյան մեջ երկաթի տեղափոխումն ապահովող սպիտակուցի) հագեցվածության գործակիցի 50%-ից ավելի բարձրացման հետ, հնարավոր է դարձնում ախտորոշումը. հիվանդության. Արյան մեջ ավելանում է նաև ֆերիտինը (սպիտակուցը, որը երկաթ է պահում լյարդում): Լյարդում երկաթի գերբեռնվածության ցուցադրումն այլևս չի պահանջում լյարդի բիոպսիայի պրակտիկա, միջուկային մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիան (MRI) այսօր ընտրված հետազոտությունն է:
• ամենից առաջ, HFE գենի մուտացիայի ցուցադրումը հիվանդության ախտորոշման համար ընտրության հետազոտություն է:

Մյուս լրացուցիչ հետազոտությունները հնարավորություն են տալիս գնահատել այլ օրգանների աշխատանքը, որոնք կարող են ախտահարվել հիվանդությունից։ Կարող է կատարվել տրանսամինազների, ծոմ պահելու արյան շաքարի, տեստոստերոնի (մարդկանց մոտ) և սրտի ուլտրաձայնային հետազոտություն:

Գենետիկական ասպեկտներ

Երեխաներին փոխանցման ռիսկերը

Ընտանեկան հեմոխրոմատոզի փոխանցումը աուտոսոմային ռեցեսիվ է, ինչը նշանակում է, որ հիվանդությամբ հիվանդանում են միայն այն երեխաները, ովքեր ստացել են մուտացված գենը իրենց հորից և մորից: Զույգի համար, ով արդեն ծնել է հիվանդությամբ տառապող երեխա, մեկ այլ հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը 1-ից 4 է։

Ռիսկեր ընտանիքի այլ անդամների համար

Հիվանդի առաջին կարգի հարազատները կամ փոփոխված գենը կրելու կամ հիվանդություն ունենալու վտանգի տակ են: Ահա թե ինչու, բացի տրանսֆերինի հագեցվածության գործակիցը որոշելուց, նրանց առաջարկվում է գենետիկական սկրինինգ թեստ։ Միայն մեծահասակները (18 տարեկանից բարձր) են մտահոգված սկրինինգով, քանի որ հիվանդությունը չի դրսևորվում երեխաների մոտ: Այն դեպքերում, երբ անձը տուժում է ընտանիքում, այդ պատճառով խորհուրդ է տրվում դիմել բժշկական գենետիկայի կենտրոնին ռիսկի ճշգրիտ գնահատման համար: