Հսկայականությունը պայմանավորված է մանկության ընթացքում աճի հորմոնի ավելցուկային սեկրեցմամբ, ինչը հանգեցնում է չափազանց մեծ հասակի: Այս ծայրահեղ հազվագյուտ վիճակը առավել հաճախ կապված է գեղձի գեղձի բարորակ ուռուցքի ՝ հիպոֆիզի ադենոմայի զարգացման հետ: Վերջին տարիներին հետազոտությունները բացահայտել են գենետիկական գործոնների հաճախակի ներգրավվածությունը: Բուժումը դժվար է և հաճախ բազմամոդալ:

Հսկայականությունը ակրոմեգալիայի շատ հազվագյուտ ձև է, մի պայման, որն առաջանում է աճի հորմոնի ավելորդ սեկրեցմամբ, որը նաև կոչվում է GH ( աճի հորմոն), հորմոն սոմատոտրոպ (STH): 

Երբ դա տեղի է ունենում սեռական հասունությունից առաջ (անչափահաս և մանկական ակրոմեգալիա), երբ ոսկրային աճառները դեռ միավորված չեն, այս հորմոնալ աննորմալությունն ուղեկցվում է ոսկրերի երկարության, ինչպես նաև ամբողջ մարմնի ավելորդ և արագ աճով: և հանգեցնում է հսկայականության:

Այս հիվանդությամբ երեխաներն անսովոր բարձրահասակ են, իսկ պատանեկության տարիքում տղաները հասնում են 2 և ավելի մետրի:

Սովորաբար, աճի հորմոնը արյան մեջ է արտազատվում ուղեղի հիմքում գտնվող մի փոքրիկ գեղձի կողմից, որը կոչվում է հիպոֆիզ: Երեխաների մոտ դրա հիմնական դերը աճի խթանումն է: Հիպոֆիզի կողմից աճի հորմոնի արտադրությունն ինքնին կարգավորվում է GHRH- ով (աճի հորմոն արձակող հորմոն), մոտակա հիպոթալամուսի արտադրած հորմոն:

Հսկայականություն ունեցող երեխաների մոտ աճի հորմոնի հիպերսեկրետիան առավել հաճախ պայմանավորված է գեղձի գեղձի բարորակ ուռուցքի առաջացմամբ, որը կոչվում է հիպոֆիզի ադենոմա.

Դեպքերի 1% -ից էլ պակասում է, որ հիպոֆիզը գերակտիվ է, քանի որ այն չափազանց խթանված է GHRH- ով, որն ավելցուկ արտադրվում է ուռուցքից, որը կարող է տեղակայվել մարմնի ցանկացած վայրում:

Ախտանիշ

Գիգանտիզմը կասկածվում է նկատելիորեն արագացված աճի պայմաններում (հասակի աճի կորը համեմատվում է միջին կորի հետ), երբ երեխան իր ընտանիքի մյուս անդամների համեմատ շատ բարձրահասակ է: Կլինիկական հետազոտությունը բացահայտում է գիգանտիզմի հետ կապված այլ աննորմալություններ (տես ախտանիշները):

Ախտորոշումը հաստատվում է արյան թեստերի միջոցով, որոնք ներառում են աճի հորմոնի կրկնվող չափումներ, ինչպես նաև գլյուկոզայի արգելակման թեստ. Շաքարային ըմպելիքի ներծծումից հետո արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակի բարձրացումը սովորաբար առաջացնում է աճի հորմոնի սեկրեցիայի նվազում, որը չի նկատվում հիվանդների մոտ: գիգանտիզմ:

Գիգանտիզմ առաջացնող ուռուցքը հայտնաբերելու համար կատարվում են պատկերապատման հետազոտություններ.

• ՄՌՏ (մագնիսա -ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա) հիպոֆիզի ադենոմա տեսողականորեն ընտրված հետազոտություն է.
• սկաները հիմնականում օգտագործվում է ենթաստամոքսային գեղձի, ձվարանների կամ մակերիկամներում GHRH արտազատող ուռուցքների որոնման համար.
• ռադիոգրաֆիան հնարավորություն է տալիս օբյեկտիվացնել ոսկրերի աճի անոմալիաները:

Հիպոֆիզի ադենոմայի առկայությունը կարող է տարբեր աստիճանի միջամտել հիպոֆիզի աշխատանքի վրա: Բացի աճի հորմոնից, այն արտադրում է պրոլակտին (լակտացիայի հորմոն), ինչպես նաև այլ հորմոններ, որոնց դերն է մակերիկամներից, վահանաձև գեղձից և սեռական խցուկներից սեկրեցիա առաջացնելը: Հետևաբար, անհրաժեշտ է ամբողջական հորմոնալ հետազոտություն:

Ուռուցքը կարող է նաև սեղմել տեսողական նյարդերը և առաջացնել տեսողության խանգարումներ, հետևաբար մանրակրկիտ ակնաբուժական հետազոտության անհրաժեշտություն:

Այլ լրացուցիչ հետազոտություններ կարող են պահանջվել `գնահատելու տարբեր դիսֆունկցիաները, որոնք կարող են կապված լինել գիգանտիզմի հետ:

Շահագրգիռ մարդիկ

Հսկայականությունը շատ ավելի հազվադեպ է, քան մեծահասակների մոտ ակրոմեգալիան, չնայած որ այս վիճակն ինքնին շատ հազվադեպ է (տարեկան 3 -ից 5 նոր դեպք մեկ միլիոն բնակչի հաշվով): Միացյալ Նահանգներում հայտնաբերվել է գիգանտիզմի ընդամենը հարյուր դեպք:

Տղաների մոտ գիգանտիզմը գերակշռում է ընդհանուր առմամբ, սակայն որոշ շատ վաղ ձևեր հիմնականում կանայք են

Ռիսկի գործոնները

Հսկայականությունն ընդհանրապես իրեն ներկայացնում է որպես մեկուսացված և պարբերական հորմոնալ պաթոլոգիա, այսինքն ՝ տեղի է ունենում ցանկացած ժառանգական համատեքստից դուրս: Բայց կան հազվագյուտ դեպքեր ընտանեկան հիպոֆիզի ադենոմայի դեպքում, գիգանտիզմը կարող է լինել նաև ժառանգական բազմաուռուցքային սինդրոմների բաղադրիչներից մեկը, օրինակ ՝ Մակքուն-Օլբրայգի սինդրոմը, 1-ին տիպի բազմակի էնդոկրին նորագոյացությունը (NEM1) կամ նեյրոֆիբրոմատոզը: .

Վերջին տարիներին հայտնաբերվել են հիպոֆիզի գիգանտիզմի հետ կապված մի քանի գենետիկ և գենոմային անոմալիաներ: Բելգիացի էնդոկրինոլոգ Ալբերտ Բեկերսի կողմից համակարգված մեծ հետահայաց միջազգային հետազոտությունը, որն ընդգրկում էր գիգանտիզմի 208 դեպք, այսպիսով 46% դեպքերում ընդգծեց գենետիկական գործոնների ներգրավվածությունը: 

Բացի հսկա հասակից, հսկա ունեցող երեխաներն ու դեռահասները կարող են իրենց պաթոլոգիայի հետ կապված այլ դրսևորումներ ներկայացնել.

• չափավոր (հաճախակի) գիրություն,
• գանգի ծավալի չափազանցված զարգացում (մակրոֆեֆալիա) ՝ կապված կամ չկապված դեմքի որոշակի հատկանիշների հետ (կանխատեսում, ճակատային հարվածներ և այլն)
• տեսողության խանգարումներ, ինչպիսիք են տեսողության դաշտի փոփոխությունը կամ կրկնակի տեսողությունը,
• աննորմալ մեծ ձեռքեր և ոտքեր, բարակ մատներով,
• ծայրամասային նյարդաբանություն,
• սրտանոթային համակարգի խանգարումներ,
• բարորակ ուռուցքներ,
• հորմոնալ խանգարումներ…

Հսկայականություն ունեցող երեխաների կառավարումը նպատակ ունի վերահսկել աճի հորմոնի նրանց ավելցուկային սեկրեցումը, ինչը, ընդհանուր առմամբ, պահանջում է բուժման մի քանի եղանակների կիրառում:

Վիրաբուժական բուժում

Հիպոֆիզի ադենոմայի վիրահատական ​​հեռացումը նախընտրելի է որպես առաջին գծի բուժում: Սա բարդ վիրահատություն է, որը ամենից հաճախ կարելի է կատարել քթով, թեև անհրաժեշտ է բացել գանգուղեղը, երբ ադենոմա մեծ է (մակրոադենոմա):

Երբ ուռուցքը չափազանց մեծ է կամ շատ մոտ է ուղեղի կարևոր կառույցներին, այն չի կարող վիրահատվել:

Ռադիոթերապիա

Ռենտգենյան ճառագայթումը կարող է առաջարկվել, ի լրումն վիրահատության, ուռուցքի մնացորդային բջիջները ոչնչացնելու և ապստամբող ուռուցքների բուժման համար (մոտ երեսուն նիստ): Այս տեխնիկան ցավազուրկ է, բայց կարող է առաջացնել հորմոնալ անհավասարակշռություն, որը պատասխանատու է տարբեր խանգարումների համար:

Վերջերս ներդրվեց Gamma Knife ճառագայթային վիրաբուժության տեխնիկան: Սկալպելի փոխարեն այն օգտագործում է գամմա ճառագայթում ՝ շատ ավելի հզոր և շատ ավելի ճշգրիտ, քան ռենտգենյան ճառագայթները, ուռուցքը մեկ նստաշրջանում ոչնչացնելու համար: Այն վերապահված է փոքր ուռուցքների համար:

Աճի հորմոնի սեկրեցումը նվազեցնող արդյունավետ մոլեկուլները կարող են նշանակվել վիրահատության և ճառագայթային թերապիայի հետ համատեղ, հատկապես, եթե ուռուցքի հեռացումը թերի է: Թերապևտիկ զինանոցը ներառում է սոմատոստատինի և դոպամինի անալոգներ, որոնք բավականին արդյունավետ են, բայց կարող են ունենալ էական կողմնակի բարդություններ: