Պրոգերիան հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է երեխայի վաղ ծերացման միջոցով:

Պրոգերիան, որը հայտնի է նաև որպես Հաթչինսոն-Գիլֆորդ սինդրոմ, հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է: Այն բնութագրվում է մարմնի ծերացման աճով: Այս պաթոլոգիան ունեցող երեխաները ծերության վաղ նշաններ են ցույց տալիս:

Birthնվելիս երեխան ոչ մի աննորմալություն չի ներկայացնում: Այն «նորմալ» է թվում մինչև մանկություն: Աստիճանաբար նրա մորֆոլոգիան և մարմինը զարգանում են աննորմալ ՝ նա աճում է ավելի արագ, քան նորմալ է և չի ավելացնում իր հասակի երեխայի քաշը: Ի դեմս, զարգացումը նույնպես ուշանում է: Նա ներկայացնում է նշանավոր աչքեր (ռելիեֆով, խիստ առաջադեմ), շատ բարակ և կեռ քիթ, բարակ շուրթեր, փոքր կզակ և դուրս ցցված ականջներ: Պրոգերիան նաև մազերի զգալի կորստի (ալոպեկիա), ծերացած մաշկի, հոդերի անբավարարության կամ նույնիսկ ենթամաշկային ճարպի զանգվածի (ենթամաշկային ճարպ) կորստի պատճառ է:

Երեխայի ճանաչողական և մտավոր զարգացումն ընդհանուր առմամբ չի ազդում: Դա, ըստ էության, անբավարարություն է և հետևանքներ շարժիչային զարգացման վրա, ինչը դժվարություններ է առաջացնում նստած, կանգնած կամ նույնիսկ քայլելիս:

Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշով հիվանդների մոտ նկատվում է նաև որոշ զարկերակների նեղացում, ինչը հանգեցնում է աթերոսկլերոզի զարգացման (զարկերակների արգելափակում): Այնուամենայնիվ, արտրիոսկլերոզը գերակշռող գործոն է սրտի կաթվածի կամ նույնիսկ ուղեղային անոթային վթարի (ինսուլտի) բարձրացման ռիսկի մեջ:

Այս հիվանդության տարածվածությունը (ընդհանուր բնակչության շրջանում տուժած մարդկանց թիվը) կազմում է ամբողջ աշխարհում 1/4 միլիոն նորածին: Հետևաբար, դա հազվագյուտ հիվանդություն է:

Քանի որ պրոգերիան աուտոսոմալ գերիշխող ժառանգական հիվանդություն է, նման հիվանդություն զարգացնելու առավել վտանգված անձինք նրանք են, որոնց ծնողները նույնպես ունեն պրոգերիա: Հնարավոր է նաև պատահական գենետիկ մուտացիաների վտանգ: Progeria- ն այնուհետև կարող է ազդել ցանկացած անհատի վրա, նույնիսկ եթե հիվանդությունը ներկա չէ ընտանիքի շրջանում:

Պրոգերիան հազվագյուտ և գենետիկ հիվանդություն է: Այս պաթոլոգիայի ծագումը պայմանավորված է LMNA գենի մուտացիաներով: Այս գենը պատասխանատու է սպիտակուցի ձևավորման համար. Lamine A. Այն էական տարր է միջուկային ծրարի (բջիջների միջուկը շրջապատող թաղանթ) ձևավորման մեջ:

Այս գենի գենետիկ մուտացիաները հանգեցնում են Լամին Ա -ի աննորմալ ձևավորման: Այս աննորմալ ձևավորված սպիտակուցը գտնվում է բջջային միջուկի անկայունության, ինչպես նաև օրգանիզմի բջիջների վաղ մահվան սկզբնաղբյուրում:

Ներկայումս գիտնականներն իրենց հարց են տալիս այդ թեմայի վերաբերյալ, որպեսզի ավելի շատ մանրամասներ ստանան մարդու օրգանիզմի զարգացման մեջ այս սպիտակուցի ներգրավվածության վերաբերյալ:

Հաթչինսոն-Գիլֆորդ սինդրոմի գենետիկ փոխանցումը տեղի է ունենում աուտոսոմալ գերիշխող ժառանգության միջոցով: Կամ հատուկ գենի երկու օրինակներից միայն մեկի փոխանցումը (մորից կամ հորից) բավարար է երեխայի մոտ հիվանդության զարգացման համար:

Ավելին, LMNA գենի պատահական մուտացիաները (որոնք չեն բխում ծնողական գեների փոխանցումից) կարող են լինել նաև նման հիվանդության սկզբնաղբյուրում:

Պրոգերիայի ընդհանուր ախտանշանները բնութագրվում են.

• մարմնի վաղ ծերացում (մանկուց);
• ավելի քիչ քաշ, քան նորմալ է;
• երեխայի փոքր չափը;
• դեմքի աննորմալություններ. բարակ, կեռ քիթ, ակնառու աչքեր, փոքր կզակ, դուրս ցցված ականջներ և այլն;
• շարժիչային հետաձգումներ, որոնք առաջացնում են կանգնելու, նստելու կամ նույնիսկ քայլելու դժվարություն.
• զարկերակների նեղացում `արտրիոսկլերոզի հիմնական ռիսկի գործոն:

Քանի որ պրոգերիան հազվագյուտ, գենետիկ և ժառանգական աուտոսոմալ գերիշխող հիվանդություն է, հիվանդության առկայությունը երկու ծնողներից մեկի մոտ ամենակարևոր ռիսկի գործոնն է:

Պրոգերիայի հետ կապված ախտանիշները առաջադեմ են և կարող են հանգեցնել հիվանդի մահվան:

Հիվանդության բուժում ներկայումս չկա: Պրոգերիայի միակ բուժումը ախտանիշներն են:

Հետո հետազոտությունները ուշադրության կենտրոնում են ՝ նման հիվանդության բուժումը թույլատրող բուժում գտնելու համար: