Մարֆանի սինդրոմը գենետիկ խանգարում է, որն ազդում է աշխարհում յուրաքանչյուր 1 -րդ մարդու մոտ 5 -ի վրա: Այն ազդում է կապի հյուսվածքի վրա, որն ապահովում է օրգանիզմի համախմբվածությունը և միջամտում է մարմնի աճին: Մարմնի շատ մասեր կարող են ախտահարվել ՝ սիրտը, ոսկորները, հոդերը, թոքերը, նյարդային համակարգը և աչքերը: Ախտանիշների կառավարումն այժմ տալիս է մարդկանց կյանքի տևողություն, որը գրեթե նույնքան երկար է, որքան մնացած բնակչությունը:

Մարֆանի սինդրոմի ախտանիշները շատ են տարբերվում անձից մարդուն և կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում: Դրանք սրտանոթային, հենաշարժական, ակնաբուժական և թոքային են:

Սրտանոթային համակարգի ներգրավվածությունը առավել հաճախ բնութագրվում է աորտայի առաջադեմ ընդլայնմամբ, որը պահանջում է վիրահատություն:

Այսպես կոչված մկանային-կմախքային վնասը ազդում է ոսկորների, մկանների և կապանների վրա: Նրանք Մարֆանի սինդրոմով մարդկանց տալիս են բնորոշ արտաքին ՝ նրանք բարձրահասակ և բարակ են, ունեն երկարաձգված դեմք և երկար մատներ, ունեն ողնաշարի (սկոլիոզ) և կրծքավանդակի դեֆորմացիա:

Աչքի վնասը, ինչպիսին է ոսպնյակի էկտոպիան, սովորական է, և բարդությունները կարող են հանգեցնել կուրության:

Այլ ախտանիշներ ավելի հազվադեպ են հանդիպում ՝ կապտուկներ և ձգվող նշաններ, պնևմոթորաքս, էքթազիա (ողնուղեղը պաշտպանող ծրարի ստորին հատվածի ընդլայնում) և այլն:

Այս ախտանիշները նման են կապի հյուսվածքի այլ խանգարումների, ինչը երբեմն դժվարացնում է Մարֆանի սինդրոմի ախտորոշումը:

Մարֆանի սինդրոմը առաջանում է FBN1 գենի մուտացիայի արդյունքում, որը ծածկագրում է ֆիբրիլին -1 սպիտակուցի արտադրությունը: Սա մեծ դեր է խաղում մարմնի շարակցական հյուսվածքի արտադրության մեջ: FBN1 գենի մուտացիան կարող է նվազեցնել ֆունկցիոնալ ֆիբրիլին -1-ի քանակը, որը կարող է ձևավորել մանրաթելեր, որոնք ամրություն և ճկունություն են հաղորդում շարակցական հյուսվածքին:

FBN1 գենի մուտացիան (15q21) ընդգրկված է դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում, սակայն Մարֆանի սինդրոմի այլ ձևեր են առաջանում TGFBR2 գենի մուտացիաների պատճառով: (1)

Ընտանեկան պատմություն ունեցող մարդիկ առավել վտանգված են Մարֆանի սինդրոմով: Այս սինդրոմը ծնողներից փոխանցվում է երեխաներին » ավտոսոմային գերիշխող « Երկու բան է հետևում.

• Բավական է, որ ծնողներից մեկը կրող լինի իր երեխայի համար, որպեսզի կարողանա դրանով պայմանավորվել.
• Տուժած անձը ՝ արական կամ իգական, 50% ռիսկ ունի հիվանդության համար պատասխանատու մուտացիան փոխանցել իր սերունդներին:

Հնարավոր է գենետիկական նախածննդյան ախտորոշում:

Այնուամենայնիվ, չպետք է անտեսել, որ սինդրոմը երբեմն առաջանում է FBN1 գենի նոր մուտացիայի արդյունքում. Դեպքերի 20% -ի համաձայն `Մարֆանի անվան ազգային տեղեկատու կենտրոնի (2) և մոտ 1 դեպքից 4 -ի դեպքում` այլ աղբյուրների համաձայն: Հետևաբար, տուժած անձը չունի ընտանեկան պատմություն:

Մինչ օրս մենք չգիտենք, թե ինչպես բուժել Մարֆանի սինդրոմը: Սակայն զգալի առաջընթաց է գրանցվել հարակից ախտանիշների ախտորոշման և բուժման մեջ: Այնքան, որ հիվանդների կյանքի տևողությունը գրեթե համարժեք է ընդհանուր բնակչության կյանքի լավ որակին: (2)

Աորտայի (կամ աորտայի անևրիզմա) ընդլայնումը սրտի ամենատարածված խնդիրն է և ամենալուրջ վտանգն է ներկայացնում հիվանդի համար: Այն պահանջում է բետա-արգելափակող դեղամիջոցների ընդունում ՝ սրտի բաբախյունը կարգավորելու և զարկերակի վրա ճնշումը թեթևացնելու համար, ինչպես նաև ամենամյա էխոկարդիոգրամների խիստ հետազոտություն: Հնարավոր է վիրահատություն պահանջվի աորտայի մի մասի վերականգնման կամ փոխարինման համար, որը չափազանց լայնացել է մինչ դրա պատռվելը:

Վիրահատությունը կարող է նաև շտկել աչքի և կմախքի զարգացման որոշ աննորմալություններ, օրինակ ՝ սկոլիոզի դեպքում ողնաշարի կայունացումը: