The մկանային դիստրոֆիաներ համապատասխանում են մկանային հիվանդությունների ընտանիքին, որոնք բնութագրվում են թուլությամբ և առաջադեմ մկանային դեգեներացիայով. մարմնի մկանների մանրաթելերը դեգեներացված են: Մկանները աստիճանաբար ատրոֆիայի են ենթարկվում, այսինքն՝ կորցնում են իրենց ծավալը, հետևաբար՝ ուժը։

Դրանք են հիվանդություններ Բնօրինակ ծագումնաբանական որը կարող է ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում՝ ծննդից, մանկության կամ նույնիսկ հասուն տարիքում։ Կան ավելի քան 30 ձևեր, որոնք տարբերվում են ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից, ախտահարված մկանների բնույթից և ծանրությունից: Մկանային դիստրոֆիաների մեծ մասը աստիճանաբար վատանում է: Ներկայումս բուժում դեռևս չկա։ Մկանային դիստրոֆիաներից ամենահայտնին և ամենատարածվածն է Duchenne մկանային դիստրոֆիա, որը նաև կոչվում է «Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա»։

Մկանային դիստրոֆիայի ժամանակ մկանային դիստրոֆիայի ժամանակ ախտահարված մկանները հիմնականում նրանք են, որոնք թույլ են տալիս կամավոր շարժումներ, Հատկապես, մկաններ, thighs, ոտքեր, ձեռքեր և նախաբազուկները. Որոշ դիստրոֆիաների դեպքում կարող են ախտահարվել շնչառական մկանները և սիրտը: Մկանային դիստրոֆիա ունեցող մարդիկ քայլելիս կարող են աստիճանաբար կորցնել շարժունակությունը: Այլ ախտանշանները կարող են կապված լինել մկանային թուլության հետ, մասնավորապես՝ սրտի, ստամոքս-աղիքային տրակտի, աչքերի հետ կապված խնդիրների հետ և այլն:

Տարածվածությունը

The մկանային դիստրոֆիաներ հազվագյուտ և որբ հիվանդություններից են։ Դժվար է իմանալ ճշգրիտ հաճախականությունը, քանի որ այն միավորում է տարբեր հիվանդություններ։ Որոշ ուսումնասիրություններ գնահատում են, որ 1-ից 3-ն ունի այն:

For exemple:

• La մոոպաթիա Դյուշեն¹ Դյուշեն¹հիվանդանում է 3500 տղաներից մեկի մոտ:
• Բեկերի մկանային դիստրոֆիան ազդում է 1 տղաներից 18-ի վրա²,
• Facioscapulohumeral dystrophy-ն ազդում է 1 մարդուց մոտավորապես 20-ի վրա:
• La maladie d'Emery-Dreifuss, ախտահարվում է 1 մարդուց 300-ի վրա և առաջացնում ջիլային ետ քաշում և սրտի մկանների վնաս

Որոշ մկանային դիստրոֆիաներ ավելի տարածված են աշխարհի որոշ շրջաններում: Դրանով իսկ. 

• Այսպես կոչված Ֆուկույամայի բնածին միոպաթիան հիմնականում վերաբերում է Ճապոնիային։
• Քվեբեկում, մյուս կողմից, այդպես է օկուլոֆարինգային մկանային դիստրոֆիա որը գերակշռում է (1 դեպք 1 անձի համար), մինչդեռ մնացած աշխարհում դա շատ հազվադեպ է (միջինում 000 դեպք 1-ին):¹) Ինչպես անունն է հուշում, այս հիվանդությունը հիմնականում ազդում է կոպերի և կոկորդի մկանների վրա։
• Իր հերթին, Շտայներտի հիվանդություն կամ «Steinert's myotonia»-ն շատ տարածված է Saguenay-Lac St-Jean տարածաշրջանում, որտեղ այն ազդում է 1-ից մոտ 500-ի վրա:
• The սարկոգլիկանոպաթիաներ դրանք ավելի տարածված են Հյուսիսային Աֆրիկայում և ազդում են Իտալիայի հյուսիս-արևելքում բնակվող 200-ից մեկի վրա.
• Կալպաինոպաթիաներ առաջին անգամ նկարագրվել են Ռեյունիոն կղզում: 200-ից մեկը տուժում է:

Պատճառները

The մկանային դիստրոֆիաներ են գենետիկ հիվանդություններ, այսինքն՝ դրանք պայմանավորված են մկանների ճիշտ աշխատանքի կամ դրանց զարգացման համար անհրաժեշտ գենի անոմալիայով (կամ մուտացիայով): Երբ այս գենը մուտացիայի է ենթարկվում, մկաններն այլևս չեն կարող նորմալ կծկվել, կորցնում են իրենց ուժն ու ատրոֆիան:

Մի քանի տասնյակ տարբեր գեներ ներգրավված են մկանային դիստրոֆիայի մեջ: Ամենից հաճախ դրանք գեներ են, որոնք «պատրաստում են» մկանային բջիջների թաղանթում տեղակայված սպիտակուցներ:³.

For exemple:

• Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի միոպաթիան կապված է դեֆիցիտի հետ դիստրոֆին, սպիտակուց, որը գտնվում է մկանային բջիջների թաղանթի տակ և որը դեր է խաղում մկանների կծկման մեջ։
• Բնածին մկանային դիստրոֆիաների գրեթե կեսում (որոնք ի հայտ են գալիս ծննդաբերության ժամանակ) դա անբավարարություն է. մերոզին, մկանային բջիջների թաղանթի բաղադրիչ, որը ներգրավված է:

Շատերի պես գենետիկ հիվանդություններ, մկանային դիստրոֆիան ամենից հաճախ ծնողներն են փոխանցում իրենց երեխաներին։ Ավելի հազվադեպ, դրանք կարող են նաև ինքնաբուխ «հայտնվել», երբ գենը պատահաբար մուտացիայի է ենթարկվում: Այս դեպքում հիվանդ գենը բացակայում է ծնողների կամ ընտանիքի այլ անդամների մոտ։

Ofամանակի մեծ մասը մկանային դիստրոֆիա փոխանցվում է մի կերպ ռեցեսիվ. Այսինքն, որպեսզի հիվանդությունն արտահայտվի, երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն կրողներ և երեխային փոխանցեն աննորմալ գենը։ Բայց հիվանդությունը չի դրսևորվում ծնողների մոտ, քանի որ յուրաքանչյուրը կրում է միայն մեկ աննորմալ ծնողական գեն և ոչ թե երկու աննորմալ ծնողական գեն: Այնուամենայնիվ, մեկ նորմալ գենը բավարար է, որպեսզի մկանները նորմալ գործեն:

Բացի այդ, որոշ դիստրոֆիաներ ազդում են միայն garçons Սա Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի և Բեկերի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում է: Երկու դեպքում էլ այս երկու հիվանդությունների մեջ ներգրավված գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա, որն առկա է տղամարդկանց մոտ մեկ օրինակով:

Երկու մեծ ընտանիք

Ընդհանուր առմամբ կան մկանային դիստրոֆիայի երկու հիմնական ընտանիք.

- Ից մկանային դիստրոֆիաներ ասել բնածին (DMC), որոնք հայտնվում են կյանքի առաջին 6 ամիսներին։ Գոյություն ունի դրա մոտ տասը ձև՝ տարբեր ծանրության, այդ թվում՝ CMD՝ մերոզինի առաջնային անբավարարությամբ, Ullrich's CMD, կոշտ ողնաշարի համախտանիշ և Walker-Warburg համախտանիշ;

- Ից մկանային դիստրոֆիաներ հայտնվելով ավելի ուշ մանկության կամ հասուն տարիքում, որպես օրինակներ³ :

• Duchenne մկանային դիստրոֆիա
• Բեկերի միոպաթիա
• Էմերի-Դրեյֆուսի միոպաթիա (կան մի քանի ձևեր)
• Facioscapulo-humeral myopathy, որը նաև կոչվում է Landouzy-Déjerine միոպաթիա
• Գոտիների միոպաթիաները, որոնք այդպես են կոչվում, քանի որ դրանք հիմնականում ազդում են ուսերի և կոնքերի շուրջ տեղակայված մկանների վրա:
• Միոտոնիկ դիստրոֆիաներ (I և II տիպեր), ներառյալ Շտայներտի հիվանդությունը: Դրանք բնութագրվում են ա միոտոնիա, այսինքն՝ կծկումից հետո մկանները չեն կարողանում նորմալ հանգստանալ։
• Ակուլոֆարինգային միոպաթիա

Զարգացում

Էվոլյուցիան մկանային դիստրոֆիաներ շատ փոփոխական է մի ձևից մյուսը, բայց նաև մեկ անձից մյուսը: Որոշ ձևեր զարգանում են արագ, ինչը հանգեցնում է շարժունակության և քայլվածքի վաղ կորստի և երբեմն մահացու սրտի կամ շնչառական բարդությունների, մինչդեռ մյուսները շատ դանդաղ են զարգանում տասնամյակների ընթացքում: Բնածին մկանային դիստրոֆիաների մեծ մասը, օրինակ, քիչ առաջընթաց է ունենում կամ ընդհանրապես բացակայում է, թեև ախտանշանները կարող են անմիջապես ուժեղ լինել:³.

Բարդությունների

Բարդությունները շատ տարբեր են՝ կախված մկանային դիստրոֆիայի տեսակից: Որոշ դիստրոֆիաներ կարող են ազդել շնչառական մկանների կամ սրտի վրա, երբեմն շատ լուրջ հետևանքներով:

Այսպիսով, սրտի բարդություններ դրանք բավականին տարածված են, հատկապես Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա ունեցող տղաների մոտ:

Բացի այդ, մկանների դեգեներացիա հանգեցնում է մարմնի և հոդերի դեֆորմացմանը կամաց-կամաց. տառապողները կարող են տառապել սկոլիոզով: Հաճախ նկատվում է մկանների և ջլերի կրճատում, որի հետևանքով մկանների հետքեր (կամ ջիլ): Այս տարբեր հարձակումները հանգեցնում են հոդերի դեֆորմացիաների. ոտքերը և ձեռքերը շրջված են դեպի ներս և ներքև, ծնկները կամ արմունկները դեֆորմացված են…

Վերջապես, սովորական է, որ հիվանդությունը ուղեկցվում է անհանգստություն կամ դեպրեսիվ խանգարումներ որոնք պետք է հոգ տանել: