Օմֆալոցելան և լապարոսշիզը բնածին անոմալիաներ են, որոնք բնութագրվում են պտղի որովայնի պատի փակման արատով, որը կապված է նրա որովայնի ներքին օրգանների մի մասի էքստերիերիզացիայի (ճողվածքի) հետ: Այս արատները պահանջում են հատուկ խնամք ծննդյան ժամանակ և վիրահատություն՝ ներքին օրգանները որովայնի մեջ վերաինտեգրելու համար: Շատ դեպքերում կանխատեսումը բարենպաստ է։

սահմանումը

Օմֆալոցելան և լապարոսշիզը բնածին անոմալիաներ են, որոնք բնութագրվում են պտղի որովայնի պատը փակելու ձախողմամբ:

Օմֆալոցելային բնորոշ է որովայնի պատի քիչ թե շատ լայն բացվածքը՝ կենտրոնացած պորտալարի վրա, որի միջով որովայնի խոռոչից դուրս է գալիս աղիքի մի մասը, երբեմն էլ լյարդը՝ առաջացնելով ճողվածք: Երբ պատը փակելու թերությունը կարևոր է, այս ճողվածքը կարող է պարունակել գրեթե ամբողջ մարսողական տրակտը և լյարդը:

Արտաքին ներքին օրգանները պաշտպանված են «պայուսակով», որը բաղկացած է ամնիոտիկ թաղանթի և որովայնային թաղանթի շերտից:

Հաճախ օմֆալոցելեն կապված է այլ բնածին արատների հետ.

• առավել հաճախ սրտի արատներ,
• միզասեռական կամ ուղեղային անոմալիաներ,
• աղեստամոքսային տրակտի ատրեզիա (այսինքն՝ մասնակի կամ ամբողջական խոչընդոտում)…

Լապարոսշիզով պտղի մոտ որովայնի պատի արատը գտնվում է պտույտի աջ կողմում։ Այն ուղեկցվում է բարակ աղիքի ճողվածքով, իսկ որոշ դեպքերում՝ այլ ներքին օրգանների (հաստ աղիքի, ստամոքսի, ավելի հազվադեպ՝ միզապարկի և ձվարանների) ճողվածքով։

Աղիները, որոնք ծածկված չեն պաշտպանիչ թաղանթով, լողում են անմիջապես պտղաջրերի մեջ, այս հեղուկում առկա միզային բաղադրիչները պատասխանատու են բորբոքային վնասվածքների համար: Կարող են առաջանալ տարբեր աղիքային անոմալիաներ՝ աղիքային պատի փոփոխություններ և խտացում, ատրեզիաներ և այլն։

Որպես կանոն, այլ կապված արատներ չկան:

Պատճառները

Որովայնի պատի թերի փակման կոնկրետ պատճառ չի բացահայտվում, երբ օմֆալոցելեն կամ լապարոսշիզը հայտնվում են առանձին:

Այնուամենայնիվ, դեպքերի մոտ մեկ երրորդից կեսում օմֆալոցելեն պոլիմալֆորմատիվ համախտանիշի մի մասն է, որն առավել հաճախ կապված է տրիզոմիա 18-ի հետ (մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ 18), ինչպես նաև այլ քրոմոսոմային անոմալիաների հետ, ինչպիսիք են տրիզոմիան 13 կամ 21, մոնոսոմիա X (a միայնակ X քրոմոսոմ՝ զույգ սեռական քրոմոսոմների փոխարեն) կամ տրիպլոիդ (քրոմոսոմների լրացուցիչ խմբաքանակի առկայություն): Մոտ 10-ից մեկ անգամ համախտանիշը առաջանում է տեղայնացված գենային արատից (հատկապես օմֆալոցելելը՝ կապված Վիդեման-Բեքվիթի համախտանիշի հետ): 

Ախտանիշ

Այս երկու արատները կարող են դրսևորվել հղիության առաջին եռամսյակից սկսած ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ՝ ընդհանուր առմամբ թույլ տալով նախածննդյան ախտորոշումը:

Շահագրգիռ անձինք

Համաճարակաբանական տվյալները տարբերվում են ուսումնասիրությունների միջև:

Համաձայն Public Health France-ի տվյալների՝ բնածին անոմալիաների ֆրանսիական վեց գրանցամատյաններում 2011-2015 թվականներին օմֆալոցելեն ախտահարել է 3,8-ից 6,1-ից 10-ը, իսկ 000-ում՝ 1,7-ից 3,6-ը՝ XNUMX-ում:

Ռիսկի գործոնները

Ուշ հղիությունը (35 տարի հետո) կամ արտամարմնային բեղմնավորման միջոցով մեծացնում է օմֆալոցելեի վտանգը:

Շրջակա միջավայրի ռիսկի գործոնները, ինչպիսիք են մայրական ծխախոտի կամ կոկաինի օգտագործումը, կարող են ներգրավված լինել լապարոշիզիսում:

Նախածննդյան թերապևտիկ վերաբերմունք

Լապարոսշիզով պտղի մոտ աղիքի ավելորդ վնասվածքներից խուսափելու համար հղիության երրորդ եռամսյակում հնարավոր է կատարել ամնիոինֆուզիոն (ֆիզիոլոգիական շիճուկի ներարկում ամնիոտիկ խոռոչում):

Այս երկու պայմանների համար մանկական վիրաբուժության և նորածնային վերակենդանացման մասնագետներից կազմված մանկական վիրաբուժության և նորածնային վերակենդանացման մասնագետներից բաղկացած բազմամասնագիտական ​​թիմը պետք է կազմակերպվի մասնագիտացված խնամք՝ խուսափելու հիմնական վարակիչ ռիսկերից և աղիքային տառապանքներից, այդ թվում՝ մահացու ելքը:

Առաջադրված ծննդաբերությունը սովորաբար նախատեսված է կառավարումը հեշտացնելու համար: Օմֆալոցելի դեպքում սովորաբար նախընտրելի է հեշտոցային ծննդաբերությունը: Կեսարյան հատումը հաճախ նախընտրելի է լապարոսշիզների համար: 

վիրաբուժություն

Օմֆալոցելեով կամ լապարոսշիզով նորածինների վիրաբուժական կառավարումը նպատակ ունի վերաինտեգրել օրգանները որովայնի խոռոչում և փակել պատի բացվածքը: Այն սկսվում է ծնվելուց անմիջապես հետո: Վարակման վտանգը սահմանափակելու համար օգտագործվում են տարբեր մեթոդներ:

Որովայնի խոռոչը, որը դատարկ է մնում հղիության ընթացքում, միշտ չէ, որ բավականաչափ մեծ է ճողվածքային օրգանները տեղավորելու համար, և այն փակելը կարող է դժվար լինել, հատկապես, երբ փոքրիկ երեխան ունի մեծ օմֆալոցելա: Այնուհետև անհրաժեշտ է շարունակել աստիճանական վերաինտեգրումը, որը տարածվում է մի քանի օրվա կամ նույնիսկ մի քանի շաբաթվա ընթացքում: Ընդունվում են ժամանակավոր լուծումներ՝ ներքին օրգանները պաշտպանելու համար։

Էվոլյուցիա և կանխատեսում

Ինֆեկցիոն և վիրաբուժական բարդություններից հնարավոր չէ միշտ խուսափել և մնում են մտահոգիչ, հատկապես երկարատև հիվանդանոցում մնալու դեպքում:

Օմֆալոսել

Մեծ օմֆալոցելի փոքր որովայնի խոռոչի վերաինտեգրումը կարող է երեխայի մոտ շնչառական խանգարումներ առաջացնել: 

Մնացած մասում մեկուսացված օմֆալոցելի կանխատեսումը բավականին բարենպաստ է՝ բանավոր կերակրման արագ վերսկսմամբ և նորածինների շատ մեծ մեծամասնության գոյատևմամբ մինչև մեկ տարի, որոնք նորմալ կաճեն: Կապակցված արատների դեպքում կանխատեսումը շատ ավելի վատ է մահացության փոփոխական գործակիցով, որը հասնում է 100%-ի որոշակի սինդրոմների դեպքում:

Լապարոսխիսիս

Բարդությունների բացակայության դեպքում լապարոսքիզի կանխատեսումն էականորեն կապված է աղիքի ֆունկցիոնալ որակի հետ: Շարժիչային հմտությունների և աղիքային կլանման վերականգնման համար կարող է պահանջվել մի քանի շաբաթ: Հետևաբար, պարենտերալ սնուցումը (ինֆուզիոն) պետք է իրականացվի: 

Տասը նորածիններից ինը ողջ են մնում մեկ տարի անց, և մեծամասնության համար առօրյա կյանքում որևէ հետևանք չի լինի: