Կիստիկ ֆիբրոզի կանխարգելում (կիստայական ֆիբրոզ)
Կարո՞ղ ենք կանխել: |
Ցավոք, հնարավոր չէ կանխարգելել կիստիկ ֆիբրոզը երեխայի մոտ, որի երկու CFTR գեները մուտացիայի են ենթարկվել: Հիվանդությունն այնուհետև դրսևորվում է ծննդից, թեև ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ: |
Սքրինինգային միջոցառումներ |
Զույգերի հետ Ընտանեկան Պատմություն հիվանդության վերաբերյալ (ընտանիքում կիստիկ ֆիբրոզի դեպք կամ առաջին ախտահարված երեխայի ծնունդ) կարող է դիմել գենետիկական խորհրդատու որպեսզի իմանանք հիվանդությամբ երեխա ծնելու իրենց ռիսկերը: Գենետիկական խորհրդատուն կարող է ծնողներին կրթել առկա տարբեր տարբերակների մասին, որոնք կօգնեն նրանց տեղեկացված որոշում կայացնել: Ապագա ծնողների զննում. Վերջին տարիներին մենք կարող ենք հայտնաբերել գենետիկ մուտացիան ապագա ծնողների մոտ՝ մինչև երեխայի բեղմնավորումը։ Այս թեստը սովորաբար առաջարկվում է կիստիկական ֆիբրոզի ընտանեկան պատմություն ունեցող զույգերին (օրինակ՝ հիվանդ քույր կամ եղբայր): Թեստը կատարվում է արյան կամ թքի նմուշի վրա: Նպատակը ծնողների մոտ հնարավոր մուտացիայի հետազոտումն է, ինչը նրանց կդարձնի հիվանդությունը ապագա երեխային փոխանցելու հավանականությունը: Այնուամենայնիվ, տեղյակ եղեք, որ թեստերը կարող են հայտնաբերել մուտացիաների միայն 90%-ը (քանի որ կան բազմաթիվ տեսակի մուտացիաներ): Նախածննդյան սկրինինգ. Եթե ծնողները ծննդաբերել են կիստիկ ֆիբրոզով առաջին երեխային, նրանք կարող են օգուտ քաղել ա նախածննդյան ախտորոշում հետագա հղիությունների համար. Նախածննդյան ախտորոշումը կարող է հայտնաբերել պտղի մեջ կիստոզային ֆիբրոզի գենի հնարավոր մուտացիաները: Թեստը ներառում է 10-ից հետո պլասենցայի հյուսվածքի ընդունումe հղիության շաբաթ. Եթե արդյունքը դրական է, ապա զույգը կարող է այնուհետև ընտրել, կախված մուտացիաներից, դադարեցնել հղիությունը կամ շարունակել այն։ Նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում. Այս տեխնիկան օգտագործում է բեղմնավորում vitro և թույլ է տալիս արգանդում տեղադրել միայն այն սաղմերը, որոնք հիվանդության կրիչ չեն: «Առողջ կրողների» ծնողների համար, ովքեր չեն ցանկանում ռիսկի դիմել կիստիկ ֆիբրոզով երեխա լույս աշխարհ բերելու համար, այս մեթոդը խուսափում է ախտահարված պտղի իմպլանտացիայից: Միայն բժշկական աջակցությամբ ծննդաբերության որոշ կենտրոններ են իրավասու օգտագործել այս տեխնիկան: Նորածինների սկրինինգ. Այս թեստի նպատակն է բացահայտել կիստոզային ֆիբրոզով նորածիններին՝ հնարավորինս շուտ նրանց անհրաժեշտ բուժում առաջարկելու համար: Այդ դեպքում կանխատեսումն ու կյանքի որակն ավելի լավն են: Թեստը բաղկացած է ծննդաբերության ժամանակ արյան մի կաթիլ վերլուծությունից: Ֆրանսիայում այս թեստը համակարգված կերպով իրականացվում է ծննդյան ժամանակ 2002 թվականից. |
Բարդություններից խուսափելու միջոցներ |
|