Recklinghausen-ի հիվանդությունը կոչվում է նաև I տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ:

«Նեյրոֆիբրոմատոզ» տերմինը ներառում է մի շարք գենետիկ հիվանդություններ, որոնք ազդում են նեյրոնային հյուսվածքների բջջային զարգացման վրա: Նեյրոֆիբրոմատոզի երկու տեսակ կա՝ I և II տիպ: Այս երկու ձևերը, սակայն, ունեն նմանատիպ բնութագրեր և առաջանում են տարբեր գեների մուտացիաների հետևանքով։

I տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը նեյրոդերմալ դիսպլազիա է, նեյրոնային հյուսվածքի զարգացման աննորմալություն: Այս պաթոլոգիան առաջին անգամ նկարագրվել է 1882 թվականին Ֆրիդերիխ Դանիել Ֆոն Ռեկլինգհաուզենի կողմից, այստեղից էլ այս պաթոլոգիայի ներկայիս անվանումը:

Նեյրոնային հյուսվածքի փոփոխությունները ի հայտ են գալիս սաղմնային զարգացումից:

I տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը նեյրոֆիբրոմատոզի ամենատարածված ձևն է, որի դեպքերի 90%-ը պատկանում է I տիպին: Այն նաև մարդու ամենատարածված գենետիկ հիվանդություններից է, որի տարածվածությունը (դեպքերի թիվը տվյալ պոպուլյացիայի մեջ, տվյալ պահին) կազմում է 1/ 3 ծնունդ. Ավելին, տղամարդկանց և կանանց միջև գերակշռություն չի նկատվել։ (000)

Ռեկլինգհաուզենի հիվանդությունը ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որի փոխանցման եղանակը աուտոսոմային գերիշխող է: Կամ, որն ազդում է ոչ սեռական քրոմոսոմի վրա, և որի համար մուտացված գենի երկու օրինակներից միայն մեկի առկայությունը բավարար է, որպեսզի սուբյեկտը զարգացնի հիվանդությունը: Այս հիվանդությունը 1q17 քրոմոսոմում տեղակայված NF11.2 գենի փոփոխությունների հետևանք է։

Հիվանդության բնութագրերը որոշվում են հետևյալ կերպ.

- «café-au-lait» գունավոր կոճակներ;

- օպտիկական գլիոմա (ուռուցքներ աչքի նյարդային արմատների մակարդակով);

– Լիշ հանգույցներ (աչքերի ծիածանաթաղանթը պիգմենտացնող հեմատոմաներ);

- ողնաշարի և ծայրամասային նյարդերի նեյրոֆիբրոմա;

- նյարդաբանական և (կամ) ճանաչողական խանգարում;

- սկոլիոզ;

- դեմքի շեղումներ;

- նյարդային թաղանթի չարորակ ուռուցքներ;

– ֆեոխրոմոցիտոմա (երիկամներում տեղակայված չարորակ ուռուցք);

- ոսկրային վնասվածքներ.

Recklinghausen-ի հիվանդությունը ազդում է մաշկի և կենտրոնական և ծայրամասային նյարդային համակարգի վրա: Առաջնային ախտանշանները սովորաբար ի հայտ են գալիս մանկության տարիներին և կարող են ազդել մաշկի վրա հետևյալ կերպ.

– «café au lait» մաշկի գունավոր բծեր՝ տարբեր չափերի, տարբեր ձևերի և որոնք կարող են հայտնաբերվել մարմնի ցանկացած մակարդակում.

– թևերի տակ և թեւատակերում առաջացող պեպեններ;

- ծայրամասային նյարդերում ուռուցքների զարգացում;

- նյարդային ցանցում ուռուցքների զարգացում.

Այլ նշաններ և ախտանիշներ կարող են նաև նշանակալից լինել հիվանդության համար, դրանք ներառում են.

– Lish հանգույցներ. աճը ազդում է աչքերի վրա;

- ֆեոխրոմոցիտոմա. վերերիկամային գեղձի ուռուցք, որից այս ուռուցքների տասը տոկոսը քաղցկեղային է.

- լյարդի մեծացում;

– գլիոմա՝ օպտիկական նյարդի ուռուցք:

Հիվանդության ազդեցությունը ոսկրերի զարգացման վրա ներառում է կարճ կառուցվածք, ոսկրային դեֆորմացիաներ և սկոլիոզ: (4)

Recklinghausen-ի հիվանդությունը ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է աուտոսոմային գերիշխող ձևով։ Կամ որը վերաբերում է ոչ սեռական քրոմոսոմին, և որի համար հիվանդության զարգացման համար բավարար է մուտացված գենի երկու օրինակներից միայն մեկի առկայությունը։

Հիվանդությունը պայմանավորված է NF1 գենի մի շարք մուտացիաներով, որը տեղակայված է 17q11.2 քրոմոսոմում։ Այն մարդու գենետիկական բոլոր հիվանդությունների մեջ ամենատարածված ինքնաբուխ մուտացիաներից մեկն է:

Մուտացված NF50 գենով հիվանդների միայն 1%-ն ունի հիվանդության փոխանցման ընտանեկան պատմություն: Հիվանդների մյուս մասն այս գենի ինքնաբուխ մուտացիաներ ունի:

Հիվանդության դրսևորումը խիստ փոփոխական է մեկ անհատից մյուսը` կլինիկական դրսևորումների մի շարքով, որոնք կարող են տատանվել մեղմից մինչև շատ ավելի ծանր բարդություններ: (2)

Հիվանդության զարգացման ռիսկի գործոնները գենետիկական են:

Իրոք, հիվանդությունը փոխանցվում է մուտացված NF1 գենի փոխանցման միջոցով՝ ըստ աուտոսոմային գերիշխող ռեժիմի:

Կամ քննարկվող մուտացիան վերաբերում է ոչ սեռական քրոմոսոմի վրա տեղակայված գենին: Բացի այդ, հիվանդության զարգացման համար բավարար է մուտացված գենի երկու օրինակներից միայն մեկի առկայությունը։ Այս առումով, անհատը, ում ծնողներից մեկն ունի հիվանդության ֆենոտիպը, ունի 50% ռիսկ՝ ինքն իրեն զարգացնելու պաթոլոգիան։

Հիվանդության ախտորոշումն առաջին հերթին դիֆերենցիալ է, հատկապես որոշակի բնորոշ ախտանիշների առկայության հետ կապված։ Բժշկի առաջնային նպատակն է բացառել այս կլինիկական դրսևորումների հետ կապված այլ հիվանդությունների բոլոր հնարավորությունները:

Այս հիվանդությունները, որոնց ախտանիշները խիստ նման են Ռեկլինգհաուզենի հիվանդության ախտանիշներին, ներառում են.

– Ընձառյուծի համախտանիշ. գենետիկ հիվանդություն, որի ախտանիշները ներառում են նաև մաշկի շագանակագույն բծերը, աչքերի միջև մեծացած տարածությունը, կորոնար արտրի նեղացումը, լսողության կորուստը, փոքր կառուցվածքը և սրտի էլեկտրական ազդանշանների շեղումները.

- նյարդամաշկային մելանոմա. գենետիկ հիվանդություն, որն առաջացնում է ուղեղի և ողնուղեղի ուռուցքային բջիջների զարգացում;

– շվաննոմատոզ, հազվագյուտ հիվանդություն, որն առաջացնում է նյարդային հյուսվածքի ուռուցքների զարգացում.

– Ուոթսոնի համախտանիշ. գենետիկ հիվանդություն, որը նաև հանգեցնում է Լիշի հանգույցների, փոքր կառուցվածքի, նեյրոֆիբրոմաների, աննորմալ մեծ գլխի և թոքային զարկերակի նեղացման:

Այնուհետև լրացուցիչ հետազոտությունները հնարավորություն են տալիս հաստատել կամ չհաստատել հիվանդությունը, մասնավորապես, MRI (մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա) կամ նույնիսկ սկաների դեպքում: (4)

Բարդ հիվանդության համատեքստում դրա բուժումը պետք է իրականացվի մարմնի տարբեր մասերում:

Մանկության ընթացքում նշանակված բուժումները ներառում են.

- սովորելու կարողությունների գնահատում;

- հնարավոր հիպերակտիվության գնահատում;

- սկոլիոզի և այլ ուշագրավ դեֆորմացիաների բուժում:

Ուռուցքները կարող են բուժվել՝ (4)

- քաղցկեղային ուռուցքների լապարոսկոպիկ հեռացում;

– նյարդերի վրա ազդող ուռուցքների հեռացման վիրահատություն;

- ռադիոթերապիա;

- քիմիաթերապիա.