Մանգաղ բջջային անեմիա կոչվում է նաև մանգաղ բջջային անեմիա, մանգաղ բջջային անեմիա, մանգաղ բջջային անեմիա, հեմոգլոբին S կամ անգլերեն, մանգաղային բջիջների հիվանդություն. Խրոնիկական և ժառանգական անեմիայի այս ձևը, ի թիվս այլ բաների, բնութագրվում է շատ ցավոտ նոպաներով: Համեմատաբար տարածված է, այն հիմնականում հարվածում է սև գույնի մարդկանց. դրա տարածվածությունը Աֆրիկայում կազմում է 0% -ից 40%, իսկ աֆրոամերիկացիների մոտ 10%: Ներկայումս ԱՄՆ-ում 1 աֆրոամերիկացի նորածիններից 500-ն ունի մանգաղ բջջային հիվանդություն. տարածվածությունը 1-ից 1-ն է իսպանախոս երեխաների մոտ: Բարձր ռիսկի տակ են նաև Արևմտյան Հնդկաստանի և Հարավային Ամերիկայի բնակիչները:

Այս հիվանդությունը գենետիկական է. այն կապված է հեմոգլոբինի աննորմալ գեների առկայության հետ, որոնք արտադրում են հեմոգլոբինի ոչ ֆունկցիոնալ սպիտակուց, որը կոչվում է հեմոգլոբին S: Սա աղավաղում է արյան կարմիր բջիջները և դրանք դարձնում կիսալուսնի կամ կիսալուսնի տեսք: դեզ (այստեղից էլ նրա մանգաղաձև անվանումը), ի լրումն նրանց վաղաժամ մահվան պատճառ դառնալու։ Այս դեֆորմացված կարմիր արյան բջիջները կոչվում են նաև մանգաղային բջիջներ: Այս դեֆորմացիան դարձնում է կարմիր արյան բջիջները փխրուն: Սրանք արագ ոչնչացնում են իրենց։ Բացի այդ, նրանց անսովոր ձևը դժվարացնում է նրանց անցումը փոքր արյունատար անոթներով։ Նրանք երբեմն արգելափակում են որոշ օրգանների արյան մատակարարումը և առաջացնում արյան շրջանառության վթարներ:

Արյան կարմիր բջիջների արագացված ոչնչացումը, ի վերջո, անցնում է հեմոլիտիկ անեմիայի, այսինքն՝ անեմիա, որն առաջանում է կարմիր արյան բջիջների աննորմալ արագ քայքայման հետևանքով: Բացի այդ, դրանց աննորմալ ձևը կարող է խոչընդոտներ ստեղծել մազանոթներում և առաջացնել տարբեր խնդիրներ՝ կապված արյան վատ շրջանառության հետ: Բարեբախտաբար, մանգաղ բջջային հիվանդները՝ այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ, կարող են որոշ չափով կանխել բարդությունները և նոպաները: Նրանք նույնպես ապրում են ավելի երկար, քան նախկինում (Հիվանդության ընթացքը):

Պատճառները

Հեմոգլոբին S-ի առկայությունը բացատրվում է գենետիկական արատով, որը կապված է հեմոգլոբինի արտադրության համար պատասխանատու գենի հետ: Մի քանի հազար տարի առաջ, այն ժամանակ, երբ մալարիան սպանեց շատ մարդկանց, այս գենետիկ արատ ունեցող մարդիկ գոյատևելու ավելի մեծ հնարավորություններ ունեին, քանի որ հեմոգլոբին S-ը կանխում է մալարիայի մակաբույծի մուտքը կարմիր արյան բջիջներ: Քանի որ այս ժառանգական բնութագիրը առավելություն էր տեսակների գոյատևման համար, ուստի այն պահպանվեց: Մեր օրերում դա, իհարկե, դարձել է հաշմանդամություն, երբ մալարիան լավ բուժվում է:

Որպեսզի երեխան ունենա մանգաղ բջջային անեմիա, երկու ծնողներն էլ պետք է նրանց փոխանցեն հեմոգլոբին S գենը։ Եթե ​​ծնողներից միայն մեկը փոխանցի նրանց գենը, երեխան նույնպես կկրի այդ գենը: , բայց նա չի տառապի այս հիվանդությամբ։ Մյուս կողմից, նա կարող էր հերթով փոխանցել գենը։

Հիվանդության ընթացքը

Հիվանդությունը ի հայտ է գալիս մոտ վեց ամսականում և տարբեր կերպ է դրսևորվում հիվանդից մյուսը։ Ոմանք ունեն միայն թեթև ախտանշաններ և ունենում են տարեկան մեկ անգամից քիչ հարձակում, որի ընթացքում ախտանշանները սրվում են: Նախկինում այս հիվանդությունը հաճախ մահացու էր XNUMX տարեկանից ցածր երեխաների մոտ: Չնայած այս տարիքային խմբում մահացության մակարդակը շարունակում է բարձր մնալ, բուժումներն այժմ թույլ են տալիս հիվանդներին ապրել առնվազն մինչև չափահաս:

Բարդությունների

Նրանք շատ են։ Հիմնականներից մենք գտնում ենք հետևյալը.

• Խոցելիություն վարակների նկատմամբ: Մանգաղ բջջային անեմիա ունեցող երեխաների մոտ բակտերիալ վարակները բարդությունների հիմնական պատճառն են: Ահա թե ինչու նրանց հաճախ հակաբիոտիկ թերապիա է տրվում: Մանգաղային բջիջները վնասում են փայծաղը, որը կենսական դեր է խաղում վարակի վերահսկման գործում: Մասնավորապես, պետք է վախենալ պնևմակոկային վարակներից, որոնք շատ հաճախակի են և վտանգավոր։ Դեռահասները և մեծահասակները նույնպես պետք է պաշտպանեն իրենց վարակներից:
• Աճը և սեռական հասունացումը հետաձգվում են, մեծահասակների մոտ կառուցվածքը թուլանում է: Այս երեւույթը պայմանավորված է արյան կարմիր բջիջների պակասով։
• Ցավալի ճգնաժամեր. Նրանք սովորաբար հայտնվում են վերջույթների, որովայնի, մեջքի կամ կրծքավանդակի վրա, երբեմն՝ ոսկորների վրա։ Դրանք կապված են այն փաստի հետ, որ մանգաղային բջիջները արգելափակում են արյան հոսքը մազանոթներում: Կախված դեպքից, դրանք կարող են տևել մի քանի ժամից մինչև մի քանի շաբաթ:
• Տեսողական խանգարումներ. Երբ արյունը վատ է շրջանառվում աչքերը շրջապատող փոքրիկ անոթներում, այն վնասում է ցանցաթաղանթը և, հետևաբար, կարող է հանգեցնել կուրության:
• Լեղապարկի քարեր. Մանգաղային բջիջների արագ քայքայման արդյունքում ազատվում է դեղնախտի հետ կապված մի նյութ՝ բիլիռուբինը։ Այնուամենայնիվ, եթե բիլիրուբինի մակարդակը չափազանց բարձրանում է, կարող են առաջանալ քարեր: Ավելին, դեղնախտը սակավարյունության այս ձևի հետ կապված ախտանիշներից մեկն է։
• Ձեռքերի և ոտքերի այտուց կամ ձեռք-ոտքի համախտանիշ: Կրկին սա հետևանք է արյան աննորմալ կարմիր բջիջների հետևանքով առաջացած արյան շրջանառության խանգարման: Հաճախ դա նորածինների մոտ հիվանդության առաջին նշանն է և շատ դեպքերում կապված է ջերմության և ցավի հետ:
• Ոտքերի խոցեր. Քանի որ արյունը վատ է շրջանառվում մաշկի վրա, մաշկը չի կարող ստանալ անհրաժեշտ սննդանյութերը։ Մաշկի բջիջները մեկը մյուսի հետևից մահանում են և բաց վերքեր են հայտնվում։
• Պրիապիսմե. Սրանք ցավոտ և երկարատև էրեկցիաներ են, որոնք բացատրվում են նրանով, որ արյունը կուտակվում է պենիսում՝ առանց մանգաղային բջիջների պատճառով հետ հոսելու։ Այս երկարատև էրեկցիան ի վերջո վնասում է առնանդամի հյուսվածքները և հանգեցնում իմպոտենցիայի:
• Սուր կրծքավանդակի համախտանիշ (սուր կրծքավանդակի համախտանիշ): Դրա դրսևորումները հետևյալն են՝ ջերմություն, հազ, արտահոսք, ցավ կրծքավանդակում, շնչառության դժվարացում (շնչառություն), թթվածնի պակաս (հիպոքսեմիա)։ Այս համախտանիշը առաջանում է թոքերի վարակի կամ թոքերում արգելափակված մանգաղ բջջային բջիջների հետևանքով: Այն լրջորեն վտանգում է հիվանդի կյանքը և պետք է շտապ բուժվի։
• Օրգանական վնասվածքներ. Թթվածնի քրոնիկ պակասը վնասում է նյարդերը, ինչպես նաև օրգանները, ինչպիսիք են երիկամները, լյարդը կամ փայծաղը: Այս տեսակի խնդիրը երբեմն հանգեցնում է մահվան:
• Կտրուկ: Արգելափակելով ուղեղի շրջանառությունը՝ մանգաղային բջիջները կարող են ինսուլտի պատճառ դառնալ։ Հիվանդությամբ տառապող երեխաների մոտ 10%-ը տառապել է դրանից։