Տրիսոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ)

Տրիսոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ)

Շատ փոքր տարիքից Դաունի համախտանիշով երեխան ունի բնորոշ ֆիզիկական հատկություններ.

  • «Հարթեցված» պրոֆիլ:
  • Թեք աչքեր:
  • Epicanthus (= մաշկը ծալվում է վերին կոպի վերևում):
  • Հարթ քթի կամուրջ:
  • Լեզվի հիպերտրոֆիա և առաջացում (լեզուն աննորմալ առաջ է շարժվում):
  • Փոքր գլուխ և փոքր ականջներ:
  • Կարճ պարանոց:
  • Ձեռքի ափերի մեկ ծալք, որը կոչվում է մեկ լայնակի ափի ծալք:
  • Վերջույթների և միջքաղաքային փոքրություն:
  • Մկանային հիպոթոնիա (= բոլոր մկանները փափուկ են) և աննորմալ ճկուն հոդեր (= գերլարվածություն):
  • Դանդաղ աճող և ընդհանրապես ավելի փոքր հասակ, քան նույն տարիքի երեխաները:
  • Նորածինների մոտ ուսման հետաձգումը, ինչպիսիք են շրջվելը, նստելը և սողալը մկանների վատ տոնուսի պատճառով: Այս ուսուցումը հիմնականում կատարվում է առանց Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների կրկնակի տարիքի:
  • Մեղմ և չափավոր մտավոր հետամնացություն:

Բարդությունների

Դաունի համախտանիշով երեխաները երբեմն տառապում են որոշակի բարդություններից.

  • Սրտի թերություններ. Ըստ Կանադական Դաունի համախտանիշի ընկերության (SCSD) տվյալների ՝ համախտանիշով երեխաների ավելի քան 40% -ի մոտ ի ծնե առկա է սրտի բնածին արատ:
  • փակուղի (կամ արգելափակում) դեպքում վիրահատություն պահանջող: Այն ազդում է Դաունի համախտանիշով նորածինների մոտ 10% -ի վրա:
  • լսողության կորուստ.
  • վարակների նկատմամբ զգայունություն ինչպես օրինակ թոքաբորբը ՝ անձեռնմխելիության նվազման պատճառով:
  • Հիպոթիրեոզի (ցածր վահանաձև գեղձի հորմոն), լեյկեմիայի կամ առգրավման ռիսկի բարձրացում:
  • Un լեզվի ուշացում, երբեմն սրվում է լսողության կորստով:
  • Առավելությունները աչքի և տեսողության խնդիրներ (ավելի տարածված են կատարակտ, ստրաբիզմ, կարճատեսություն կամ հիպերպոպիա):
  • Քնի ապնոէի բարձրացման ռիսկը:
  • Obesարպակալման միտում:
  • Տուժած տղամարդկանց մոտ `անպտղություն: Այնուամենայնիվ, կանանց մեծամասնության մոտ հղիությունը հնարավոր է:
  • Հիվանդությամբ տառապող մեծահասակները նույնպես ավելի հակված են վաղաժամ Ալցհեյմերի հիվանդության:

2012 թվականից ՄԱԿ -ը պաշտոնապես ճանաչել է Մարտ 21 ինչպես «Դաունի համախտանիշի համաշխարհային օր». Այս ամսաթիվը խորհրդանշում է հիվանդության սկզբնավորման 3 քրոմոսոմ 21 -ը: Այս օրվա նպատակն է իրազեկվածության բարձրացումն ու հանրության լայն շերտերին Դաունի համախտանիշի մասին իրազեկելը: Http://www.journee-mondiale.com/

 

 

Թողնել գրառում