Քարի մարդու հիվանդությունը կամ առաջադեմ ոսկրացնող ֆիբրոդիսպլազիան (FOP) շատ հազվադեպ և խիստ հաշմանդամ գենետիկ հիվանդություն է: Տուժած մարդկանց մկաններն ու ջլերը աստիճանաբար ոսկրանում են. մարմինն աստիճանաբար փակվում է ոսկրային մատրիցայի մեջ: Ներկայումս բուժում չկա, սակայն վիրավորող գենի հայտնաբերումը ճանապարհ է բացել խոստումնալից հետազոտությունների համար:

սահմանումը

Պրոգրեսիվ ոսկրացնող ֆիբրոդիսպլազիան (PFO), որն ավելի հայտնի է քարե մարդու հիվանդություն անունով, խիստ հաշմանդամ ժառանգական հիվանդություն է: Այն բնութագրվում է մատների մեծ մատների բնածին արատներով և որոշակի արտակմախքային փափուկ հյուսվածքների առաջադեմ ոսկրացումով։

Ասում են, որ այս ոսկրացումը հետերոտոպիկ է. որակապես նորմալ ոսկորը ձևավորվում է այնտեղ, որտեղ այն գոյություն չունի, գծավոր մկանների, ջլերի, կապանների և միացնող հյուսվածքների մեջ, որոնք կոչվում են ֆասիաներ և ապոնևրոզներ: Աչքի մկանները, դիֆրագմը, լեզուն, կոկորդը, կոկորդը և հարթ մկանները խնայված են:

Քարե մարդու հիվանդությունը զարգանում է բռնկումներով, որոնք աստիճանաբար նվազեցնում են շարժունակությունն ու անկախությունը՝ հանգեցնելով հոդերի անկիլոզի և դեֆորմացիաների։

Պատճառները

Քննարկվող գենը, որը գտնվում է երկրորդ քրոմոսոմում, հայտնաբերվել է 2006 թվականի ապրիլին: ACVR1 / ALK2 կոչվող գենը կարգավորում է սպիտակուցային ընկալիչի արտադրությունը, որին կապվում են աճի գործոնները, որոնք խթանում են ոսկրերի ձևավորումը: Մեկ մուտացիա՝ մեկ «տառ» «սխալ» գենետիկ կոդի մեջ, բավական է հիվանդության առաջացման համար:

Շատ դեպքերում այս մուտացիան հայտնվում է ժամանակ առ ժամանակ և չի փոխանցվում սերունդներին: Այնուամենայնիվ, հայտնի են ժառանգական փոքր թվով դեպքեր:

Ախտանիշ

Ախտորոշումը հիմնված է ֆիզիկական հետազոտության վրա, որը լրացվում է ստանդարտ ռենտգենյան ճառագայթներով, որոնք ցույց են տալիս ոսկրային անոմալիաներ: 

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը օգտակար է գենոմի մոլեկուլային ուսումնասիրությունից օգտվելու համար: Սա հնարավորություն կտա բացահայտել խնդրո առարկա մուտացիան՝ գենետիկական համապատասխան խորհրդատվությունից օգտվելու համար: Իրոք, եթե այս պաթոլոգիայի դասական ձևերը միշտ կապված են նույն մուտացիայի հետ, հնարավոր են մնում այլ մուտացիաների հետ կապված ատիպիկ ձևերը:

Նախածննդյան սկրինինգը դեռ հասանելի չէ։

Շահագրգիռ մարդիկ

FOP-ն ազդում է աշխարհում 2 միլիոնից պակաս մարդու վրա (2500 դեպք ախտորոշվել է FOP France ասոցիացիայի համաձայն), առանց սեռի և էթնիկ պատկանելության: Ֆրանսիայում այսօր մտահոգված է 89 մարդ։

Հիվանդության նշանները առաջադեմ սկիզբ են։ 

Մեծ մատների դեֆորմացիաներ

Ծնվելիս երեխաները նորմալ են, բացառությամբ մատների մեծ մատների բնածին արատների առկայության: Ամենից հաճախ դրանք կարճ են և շեղված դեպի ներս («կեղծ hallux valgus»)՝ պայմանավորված 1-ին մետատարսալի վրա ազդող արատով, ոտնաթաթի երկար ոսկորով, որը կապված է առաջին ֆալանգի հետ:

Այս արատը կարող է կապված լինել մոնոֆալանգիզմի հետ. երբեմն նույնպես սա հիվանդության միակ նշանն է: 

Հրում է

Մկանների և ջլերի հաջորդական ոսկրացումները սովորաբար տեղի են ունենում կյանքի առաջին քսան տարիներին՝ մարմնի վերին մասից դեպի ներքև և հետևից մինչև դեմքի առաջընթաց առաջընթացից հետո: Դրանց նախորդում է քիչ թե շատ կոշտ, ցավոտ ու բորբոքային այտուցների ի հայտ գալը։ Այս բորբոքային բռնկումները կարող են առաջանալ տրավմայի (վնասվածք կամ ուղղակի ցնցում), միջմկանային ներարկման, վիրուսային վարակի, մկանների ձգման կամ նույնիսկ հոգնածության կամ սթրեսի հետևանքով:

Այլ անոմալիաներ

Ոսկրային անոմալիաները, ինչպիսիք են ծնկներում ոսկրերի աննորմալ արտադրությունը կամ արգանդի վզիկի ողերի միաձուլումը, երբեմն հայտնվում են վաղ տարիներին:

Լսողության կորուստը կարող է ի հայտ գալ սեռական հասունացման տարիքից։

Զարգացում

«Երկրորդ կմախքի» ձևավորումն աստիճանաբար նվազեցնում է շարժունակությունը։ Բացի այդ, շնչառական բարդություններ կարող են առաջանալ միջկողային և մեջքի մկանների առաջադեմ ոսկրացման և դեֆորմացիաների հետևանքով։ Շարժունակության կորուստը մեծացնում է նաև թրոմբոէմբոլիկ իրադարձությունների (ֆլեբիտ կամ թոքային էմբոլիա) ռիսկը։

Կյանքի միջին տեւողությունը մոտ 40 տարի է։

Ներկայումս բուժիչ բուժում չկա։ Քննարկվող գենի հայտնաբերումը, այնուամենայնիվ, թույլ տվեց մեծ առաջընթաց կատարել հետազոտություններում: Հետազոտողները, մասնավորապես, ուսումնասիրում են խոստումնալից թերապևտիկ երթուղի, որը հնարավորություն կտա լռեցնել գենի մուտացիան՝ օգտագործելով միջամտող ՌՆԹ տեխնիկան:

Սիմպտոմատիկ բուժում

Համաճարակի բռնկման առաջին 24 ժամվա ընթացքում կարող է սկսվել բարձր չափաբաժիններով կորտիկոստերոիդային թերապիա: 4 օրվա ընթացքում այն ​​կարող է որոշակի օգնություն տրամադրել հիվանդներին՝ նվազեցնելով հիվանդության վաղ փուլերում նկատվող ինտենսիվ բորբոքային և այտուցային ռեակցիան:

Ցավազրկողներն ու մկանային հանգստացնողները կարող են օգնել ուժեղ ցավին:

Հիվանդի աջակցություն

Պետք է գործադրվեն բոլոր անհրաժեշտ մարդկային և տեխնիկական միջոցները, որոնք թույլ կտան քարե մարդու հիվանդությամբ տառապող մարդկանց պահպանել առավելագույն ինքնավարություն և ինտեգրվել կրթական, ապա մասնագիտական:

Ցավոք, FOP-ի առաջացումը կանխելը հնարավոր չէ: Բայց դրա զարգացումը դանդաղեցնելու համար կարելի է նախազգուշական միջոցներ ձեռնարկել:

Ռեցիդիվների կանխարգելում

Կրթությունը, ինչպես նաև շրջակա միջավայրի կարգավորումները պետք է ուղղված լինեն վնասվածքների և ընկնելու կանխարգելմանը: Փոքր երեխաներին կարող է խորհուրդ տալ սաղավարտ կրելը: 

Քարե մարդու հիվանդությամբ տառապող մարդիկ նույնպես պետք է խուսափեն վիրուսային վարակների ազդեցությունից և շատ զգույշ լինեն ատամների հիգիենայի հետ, քանի որ ինվազիվ ատամնաբուժական խնամքը կարող է առաջացնել բռնկում:

Արգելվում է ցանկացած ինվազիվ բժշկական միջամտություն (բիոպսիա, վիրաբուժական միջամտություն և այլն), բացառությամբ ծայրահեղ անհրաժեշտության: Բացառվում են նաև ներմկանային ներարկումները (պատվաստանյութեր և այլն)։

Ֆիզիկական թերապիա

Նուրբ շարժումներով մարմնի մոբիլիզացիան օգնում է պայքարել շարժունակության կորստի դեմ։ Մասնավորապես, լողավազանի վերականգնումը կարող է շահավետ լինել:

Շնչառական ուսուցման տեխնիկան նույնպես օգտակար է շնչառության վատթարացումը կանխելու համար:

Այլ միջոցառումներ

• Լսողության մոնիտորինգ
• Ֆլեբիտի կանխարգելում (ստորին վերջույթների բարձրացում պառկած ժամանակ, կոմպրեսիոն գուլպաներ, ցածր չափաբաժիններով ասպիրին սեռական հասունացումից հետո)