Բովանդակություն
Ի՞նչ է տրիզոմիա 18-ը կամ Էդվարդսի համախտանիշը:
Բեղմնավորման ընթացքում ձվաբջիջը և սերմնահեղուկը միաձուլվում են՝ ձևավորելով նույն բջիջը՝ ձվաբջիջը: Այս մեկը սովորաբար օժտված է 23 քրոմոսոմով (գենետիկական ժառանգության աջակցությամբ), որոնք գալիս են մորից, և 23 քրոմոսոմով՝ հորից։ Այնուհետև մենք ստանում ենք 23 զույգ քրոմոսոմ կամ ընդհանուր առմամբ 46: Այնուամենայնիվ, պատահում է, որ գենետիկական ժառանգության բաշխման անոմալիա է առաջանում, և զույգի փոխարեն ձևավորվում է քրոմոսոմների եռյակ։ Այնուհետև մենք խոսում ենք տրիզոմիայի մասին:
Էդվարդսի համախտանիշը (կոչվել է այն 1960 թվականին հայտնաբերած գենետիկի անունով) ազդում է 18 զույգի վրա: Այսպիսով, 18-րդ տրիզոմիա ունեցող անհատը երկուսի փոխարեն ունի երեք քրոմոսոմ 18:
Տրիսոմիա 18-ի հաճախականությունը վերաբերում է 6-ից մեկը և 000-ից մեկը1 տրիզոմիայի դեպքում միջինը 400-ից 21-ի դիմաց: Ի տարբերություն Դաունի համախտանիշի (տրիզոմիա 21), Տրիզոմիա 18-ը դեպքերի 95%-ում հանգեցնում է արգանդում մահվան, համենայն դեպս, ըստ հազվագյուտ հիվանդությունների պորտալի Որբանոց.
Տրիզոմիա 18-ի ախտանիշները և կանխատեսումը
Տրիզոմիա 18-ը ծանր տրիզոմիա է՝ պայմանավորված այն ախտանիշներով, որոնք առաջացնում են: Տրիսոմիա 18-ով նորածիններն արտահայտվում են մկանների վատ տոնուսով (հիպոտոնիա, որն այնուհետև անցնում է հիպերտոնիայի), հիպերտոնիկությամբ, ծծելու դժվարությամբ, երկար մատներով, որոնք համընկնում են, շրջված քիթով, փոքր բերանով: Սովորաբար նկատվում է ներարգանդային և հետծննդյան աճի հետամնացություն, ինչպես նաև միկրոցեֆալիա (գլխի ցածր շրջագիծ), ինտելեկտուալ խանգարումներ և շարժիչային խնդիրներ։ Արատները շատ են և հաճախ. աչքերը, սիրտը, մարսողական համակարգը, ծնոտը, երիկամները և միզուղիները… Առողջական այլ հնարավոր մտահոգությունների շարքում կարելի է նշել շրթունքի ճեղքվածքը, սառցե կացնով փակված ոտքերը, ցածր ականջները, վատ եզրերով և անկյունային («կենդանական աշխարհ»), ողնաշարի բիֆիդա: (նյարդային խողովակի փակման աննորմալություն) կամ նեղ կոնք:
Սրտի, նյարդաբանական, մարսողական կամ երիկամային լուրջ արատների պատճառով, 18-րդ տրիզոմիայով նորածինները սովորաբար մահանում են կյանքի առաջին տարում. «Մոզաիկա» կամ «տրանսլոկացիա» տրիզոմիա 18-ի դեպքում (տես ստորև) կյանքի տեւողությունը ավելի երկար է, բայց չի գերազանցում չափահաս տարիքը:
Այս բոլոր առողջական խնդիրների պատճառով, որոնք կապված են քրոմոսոմային անոմալիաների հետ, տրիզոմիա 18-ի կանխատեսումը շատ անբարենպաստ է. տուժած երեխաների ճնշող մեծամասնությունը (90%) մահանում է մինչև մեկ տարեկան դառնալը, բարդությունների պատճառով:
Նշենք, սակայն, որԵրբեմն հնարավոր է երկարատև գոյատևում, հատկապես երբ տրիզոմիան մասնակի է, այսինքն, երբ 47 քրոմոսոմ ունեցող բջիջները (ներառյալ 3 քրոմոսոմ 18-ը) գոյակցում են 46 քրոմոսոմ ունեցող բջիջների հետ, այդ թվում՝ 2 քրոմոսոմ 18-ը (մոզաիկ տրիզոմիա), կամ երբ 18-րդ քրոմոսոմը բացի 18-րդ զույգից (տրանսլոկացիա) կապված է մեկ այլ զույգի հետ: Սակայն հասուն տարիքի մարդիկ դառնում են ծանր հաշմանդամություն և չեն կարողանում ոչ խոսել, ոչ քայլել:
Ինչպե՞ս հայտնաբերել տրիզոմիա 18-ը:
Տրիզոմիա 18-ին հաճախ կասկածում են ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ, միջինում ամենորեայի 17-րդ շաբաթում (կամ հղիության 15-րդ շաբաթում), պտղի արատների պատճառով (հատկապես սրտում և ուղեղում), չափազանց հաստ միջուկային կիսաթափանցիկությամբ, աճի հետամնացությամբ… Նկատի ունեցեք, որ շիճուկը 21-րդ տրիզոմիայի սքրինինգի համար օգտագործվող մարկերները երբեմն աննորմալ են, բայց դա միշտ չէ, որ այդպես է: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը, հետևաբար, ավելի բարենպաստ է տրիզոմիա 18-ի ախտորոշման համար: Պտղի կարիոտիպը (բոլոր քրոմոսոմների դասավորությունը) այնուհետև հնարավոր է դարձնում Էդվարդսի համախտանիշի հաստատումը կամ ոչ:
Տրիզոմիա 18. ի՞նչ բուժում: Ի՞նչ աջակցություն:
Ցավոք, մինչ օրս 18-րդ տրիզոմիան բուժելու բուժում չկա: Ըստ կայքի Որբանոց, արատների վիրաբուժական բուժումը էապես չի փոփոխում կանխատեսումը։ Բացի այդ, որոշ արատներ այնպիսին են, որ հնարավոր չէ վիրահատել։
Հետևաբար, 18-րդ տրիզոմիայի կառավարումը բաղկացած է ամեն ինչից աջակցող և հարմարավետ խնամք. Նպատակն է հնարավորինս բարելավել տուժած երեխաների կյանքը, օրինակ՝ ֆիզիոթերապիայի միջոցով. Ավելի լավ սնուցման և թթվածնացման համար կարող են տեղադրվել արհեստական օդափոխություն և ստամոքսի խողովակ: Կառավարումն իրականացվում է բազմամասնագիտական բժշկական թիմի կողմից: