Մոզաիկա տրիզոմիա 8 -ը, որը նաև կոչվում է Ուորքիի սինդրոմ, քրոմոսոմային աննորմալություն է, որի դեպքում մարմնի առանձին բջիջներում կա լրացուցիչ 8 քրոմոսոմ: Ախտանիշներ, պատճառներ, դեպք, սկրինինգ ... Այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք տրիզոմիա 8 -ի մասին:

Տրիզոմիան քրոմոսոմային աննորմալություն է, որը բնութագրվում է զույգ քրոմոսոմներում լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությամբ: Իրոք, մարդկանց մոտ նորմալ կարիոտիպը (բջջի բոլոր քրոմոսոմները) բաղկացած է 23 զույգ քրոմոսոմներից `22 զույգ քրոմոսոմներից և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմներից (XX- ը աղջիկների և XY- ի տղաների մոտ):

Քրոմոսոմային անոմալիաները առաջանում են բեղմնավորման պահին: Նրանցից շատերը հղիության ընթացքում ինքնաբուխ աբորտ են առաջացնում, քանի որ պտուղը կենսունակ չէ: Բայց որոշ եռիսոմիաներում պտուղը կենսունակ է, և հղիությունը շարունակվում է մինչև երեխայի ծնունդը: Birthննդաբերության ամենատարածված տրիզոմիաներն են ՝ 21, 18 և 13 տրիզոմիան և խճանկարային տրիզոմիան 8. Սեռական քրոմոսոմային տրիզոմիան նույնպես շատ տարածված է մի քանի հնարավոր համակցություններով.

• Տրիզոմիա X կամ եռակի X համախտանիշ (XXX);
• Klinefelter- ի համախտանիշ (XXY);
• Հակոբի սինդրոմը (XYY):

Մոզաիկա տրիզոմիա 8 -ը ազդում է 1 -ից 25 -ից 000 1 ծնվածների վրա: Տղաներն ավելի շատ են ազդում, քան աղջիկները (50 անգամ ավելի): Այս քրոմոսոմային աննորմալությունը երեխաների մոտ դրսևորվում է չափավոր մտավոր հետամնացությամբ (որոշ դեպքերում) `կապված դեմքի դեֆորմացիայի (դեմքի դիսմորֆիա) և օստեոարտրիկալ անոմալիաների հետ:

Մտավոր հետամնացությունը դրսևորվում է խճանկարային տրիզոմիա 8 -ով երեխաների դանդաղ վարքով:

Դեմքի դիսմորֆիան բնութագրվում է.

• բարձր և նշանավոր ճակատ;
• երկարացված դեմքը;
• լայն, շրջված քիթ;
• մեծ բերան `յուրահատուկ ստորին շրթունքով, մսոտ և կորացած դեպի դուրս;
• ընկած կոպեր և աչքի ստրաբիզմ;
• մի փոքր ճեղքված կզակ, որը նշվում է հորիզոնական փորվածքով;
• ականջներ մեծ տաղավարով;
• լայն պարանոց և նեղ ուսեր:

Այս երեխաների մոտ հաճախակի են լինում նաև ծայրահեղությունների անոմալիաները (մահակի ոտքեր, հալյուքս վալգուս, ճկման պայմանագրեր, արմավենու և ոտնաթաթի խորքային ծալքեր): 40% դեպքերում նկատվում են միզուղիների աննորմալություններ և 25% դեպքերում `սրտի և խոշոր անոթների անոմալիաներ:

Խճանկարային տրիզոմիա 8 -ով տառապող մարդիկ ունեն կյանքի նորմալ տևողություն ՝ ծանր դեֆորմացիաների բացակայության դեպքում: Այնուամենայնիվ, այս քրոմոսոմային անոմալիան, ըստ երևույթին, նախատրամադրված է Wilms- ի ուռուցքների (երեխաների մոտ ՝ երիկամների չարորակ ուռուցք), միելոդիսպլազիաների (ոսկրածուծի հիվանդություն) և միելոիդային լեյկեմիաների (արյան քաղցկեղի) վրա:

Խնամքը բազմամասնագիտական ​​է, յուրաքանչյուր երեխա ունենում է հատուկ խնդիրներ: Սրտային վիրաբուժությունը կարող է դիտարկվել վիրահատելի սրտային անոմալիաների առկայության դեպքում:

Բացի տրիզոմիա 21 -ից, եռիսոմիայի նախածննդյան հետազոտությունը հնարավոր է պտղի կարիոտիպի միջոցով: Դա միշտ պետք է արվի ծնողների հետ համաձայնությամբ `գենետիկական խորհրդատվության համար բժշկական խորհրդատվությունից հետո: Այս թեստը առաջարկվում է այս անոմալիաների բարձր ռիսկի ենթարկվող զույգերին.

• կա՛մ ռիսկը կանխատեսելի է մինչև հղիության սկիզբը, քանի որ կա քրոմոսոմային անոմալիայի ընտանեկան պատմություն.
• կա՛մ ռիսկը անկանխատեսելի է, կա՛մ նախածննդյան քրոմոսոմային հետազոտությունը (առաջարկվում է բոլոր հղիներին) պարզել է, որ հղիությունը ռիսկային խմբում է, այլապես շեղումներ են հայտնաբերվել ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ:

Պտղի կարիոտիպի գիտակցումը կարող է իրականացվել.

• կամ ամնիոցենտեզի միջոցով ամնիոտիկ հեղուկ ընդունելով հղիության 15 շաբաթից.
• կամ հղիության 13 -ից 15 -րդ շաբաթվա ընթացքում կոչելով նաև տրոֆոբլաստային բիոպսիա (պլասենցայի նախածանցի հյուսվածքի հեռացում):