Բովանդակություն
Ի՞նչ է նախածննդյան ախտորոշումը:
Բոլոր հղիներին հասանելի է նախածննդյան սկրինինգը (երեք ուլտրաձայնային հետազոտություն + երկրորդ եռամսյակի արյան ստուգում): Եթե սկրինինգը ցույց է տալիս, որ երեխայի մոտ առկա է արատների կամ անոմալիաների վտանգ, ապա հետագա հետազոտություն է իրականացվում՝ կատարելով նախածննդյան ախտորոշում: Այն թույլ է տալիս նկատել կամ բացառել պտղի անոմալիայի կամ հիվանդության որոշակի առկայությունը։ Կախված արդյունքներից՝ առաջարկվում է կանխատեսում, որը կարող է հանգեցնել հղիության բժշկական ընդհատման կամ երեխայի ծննդաբերության ժամանակ վիրահատության:
Ո՞վ կարող է օգուտ քաղել նախածննդյան ախտորոշումից:
Բոլոր կանայք, ովքեր վտանգված են արատով երեխա ծնելու համար:
Այս դեպքում նրանց նախ առաջարկվում է բժշկական խորհրդատվություն՝ գենետիկական խորհրդատվության համար։ Այս հարցազրույցի ընթացքում մենք ապագա ծնողներին բացատրում ենք ախտորոշիչ հետազոտությունների ռիսկերը և արատների ազդեցությունը երեխայի կյանքի վրա։
Նախածննդյան ախտորոշում. որո՞նք են վտանգները:
Կան տարբեր մեթոդներ, այդ թվում՝ ոչ ինվազիվ մեթոդներ (առանց մոր և պտղի համար վտանգի, ինչպես օրինակ՝ ուլտրաձայնային) և ինվազիվ մեթոդները (օրինակ՝ ամնիոցենտեզ): Սրանք կարող են կծկումներ կամ նույնիսկ վարակներ առաջացնել և, հետևաբար, աննշան չեն: Սովորաբար դրանք կատարվում են միայն այն դեպքում, եթե կան պտղի վնասման ուժեղ նախազգուշական նշաններ:
Արդյո՞ք նախածննդյան ախտորոշումը փոխհատուցվում է:
DPN-ն փոխհատուցվում է, երբ դա բժշկական նշանակված է: Այսպիսով, եթե դուք 25 տարեկան եք և ցանկանում եք ամնիոցենտեզ կատարել միայն Դաունի համախտանիշով երեխա ծնվելու վախից, դուք չեք կարողանա պահանջել փոխհատուցում, օրինակ, ամնիոցենտեզի համար:
Ֆիզիկական արատների նախածննդյան ախտորոշում
Ուլտրաձայնային. Բացի երեք սկրինինգային ուլտրաձայնային հետազոտություններից, կան այսպես կոչված «տեղեկատու» սուր ուլտրաձայններ, որոնք հնարավորություն են տալիս հայտնաբերել մորֆոլոգիական անոմալիաների առկայությունը՝ վերջույթների, սրտի կամ երիկամների արատներ: Հղիության բժշկական ընդհատումների 60%-ը որոշվում է այս հետազոտությունից հետո:
Գենետիկական անոմալիաների նախածննդյան ախտորոշում
Ամնիոցենտեզ. Հղիության 15-րդ և 19-րդ շաբաթների միջև իրականացվող ամնիոցենտեզը թույլ է տալիս ամնիոտիկ հեղուկը հավաքել բարակ ասեղով, ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Այսպիսով, մենք կարող ենք փնտրել քրոմոսոմային աննորմալություններ, բայց նաև ժառանգական պայմաններ: Դա տեխզննում է, և հղիության պատահական ընդհատման վտանգը մոտենում է 1%-ի։ Այն վերապահված է 38 տարեկանից բարձր կանանց կամ ում հղիությունը համարվում է ռիսկային (ընտանեկան պատմություն, անհանգստացնող սքրինինգ, օրինակ): Դա ախտորոշման ամենալայն կիրառվող մեթոդն է. Ֆրանսիայում կանանց 10%-ն օգտագործում է այն:
Տրոֆոբլաստի բիոպսիա. Արգանդի վզիկի միջով բարակ խողովակ է տեղադրվում, որտեղ գտնվում են տրոֆոբլաստի քորիոնիկ վիլլիները (ապագա պլասենցա): Սա հնարավորություն է տալիս մուտք գործել երեխայի ԴՆԹ՝ բացահայտելու հնարավոր քրոմոսոմային աննորմալությունները: Այս թեստը կատարվում է հղիության 10-ից 11-րդ շաբաթների ընթացքում և վիժման վտանգը կազմում է 1-ից 2%:
Մայրական արյան ստուգում. Սա ապագա մոր արյան մեջ փոքր քանակությամբ առկա պտղի բջիջներ փնտրելու համար է: Այս բջիջներով մենք կարող ենք ստեղծել երեխայի «կարիոտիպ» (գենետիկական քարտեզ)՝ հայտնաբերելու հնարավոր քրոմոսոմային աննորմալությունը: Այս տեխնիկան, որը դեռ փորձնական է, կարող է ապագայում փոխարինել ամնիոցենտեզին, քանի որ այն պտղի համար վտանգ չի ներկայացնում:
Կորդոցենտեզ. Սա ներառում է արյուն վերցնելը պորտալարի երակից: Կորդոցենտեզի շնորհիվ ախտորոշվում են մի շարք հիվանդություններ, մասնավորապես՝ մաշկի, հեմոգլոբինի, կարմրախտի կամ տոքսոպլազմոզի։ Այս նմուշը տեղի է ունենում հղիության 21-րդ շաբաթից։ Այնուամենայնիվ, պտղի կորստի զգալի վտանգ կա, և բժիշկներն ավելի հավանական է, որ ամնիոցենտեզ կատարեն: