Տրիզոմիա 18 -ը ​​բնութագրվում է լրացուցիչ 18 քրոմոսոմի առկայությամբ, մարմնի որոշակի բջիջներում կամ այդ բջիջներից յուրաքանչյուրում: Հայտնի է հիվանդության երկու ձև և դրանից կախված է Դաունի համախտանիշի ծանրությունը:

Տրիսոմիա 18 -ը, որը նաև կոչվում է «Էդվարդսի համախտանիշ», քրոմոսոմային անոմալիաների հետևանքով առաջացած հիվանդություն է: Այն որոշվում է մարմնի տարբեր մասերի անոմալիաներով:

Տրիսոմիա 18 -ով հիվանդները սովորաբար ունենում են աճի խանգարումներ մինչ ծնունդը (ներարգանդային աճի հետաձգում): ինչպես նաև աննորմալ ցածր քաշ: Այլ նշաններ կարող են կապված լինել նաև հիվանդության հետ ՝ սրտի կաթվածներ, այլ օրգանների անբավարարություն և այլն:

Տրիսոմիա 18-ը ներառում է նաև այլ բնութագրեր. Երեխայի գանգի աննորմալ ձև, փոքր ծնոտ և նեղ բերան, կամ նույնիսկ սեղմված դաստակներ և մատներ, որոնք համընկնում են:

Այս տարբեր հարձակումները կարող են կենսական նշանակություն ունենալ երեխայի համար: Շատ դեպքերում տրիզոմիա 18 ունեցող երեխան մահանում է ծնվելուց առաջ կամ առաջին ամսից առաջ:

Անհատները, ովքեր գոյատևում են առաջին ամսից հետո, սովորաբար ունենում են զգալի մտավոր խնդիրներ:

Դաունի համախտանիշի վտանգը կապված է ցանկացած տարիքի կնոջ հղիության հետ: Բացի այդ, այս ռիսկը մեծանում է ուշ հղիության համատեքստում:

Նկարագրված են հիվանդության երկու հատուկ ձևեր.

• la ամբողջական ձեւ որը վերաբերում է Դաունի համախտանիշով երեխաների գրեթե 94% -ին: Այս ձևը բնութագրվում է 18 -րդ քրոմոսոմի եռակի պատճենի (երկուսի փոխարեն) առկայությամբ ՝ մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում: Այս ձևով երեխաները մահանում են մինչև հղիության ավարտը:
• la խճանկարային ձև, որն ազդում է տրիզոմիա ունեցող նորածինների գրեթե 5% -ի վրա: Այս համատեքստում 18 -րդ քրոմոսոմի եռակի պատճենը միայն մասամբ է տեսանելի մարմնի ներսում (միայն որոշ բջիջներում): Այս ձևն ավելի ծանր է, քան ամբողջական ձևը:

Հետևաբար, հիվանդության ծանրությունը կախված է տրիզոմիա 18 -ի տեսակից, ինչպես նաև 18 -րդ քրոմոսոմի պատճեն պարունակող բջիջների քանակից, Իր.

Տրիզոմիա 18 -ի դեպքերի մեծամասնությունը առաջանում են 18 -րդ քրոմոսոմի եռակի պատճենի առկայությունից, մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում (երկու պատճենի փոխարեն):

Տրիզոմիա 5 -ով տառապող մարդկանց միայն 18% -ն է ունենում չափազանց շատ, միայն որոշ բջիջներում: Հիվանդների այս փոքրամասնությունը զգալիորեն ավելի քիչ է հակված մահվան վտանգի ՝ մինչ ծնունդը կամ երեխայի առաջին ամսից առաջ:

Ավելի հազվադեպ, 18 -րդ քրոմոսոմի երկար թևը կարող է կցվել (տեղափոխվել) մեկ այլ քրոմոսոմի բջիջների վերարտադրության կամ սաղմի զարգացման ընթացքում: Սա հանգեցնում է 18 -րդ քրոմոսոմի կրկնակի պատճենի առկայությանը ՝ զուգորդված լրացուցիչ 18 -րդ քրոմոսոմի առկայության հետ, և, հետևաբար, 3 քրոմոսոմի 18 -ի:

Տրիսոմիա 18 -ի վտանգը վերաբերում է յուրաքանչյուր հղիության: Ավելին, այս ռիսկը մեծանում է, քանի որ հղի կնոջ տարիքը մեծանում է:

Տրիզոմիա 18 -ի դեպքերի մեծ մասում երեխայի մահը ծնվելուց առաջ կամ առաջին ամսվա ընթացքում կապված է դրա հետ: Եթե ​​երեխան ողջ մնա, հետևանքները կարող են տեսանելի լինել. Որոշ վերջույթների և (կամ) օրգանների զարգացման հետաձգում, մտավոր խնդիրներ և այլն:

Կլինիկական նշանները և ընդհանուր ախտանիշները կարող են նմանվել Տրիսոմիա 18 -ին.

• միջինից փոքր գլուխ
• սնամեջ այտեր և նեղ բերան
• երկար մատներ, որոնք համընկնում են
• մեծ ականջները շատ ցածր են դրված
• շուրթերի ճեղքվածքի դեֆորմացիաներ

Հիվանդության այլ հատկություններ կարող են տեսանելի լինել.

• երիկամների և սրտի վնաս
• սնուցումից հրաժարվելը, ինչը հանգեցնում է երեխայի զարգացման թերությունների
• շնչառական դժվարություններ
• ստամոքսում ճողվածքների առկայությունը
• ոսկրային համակարգի և մասնավորապես ողնաշարի աննորմալություններ
• սովորելու զգալի դժվարություններ:

Տրիսոմիա 18 -ի զարգացման ռիսկի գործոնը գենետիկան է:

Իրոք, 18 -րդ քրոմոսոմի եռակի պատճենի առկայությունը, միայն որոշ բջիջների ներսում կամ նույնիսկ օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջում, կարող է հանգեցնել նման պաթոլոգիայի զարգացման:

Տրիսոմիա 18 -ի բուժման մասին ներկայումս հայտնի չէ: Այս հիվանդության կառավարումն արդյունավետ է բազմամասնագիտական ​​առողջապահական թիմի կողմից:

Այնուամենայնիվ, բուժումները կարող են նշանակվել, և դա սրտի կաթվածների, վարակների կամ ուտելու դժվարությունների համատեքստում:

La Ֆիզիոթերապիա կարող է բուժվել նաև Տրիսոմիա 18 -ի դեպքում, մասնավորապես, եթե ազդում են մկանային և ոսկրային համակարգերը: