Վիլսոնի հիվանդությունը ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որը կանխում է պղնձի հեռացումն օրգանիզմից: Պղնձի կուտակումը լյարդում և ուղեղում առաջացնում է լյարդի կամ նյարդաբանական խնդիրներ: Վիլսոնի հիվանդության տարածվածությունը շատ ցածր է ՝ մոտ 1 մարդուց 30 -ը: (000) Այս հիվանդության արդյունավետ բուժում կա, սակայն դրա վաղ ախտորոշումը խնդրահարույց է, քանի որ այն երկար ժամանակ լռում է:

Պղնձի կուտակումը սկսվում է ծննդյան պահից, սակայն Վիլսոնի հիվանդության առաջին ախտանշանները հաճախ չեն երևում մինչև պատանեկություն կամ չափահասություն: Դրանք կարող են շատ բազմազան լինել, քանի որ պղնձի կուտակումից ազդում են մի քանի օրգաններ ՝ սիրտ, երիկամներ, աչքեր, արյուն… Առաջին նշանները լյարդի կամ նյարդաբանական են դեպքերի երեք քառորդում (համապատասխանաբար ՝ 40% և 35%), բայց կարող են լինել նաև հոգեբուժական, երիկամային, արյունաբանական և էնդոկրինոլոգիական: Լյարդը և ուղեղը հատկապես տուժում են, քանի որ դրանք արդեն բնականաբար պարունակում են ամենաշատ պղինձը: (2)

• Լյարդի խանգարումներ ՝ դեղնախտ, ցիռոզ, լյարդի անբավարարություն…
• Նյարդաբանական խանգարումներ. Դեպրեսիա, վարքի խանգարումներ, սովորելու դժվարություններ, արտահայտվելու դժվարություններ, սարսուռ, սպազմեր և կոնտրակտներ (դիստոնիա)…

Իրիսը շրջապատող Keyser-Fleisher մատանին բնորոշ է աչքում պղնձի կուտակմանը: Բացի այս սուր ախտանիշներից, Վիլսոնի հիվանդությունը կարող է դրսևորվել ոչ բնորոշ ախտանիշներով, ինչպիսիք են ընդհանուր հոգնածությունը, որովայնի ցավը, փսխումը և քաշի կորուստը, անեմիան և հոդացավը:

Վիլսոնի հիվանդության ծագման ժամանակ տեղի է ունենում 7 -րդ քրոմոսոմում տեղակայված ATP13B գենի մուտացիա, որը մասնակցում է պղնձի նյութափոխանակությանը: Այն վերահսկում է ATPase 2 սպիտակուցի արտադրությունը, որը դեր է խաղում պղինձը լյարդից մարմնի այլ մասեր տեղափոխելու գործում: Պղինձը անհրաժեշտ շինանյութ է բազմաթիվ բջիջների գործառույթների համար, սակայն պղնձի ավելցուկով այն դառնում է թունավոր և վնասում հյուսվածքներն ու օրգանները:

Վիլսոնի հիվանդության փոխանցումը ավտոսոմալ հեռացվող է: Ուստի հիվանդության զարգացման համար անհրաժեշտ է ստանալ մուտացիայի ենթարկված գենի երկու պատճեն (հորից և մորից): Սա նշանակում է, որ տղամարդիկ և կանայք հավասարապես ենթարկվում են, և որ մուտացիայի ենթարկված գենը կրող, բայց ոչ հիվանդ երկու ծնողներ ունեն հիվանդության փոխանցման յուրաքանչյուր ծնունդից չորսի դեպքում:

Գոյություն ունի արդյունավետ բուժում ՝ հիվանդության առաջընթացը դադարեցնելու և դրա ախտանիշները նվազեցնելու կամ նույնիսկ վերացնելու համար: Անհրաժեշտ է նաև այն սկսել վաղաժամ, բայց հաճախ ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո շատ ամիսներ են պահանջվում այս լուռ հիվանդությունը ախտորոշելու համար, որը քիչ հայտնի է և որի ախտանիշները մատնանշում են բազմաթիվ այլ պայմանների (հեպատիտ, որի դեպքում լյարդի վնասվածքն է և դեպրեսիան հոգեբուժական ներգրավման համար): .

«Չելատացման» բուժումը հնարավորություն է տալիս ներգրավել պղինձը և վերացնել այն մեզի մեջ, դրանով իսկ սահմանափակելով դրա կուտակումը օրգաններում: Այն հիմնված է D-penicillamine կամ Trientine դեղերի վրա, որոնք ընդունվում են բերանով: Նրանք արդյունավետ են, բայց կարող են առաջացնել լուրջ կողմնակի բարդություններ (երիկամների վնասում, ալերգիկ ռեակցիաներ և այլն): Երբ այդ կողմնակի ազդեցությունները չափազանց կարևոր են, մենք դիմում ենք ցինկի ընդունմանը, որը կսահմանափակի պղնձի ներծծումը աղիների կողմից:

Լյարդի փոխպատվաստումը կարող է անհրաժեշտ լինել, երբ լյարդը չափազանց վնասված է, ինչը վերաբերում է Վիլսոնի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց 5% -ին (1):

Տուժած մարդու քույրերին և քույրերին առաջարկվում է գենետիկական հետազոտության թեստ: Այն առաջացնում է արդյունավետ կանխարգելիչ բուժում այն ​​դեպքում, երբ ATP7B գենում հայտնաբերվում է գենետիկական աննորմալություն: