Ախոնդրոպլազիան իրականում քոնդրոդիպլազիայի հատուկ տեսակ է, կամ վերջույթների նեղացման և (կամ) երկարացման ձև է: Այս հիվանդությունը բնութագրվում է.

- ռիզոմելիա. Որը ազդում է վերջույթների արմատին ՝ ազդրին կամ ձեռքերին.

-հիպեր-լորդոզ. Մեջքի կորերի ընդգծում;

- բրախիդակտիլիա. Մատների և (կամ) մատների ֆալանգների աննորմալ փոքր չափսեր.

- մակրոկեֆալիա. Գանգուղեղային շրջագծի աննորմալ մեծ չափ;

- հիպոպլազիա. Հյուսվածքի և (կամ) օրգանի աճի հետաձգում:

Ազգաբանորեն ՝ աքոնդրոպլազիա նշանակում է «առանց աճառի ձևավորման»: Այս աճառը կոշտ, բայց ճկուն հյուսվածք է, որը կազմում է կմախքի կազմի մի մասը: Այնուամենայնիվ, այս պաթոլոգիայում խոսքը ոչ թե աճառի մակարդակի վատ ձևավորման մասին է, այլ ոսկրացման (ոսկորների ձևավորման) խնդրի: Սա ավելի շատ վերաբերում է երկար ոսկորներին, օրինակ ՝ ձեռքերին և ոտքերին:

Աքոնդրոպլազիայից տուժած սուբյեկտները վկայում են փոքր կառուցվածքի մասին: Ախոնդրոպլազիա ունեցող տղամարդու միջին հասակը 1,31 մ է, իսկ հիվանդ կնոջը ՝ 1,24 մ:

Հիվանդության յուրահատուկ բնութագրերը հանգեցնում են միջքաղաքային մեծ չափի, բայց ձեռքերի և ոտքերի աննորմալ փոքր չափերի: Ընդհակառակը, մակրոկեֆալիան ընդհանրապես կապված է, որը որոշվում է գանգուղեղային պարագծի, մասնավորապես ճակատի ընդլայնմամբ: Այս հիվանդների մատները սովորաբար փոքր են ՝ միջին մատի տեսանելի շեղումով, որի արդյունքում ձևավորվում է եռանիստ ձեռքը:

Կան որոշակի առողջական խնդիրներ, որոնք կարող են կապված լինել աքոնդրոպլազիայի հետ: Սա հատկապես շնչառական անոմալիաների դեպքում է, որոնք, ըստ երևույթին, դանդաղում են դանդաղեցմամբ ՝ ապնոէի ժամանակաշրջաններով: Բացի այդ, ճարպակալումն ու ականջի վարակները հաճախ կապված են հիվանդության հետ: Տեսանելի են նաև կեցվածքի հետ կապված խնդիրները (հիպեր-լորդոզ):

Հնարավոր բարդություններ կարող են առաջանալ, օրինակ ՝ ողնաշարի ստենոզ կամ ողնաշարի ջրանցքի նեղացում: Սա հանգեցնում է ողնուղեղի սեղմման: Այս բարդությունները սովորաբար ցավի, ոտքերի թուլության և քորոցի նշաններ են:

Ավելի փոքր հաճախականությամբ հնարավոր է հիդրոցեֆալուսի (ծանր նյարդաբանական անոմալիա) տեսք: (2)

Դա հազվագյուտ հիվանդություն է, որի տարածվածությունը (տվյալ պահին տվյալ պոպուլյացիայի դեպքերի թիվը) 1 ծնունդից 15 -ն է: (000)

Աքոնդրոպլազիայի կլինիկական դրսևորումները դրսևորվում են ծննդյան ժամանակ.

- վերջույթների աննորմալ փոքր չափաբաժին `ռիզոմելիայով (վերջույթների արմատներին վնաս);

- բեռնախցիկի աննորմալ մեծ չափ;

- գանգուղեղային շրջագծի աննորմալ մեծ չափ. Մակրոկեֆալիա;

- հիպոպլազիա. Հյուսվածքի և (կամ) օրգանի աճի հետաձգում:

Շարժիչային հմտությունների ուշացումը նույնպես նշանակալի է պաթոլոգիայի համար:

Այլ հետևանքներ կարող են կապված լինել ՝ քնի ապնոէ, ականջի կրկնվող վարակներ, լսողության խնդիրներ, ատամների համընկնում, կրծքավանդակի կիֆոզ (ողնաշարի դեֆորմացիա):

Հիվանդության ամենածանր դեպքերում ողնուղեղի սեղմումը կարող է կապված լինել դրա հետ ՝ առաջացնելով ապնոեի իրավիճակներ, զարգացման հետաձգում և բրգաձև նշաններ (շարժիչ հմտությունների բոլոր խանգարումներ): Բացի այդ, հիդրոցեֆալուսը նույնպես հավանական է, ինչը հանգեցնում է նյարդաբանական դեֆիցիտի և սրտանոթային հիվանդությունների:

Տղամարդկանց մոտ այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց միջին հասակը 1,31 մ է, իսկ կանանցը ՝ 1,24 մ:

Բացի այդ, ճարպակալումը լայնորեն հանդիպում է այդ հիվանդների մոտ: (1)

Աքոնդրոպլազիայի ծագումը գենետիկ է:

Իրոք, այս հիվանդության զարգացումը պայմանավորված է FGFR3 գենի մուտացիաներով: Այս գենը հնարավորություն է տալիս ձևավորել այն սպիտակուցը, որը ներգրավված է ոսկրերի և ուղեղի հյուսվածքների զարգացման և կարգավորման մեջ:

Այս գենի մեջ կա երկու հատուկ մուտացիա: Ըստ գիտնականների ՝ այս մուտացիաները առաջացնում են սպիտակուցի չափազանց մեծ ակտիվացում ՝ միջամտելով կմախքի զարգացմանը և հանգեցնելով ոսկրերի դեֆորմացիայի: (2)

Հիվանդությունը փոխանցվում է աուտոսոմալ գերիշխող գործընթացով: Կամ, որ հետաքրքրության մուտացիայի ենթարկված գենի երկու պատճեններից միայն մեկը բավարար է սուբյեկտի համար հարակից հիվանդ ֆենոտիպի զարգացման համար: Աքոնդրոպլազիայով հիվանդները ժառանգում են մուտացիայի ենթարկված FGFR3 գենի պատճենը երկու հիվանդ ծնողներից մեկից:

Այս փոխանցման եղանակով, հետևաբար, հիվանդությունը սերունդներին փոխանցելու 50% վտանգ կա: (1)

Անհատները, ովքեր ժառանգում են հետաքրքրության գենի երկու մուտացիայի ենթարկված պատճենները, զարգացնում են հիվանդության ծանր ձև, ինչը հանգեցնում է վերջույթների և ոսկրերի խիստ նեղացման: Այս հիվանդները սովորաբար վաղաժամ են ծնվում և մահանում են ծնվելուց անմիջապես հետո շնչառական անբավարարությունից: (2)

Հիվանդության առաջացման ռիսկի գործոնները գենետիկական են:

Փաստորեն, հիվանդությունը փոխանցվում է FGFR3 գենի հետ կապված աուտոսոմային գերիշխող փոխանցման միջոցով:

Փոխանցման այս սկզբունքը արտացոլում է, որ մուտացիայի ենթարկված գենի մեկ օրինակի եզակի առկայությունը բավարար է հիվանդության զարգացման համար:

Այս իմաստով, այս պաթոլոգիայով տառապող իր երկու ծնողներից մեկի մոտ առկա է մուտացիայի ենթարկված գենը ժառանգելու և այդպիսով նաև հիվանդության զարգացման 50% վտանգ:

Հիվանդության ախտորոշումն առաջին հերթին դիֆերենցիալ է: Իրոք, հաշվի առնելով տարբեր ֆիզիկական բնութագրերը.

Այս առաջին ախտորոշման հետ կապված, գենետիկական թեստերը հնարավորություն են տալիս ընդգծել մուտացիայի ենթարկված FGFR3 գենի հնարավոր առկայությունը:

Հիվանդության բուժումը սկսվում է հետագայում կանխարգելմամբ: Սա օգնում է կանխել բարդությունների զարգացումը, որոնք կարող են մահացու լինել, աքոնդրոպլազիայով հիվանդների մոտ:

Հիդրոցեֆալուսի վիրահատությունը հաճախ անհրաժեշտ է նորածինների համար: Բացի այդ, վերջույթների երկարացման նպատակով կարող են իրականացվել այլ վիրաբուժական միջամտություններ:

Ականջի վարակները, ականջի վարակները, լսողության խնդիրները և այլն բուժվում են համապատասխան դեղամիջոցներով:

Խոսքի թերապիայի դասընթացների նշանակումը կարող է օգտակար լինել որոշ հիվանդ առարկաների համար:

Ադենոտոնսիլեկտոմիա (լնդերի և ադենոիդների հեռացում) կարող է իրականացվել քնի ապնոէի բուժման ժամանակ:

Այս բուժումներին և վիրահատություններին ավելացված, սննդային մոնիտորինգը և դիետան ընդհանուր առմամբ խորհուրդ են տրվում հիվանդ երեխաների համար:

Հիվանդների կյանքի տևողությունը փոքր -ինչ ցածր է ընդհանուր բնակչության կյանքի տևողությունից: Բացի այդ, բարդությունների, մասնավորապես սրտանոթային համակարգի զարգացումը կարող է բացասական հետեւանքներ ունենալ հիվանդների կենսական կանխատեսման վրա: (1)