Տրիզոմիա 21 -ի վաղ հայտնաբերում. Ընթացիկ թեստերի այլընտրանքի նկատմամբ

Տրիզոմիա 21 -ի վաղ հայտնաբերում. Ընթացիկ թեստերի այլընտրանքի նկատմամբ

Մալկոլմ Ռիտերի կողմից

 

 

 

Հունիսի 17, 2011

ՆՅՈOR ՅՈՐՔ - beննդաբերական տարիքի կանայք պետք է գոհ լինեն նորություններից: Ամերիկյան ընկերություններն աշխատում են Դաունի համախտանիշի արյան անալիզի մշակման վրա, որն ավելի ճշգրիտ է, քան առկա է հնարավորինս շուտ: Այս թեստը կարող է շատ կանանց փրկել ամնիոցենտեզից:

Թեստը հնարավորություն է տալիս վերականգնել պտղի ԴՆԹ -ն մայրական արյան մեջ, հղիության ինն շաբաթում, նախքան դա ակնհայտ կդառնա շրջապատի համար: Մինչ այդ, ամնիոցենտեզը ՝ թեստ, որը ներառում է ամնիոտիկ հեղուկը հեռացնելը ներարկիչ ներթափանցելով մոր արգանդում, կարող էր կատարվել միայն հղիության չորս ամսվա ընթացքում, կամ նույնիսկ ավելին:

Դաունի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջացնում է դանդաղ մտավոր և ֆիզիկական զարգացում: Նրանք, ովքեր տառապում են դրանից, ունեն հարթեցված դեմքեր, կարճ պարանոց և փոքր ձեռքեր և ոտքեր: Նրանք ունեն բարդությունների զգալի ռիսկ, հատկապես սրտային կամ լսողական: Նրանց կյանքի տևողությունը մոտ 21 տարի է:

Շատ դեպքերում տրիզոմիա 21 -ը ախտորոշվում է ծնվելուց հետո, բայց եթե արյան այս նոր թեստը ընդհանրացվի, դա կարող է շատ ավելի վաղ լինել: Նույնիսկ եթե նախածննդյան ախտորոշումը կարող է դժվարին խնդիր հանդիսանալ այն զույգերի համար, ովքեր պետք է որոշեն աբորտ անել, թե ոչ: Քանի որ Դաունի սինդրոմով երեխաների ծնողները դժվարությունների են հանդիպում ինչպես կրթության ոլորտում, այնպես էլ մեծահասակ դարձած այս երեխայի խնամքի հարցում, դժվար ժամանակաշրջան ծերացող ծնողների համար, - ասաց բժիշկը: Մերի Նորթոն, Ստենֆորդի համալսարանի մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի պրոֆեսոր:

Իր հերթին, Բոստոնի մանկական հիվանդանոցի Դաունի համախտանիշի մասնագետ դոկտոր Բրայան Սկոտկոն կարծում է, որ «Դաունի համախտանիշով երեխաների ճնշող մեծամասնությունը և նրանց ընտանիքները ասում են, որ այդ կյանքը շատ արժեքավոր է»: Նա գիտական ​​հոդվածի հեղինակ է ՝ բժիշկների օգտագործման և տրիզոմիայի ախտորոշման մասին հայտարարության վերաբերյալ:

Սկզբում բժիշկները կարծում էին, որ այս թեստը պետք է վերապահեն վտանգված կանանց, հատկապես 35 տարեկանից բարձր կանանց: Ի վերջո, այն կարող է փոխարինել ցանկացած հղի կնոջ առաջարկվող սովորական թեստերին: Քանի որ այն ավելի քիչ կեղծ ահազանգեր է տալիս, քան ներկայիս թեստերը, ավելի քիչ կանանց կառաջարկվի անհարկի ամնիոցենտեզ, ասում են փորձագետները: Եվ քանի որ վիժման վտանգը զրոյական է, կանայք կարող են աճող թվով հրավիրվել դրան ենթարկվելու: Արդյունքում, այն կանանց թիվը, ովքեր գիտեն, որ հղի են Դաունի համախտանիշով երեխայով, կարող է ավելանալ:

Երկու կալիֆոռնիական ընկերություններ ՝ Sequenom- ը և Verinata Health- ը, հույս ունեն, որ թեստը կառաջարկեն ամերիկացի բժիշկներին մինչև հաջորդ ապրիլ: Այս ընկերություններն ակնկալում են իրենց թողարկումը 2012 թվականի առաջին եռամսյակի ընթացքում, Sequemon- ի թողարկումը, որն ուժի մեջ կլինի հղիության 10 շաբաթից, Վերինատան ՝ ութ շաբաթից: Արդյունքները հասանելի կլինեն յոթից տաս օր անց: Իր հերթին, գերմանական LifeCodexx AG ընկերությունը հայտարարում է, որ ցանկանում է իր փորձարկումները հասանելի դարձնել եվրոպական շուկային 2011 թվականի վերջից, թեստեր, որոնք կարող են իրականացվել 12 -ի միջև:e եւ 14e շաբաթ. Այս ընկերություններից ոչ մեկը չի նշել գները:

Քանի որ թեստը շատ շուտ է արձագանքում, մինչև հղիությունը նկատվի կամ մայրը զգա իր երեխայի շարժումը, դա կարող է թույլ տալ հղիության կամավոր ընդհատում մինչև առաջին եռամսյակի ավարտը: «Ոչ ոք չպետք է իմանա, որ դու հղի ես», - ավելացրեց Բրայան Սկոտկոն: Միգուցե դու նույնիսկ չասացիր քո ամուսնուն »:

Նյու Jերսիի բնակչուհի Նենսի Մաքքրեա Իաննոն վեց տարի առաջ աղջիկ է ունեցել Դաունի համախտանիշով: «Ես իսկապես կնախընտրեի ոչ ինվազիվ թեստը ՝ ամնիոցենտեզ ունենալ-չունենալու երկընտրանքի փոխարեն»,-ասում է նա: Չնայած վիժման և «ստամոքսի ասեղի» վախից, նա վերջապես համաձայնեց անցնել այս հետազոտությունը: Այժմ նա խորհուրդ է տալիս Դաունի համախտանիշով երեխաների ապագա մայրերին և պնդում է, որ անհրաժեշտ է իմանալ ախտորոշումը ծննդաբերությունից առաջ ՝ դրան պատրաստվելու համար:

 

Նորություններ © Կանադական մամուլից, 2011 թ.

Թողնել գրառում