Հղիության ընթացքում գենետիկական խորհրդատվություն

Ինչու՞ գենետիկական խորհրդատվություն:

Գենետիկական խորհրդատվությունը բաղկացած է զույգի կողմից ապագա երեխային գենետիկ հիվանդություն փոխանցելու հավանականության գնահատումից։ Ամենից հաճախ հարց է ծագում լուրջ հիվանդությունների համար, ինչպիսիք են մկնդի ֆիբրոզ, միոպաթիաներ , հեմոֆիլիա, մտավոր հետամնացություն, բնածին արատ կամ նույնիսկ քրոմոսոմային անոմալիա, ինչպիսին է տրիզոմիան 21:

Այսպիսով, մենք կարող ենք խոսել «կանխատեսող բժշկության» մասին, քանի որ այս բժշկական ակտը ապագան գուշակելու փորձ է, ինչպես նաև վերաբերում է դեռևս գոյություն չունեցող անձին (ձեր ապագա երեխային):

Ռիսկի տակ գտնվող զույգերը

Առաջին մտահոգված զույգերն այն զույգերն են, որոնցում երկու զուգընկերներից մեկն ինքն ունի հայտնի գենետիկ հիվանդություն, ինչպիսին է հեմոֆիլիան, կամ տառապում է պոտենցիալ ժառանգական խնդիրներից, ինչպիսիք են որոշակի դեֆորմացիաներ կամ աճի դանդաղում: Այս տեսակի հիվանդություն ունեցող առաջին երեխայի ծնողները նույնպես ավելի հավանական է, որ իրենց երեխային փոխանցեն գենետիկ հիվանդություն: Դուք նաև պետք է ինքներդ ձեզ այս հարցը տաք, եթե ձեր կամ ձեր ուղեկցողի ընտանիքում կա մեկ կամ մի քանի տուժած անձ:

Նույնիսկ եթե նախընտրելի է հաշվի առնել այն նախքան երեխա պլանավորելը, հղիության ընթացքում գենետիկական խորհրդատվությունը կարևոր է, եթե դուք ռիսկի ենթարկված մարդկանցից եք: Ժամանակի մեծ մասը դա թույլ կտա ձեզ վստահեցնել, որ ձեր երեխան լավ առողջություն ունի և, անհրաժեշտության դեպքում, ուսումնասիրել հնարավոր տարբեր վերաբերմունքը:

Երբ հայտնաբերվում է անոմալիա

Նույնիսկ եթե զույգը չունի հատուկ պատմություն, կարող է պատահել, որ անոմալիա հայտնաբերվի ուլտրաձայնի ժամանակ, մայրական արյան նմուշ կամ ամնիոցենտեզ: Այս դեպքում գենետիկական խորհրդատվությունը հնարավորություն է տալիս վերլուծել խնդրո առարկա անոմալիաները՝ պարզելու, թե արդյոք դրանք ընտանեկան ծագում ունեն, այնուհետև դիտարկել նախածննդյան և հետծննդյան բուժումը կամ նույնիսկ հղիության բժշկական դադարեցման հնարավոր խնդրանքը։ . Այս վերջին հարցը կարող է տրվել միայն ախտորոշման պահին լուրջ և անբուժելի հիվանդությունների դեպքում, ինչպիսիք են կիստոզային ֆիբրոզը, միոպաթիաները, մտավոր հետամնացությունը, բնածին արատը կամ նույնիսկ քրոմոսոմային անոմալիան, ինչպիսին է տրիզոմիան 21:

Ընտանեկան հարցում

Գենետիկի հետ խորհրդակցության սկզբից վերջինս ձեզ կհարցնի ձեր անձնական պատմության, ինչպես նաև ձեր ընտանիքի և ձեր ուղեկցողի մասին: Այսպիսով, նա փորձում է պարզել, թե արդյոք ձեր ընտանիքներում կա նույն հիվանդության մի քանի դեպքեր, ներառյալ հեռավոր հարազատների կամ մահացածների դեպքերը: Այս փուլը կարող է բավականին վատ ապրել, քանի որ այն երբեմն ստիպում է հիվանդ կամ մահացած երեխաների ընտանեկան պատմությունները արտաշիրիմել որպես տաբու, բայց պարզվում է, որ այն որոշիչ է։ Այս բոլոր հարցերը թույլ կտան գենետիկին ստեղծել տոհմաբանական ծառ, որը ներկայացնում է հիվանդության բաշխումը ընտանիքում և դրա փոխանցման եղանակը:

Գենետիկական թեստեր

Որոշելուց հետո, թե որ գենետիկական հիվանդության կրողն եք դուք, հավանաբար, գենետիկը պետք է ձեզ հետ քննարկի այս հիվանդության քիչ թե շատ հաշմանդամ բնույթը, արդյունքում առաջացող կենսական կանխատեսումը, ներկա և ապագա թերապևտիկ հնարավորությունները, թեստերի հուսալիությունը: հաշվի առնելով հղիության ընթացքում նախածննդյան ախտորոշման առկայությունը և դրա հետևանքները դրական ախտորոշման դեպքում:

Այնուհետև կարող եք խնդրել ստորագրել տեղեկացված համաձայնություն, որը թույլ է տալիս կատարել գենետիկական թեստեր:. Այս թեստերը, որոնք շատ կարգավորվում են օրենքով, կատարվում են արյան պարզ նմուշից՝ քրոմոսոմներն ուսումնասիրելու կամ մոլեկուլային թեստի համար ԴՆԹ-ի արդյունահանման համար: Դրանց շնորհիվ գենետիկը կկարողանա վստահորեն հաստատել ապագա երեխային կոնկրետ գենետիկ հիվանդություն փոխանցելու ձեր հավանականությունը։

Որոշում բժիշկների հետ խորհրդակցելով

Գենետիկի դերը հաճախ բաղկացած է խորհրդակցելու եկած զույգերին հանգստացնելուց: Հակառակ դեպքում, բժիշկը կարող է ձեզ օբյեկտիվ տեղեկատվություն տրամադրել այն հիվանդության մասին, որով տառապում է ձեր երեխան, որպեսզի լիովին հասկանաք իրավիճակը և այդպիսով թույլ տա ձեզ կայացնել այն որոշումները, որոնք ձեզ լավագույնն են թվում:

Այս ամենը հաճախ դժվար է յուրացվում և մեծ մասամբ պահանջում է հետագա խորհրդատվություն, ինչպես նաև հոգեբանի աջակցություն։ Ինչևէ, տեղյակ եղեք, որ այս գործընթացի ընթացքում գենետիկը չի կարող մտածել առանց ձեր համաձայնության թեստերի անցկացման մասին, և որ բոլոր որոշումները կընդունվեն համատեղ:

Հատուկ դեպք՝ նախաիմպլանտացիոն ախտորոշում

Եթե ​​գենետիկական խորհրդատվությունը պարզում է, որ դուք ունեք ժառանգական անոմալիա, դա երբեմն կարող է հանգեցնել գենետիկին առաջարկելու ձեզ PGD: Այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս այս անոմալիան որոնել արտամարմնային բեղմնավորման միջոցով ստացված սաղմերի վրա։ (IVF), այսինքն՝ նախքան դրանք նույնիսկ զարգանալ արգանդում։ Սաղմերը, որոնք չեն կրում անոմալիան, այսպիսով կարող են տեղափոխվել արգանդ, մինչդեռ տուժած սաղմերը ոչնչացվում են: Ֆրանսիայում միայն երեք կենտրոն է իրավասու առաջարկել PGD:

Տես մեր ֆայլը» 10 հարց PGD-ի մասին »