Հեմոֆիլիան գենետիկ հեմոռագիկ հիվանդություն է, որը խանգարում է արյան մակարդմանը, ինչի հետևանքով առաջանում է անսովոր երկար արյունահոսություն վնասվածքի դեպքում և երբեմն առանց վնասվածքների: Այն պայմանավորված է գենետիկ մուտացիայով, որն առաջացնում է մակարդվող սպիտակուցների բացակայություն կամ բացակայություն, որոնք կանխում են թրոմբի ձևավորումը բավականաչափ ուժեղ՝ արյունահոսությունը դադարեցնելու համար:

Հեմոֆիլիան համարվում է տղաների հիվանդություն և ազդում է տղաների 1 ծնունդից 5000-ի վրա: Այնուամենայնիվ, աղջիկները կարող են կրել գենետիկ մուտացիան և զարգացնել հիվանդության փոքր ձևը: Ընդհանուր բնակչության մեջ 1-ից 12-ը հեմոֆիլիա ունի։ (000) Գոյություն ունեն հիվանդության երկու գերակշռող տեսակ՝ հեմոֆիլիա A և B: Հեմոֆիլիայի A-ի տարածվածությունն ավելի բարձր է, քան հեմոֆիլիայի B-ինը (1/1 տղամարդիկ 6/000-ի դիմաց): (1).

Հեմոֆիլիան դեռևս շատ թուլացնող և մահացու հիվանդություն էր մի քանի տասնամյակ առաջ մանկությունից և պատանեկությունից: Այսօր արդյունավետ, բայց սահմանափակող բուժումները հնարավորություն են տալիս զսպել արյունահոսությունը և սահմանափակել մարմնական վնասվածքներն ու հաշմանդամությունը հեմոֆիլիա ունեցող մարդկանց մոտ:

երեխան. Երկարատև արյունահոսություն տեղի է ունենում վնասվածքից կամ նույնիսկ աննշան վնասվածքից հետո: Նրանք կարող են լինել ինքնաբուխ (հետևաբար միջամտել տրավմայի բացակայության դեպքում) հիվանդության ծանր ձևերի դեպքում: Արյունահոսությունը կարող է լինել ներքին կամ արտաքին: Նշենք, որ հեմոֆիլիայով հիվանդի մոտ արյունահոսությունն ավելի ինտենսիվ չէ, բայց դրա տևողությունը ավելի երկար է։ Արյունահոսությունը մկաններում (կապտուկներ) և հոդերի (հեմարտրոզ)՝ հիմնականում կոճերի, ծնկների և ազդրերի հատվածներում, ժամանակի ընթացքում կարող է առաջացնել կոշտություն և հաշմանդամություն ունեցող դեֆորմացիաներ, ինչը կարող է հանգեցնել կաթվածի:

Հիվանդությունն առավել ծանր է դառնում, երբ արյան մեջ կոագուլյացիայի գործոնների քանակը ցածր է (1).

• Ծանր ձև՝ ինքնաբուխ և հաճախակի արյունազեղումներ (դեպքերի 50%);
• Միջին ձև. աննորմալ երկարատև արյունազեղումներ փոքր վնասվածքներից հետո և հազվադեպ ինքնաբուխ արյունազեղումներ (դեպքերի 10-ից 20%);
• Փոքր ձև. աննորմալ երկարատև արյունազեղումներ, բայց ինքնաբուխ արյունազեղումների բացակայություն (դեպքերի 30-40%):

Արյունը պարունակում է սպիտակուցներ, որոնք կոչվում են մակարդման գործոններ, որոնք թույլ են տալիս արյան մակարդուկ ձևավորել և, հետևաբար, դադարեցնել արյունահոսությունը: Գենետիկ մուտացիաները կանխում են այդ սպիտակուցների արտադրությունը։ Եթե ​​հեմոֆիլիայի A-ի և B-ի հետ կապված ախտանշանները շատ նման են, հիվանդության այս երկու տեսակները, այնուամենայնիվ, ունեն տարբեր գենետիկ ծագում. հեմոֆիլիան A-ն առաջանում է F8 գենի մուտացիաներով (Xq28), որը կոդավորում է կոագուլյացիայի գործոնը VIII, իսկ հեմոֆիլիա B-ն՝ մուտացիաներով: IX կոագուլյացիայի գործոնը կոդավորող F9 գենում (Xq27):

Հեմոֆիլիան առաջանում է X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեների պատճառով: Սա գենետիկ հիվանդություն է, որը հայտնի է որպես «X-կապված ռեցեսիվ ժառանգություն»: Սա ենթադրում է, որ հիվանդ տղամարդը փոփոխված գենը կփոխանցի միայն իր դուստրերին, որոնք կարող են այն փոխանցել 50% ռիսկով իրենց աղջիկներին և տղաներին։ Արդյունքում, հիվանդությունը գրեթե բացառապես ազդում է տղամարդկանց վրա, բայց կանայք կրողներ են: Հեմոֆիլիայի մոտ 70%-ը ընտանեկան պատմություն ունի: (1) (3)

Բուժումն այժմ հնարավորություն է տալիս կանխարգելել և զսպել արյունահոսությունը: Դրանք բաղկացած են հակահեմոֆիլային գործոնի ներերակային ներարկումից՝ VIII գործոն հեմոֆիլիայով հիվանդների համար և IX գործոն հեմոֆիլիաների համար: գենետիկա (ռեկոմբինանտներ): Դրանք իրականացվում են կանոնավոր և համակարգված ներարկումներով՝ կանխելու արյունահոսությունը կամ արյունահոսության դեպքից հետո: Ֆիզիոթերապիան թույլ է տալիս հեմոֆիլիա ունեցող մարդկանց պահպանել մկանների ճկունությունը և հոդերի շարժունակությունը, որոնք կրկնակի արյունահոսություն են կրել: