Հեմոֆիլիա

Հիվանդության ընդհանուր նկարագրություն

Դա հազվադեպ ժառանգական արյան խանգարում է, որի ժամանակ նկատվում են արյան մակարդման խնդիրներ:

Հեմոֆիլիայի տեսակները

Հեմոֆիլիան գենետիկ խանգարում է, երբ X քրոմոսոմի մեկ գեն փոխվում է: Կախված այն բանից, թե որ գենն է մուտացիայի ենթարկվել, առանձնանում է հիվանդության առանձին տեսակ: Հեմոֆիլիան երեք տեսակի է ՝ A, B, C:

• Type A - արյան մեջ հատուկ սպիտակուց չկա ՝ հակեմեմոֆիլ գլոբուլին, արյան մակարդման VIII գործոն: Գենի այս արատը տեղի է ունենում հիվանդների 85% -ի մոտ և համարվում է դասական:
• Type B - IX գործոնը բավականաչափ ակտիվ չէ, որի պատճառով խափանվում է երկրորդային խցանման խրոցակի առաջացման գործընթացը:
• Type C - այս տեսակի հեմոֆիլիան տեղի է ունենում XI մակարդման գործոնի անբավարար քանակի պատճառով: C տիպը շատ հազվագյուտ տեսակ է, որը հիմնականում ազդել է աշկենազի հրեաների վրա: Դրանից կարող են հիվանդ լինել ինչպես կանայք, այնպես էլ տղամարդիկ: Այս պահին այս տեսակը դասակարգումից հանվել է այն պատճառով, որ ախտանիշները շատ տարբեր են առաջին երկու տեսակներից:

Հիվանդության պատճառները

Հեմոֆիլիայի զարգացման հիմնական պատճառը համարվում է ժառանգական գործոն:

Դեպքերը չափազանց հազվադեպ են «ինքնաբուխ հեմոֆիլիա« Նա հանկարծակի է հայտնվում, չնայած ընտանիքը նախկինում այս հիվանդությունը չի ունեցել: Հետագայում հեմոֆիլիայի այս ձևը փոխանցվում է ավանդաբար ՝ գենետիկ մակարդակում: Բժշկական մասնագետները դեռ չեն պարզել հիվանդության զարգացման ճշգրիտ պատճառները: Նրանք կարծում են, որ սա գենի նոր մուտացիա է:

Հեմոֆիլիա ժառանգելու հավանականությունը

Հիմնականում տղամարդիկ տառապում են այս հիվանդությամբ: Հիվանդությունը փոխանցվում է արական սեռին ռեցեսիվ եղանակով (կապված է X քրոմոսոմի հետ): Եթե ​​որդին ժառանգել է մոր X - քրոմոսոմը, ապա նա հեմոֆիլիա չի ունենում: Կանանց տրվում է «դիրիժորի» կամ կրիչի դեր, բայց կարող են լինել բացառություններ: Եթե ​​հայրը հիվանդ է հեմոֆիլիայով, իսկ մայրը `կրող, ապա այդպիսի ծնողները կարող են ունենալ այս հիվանդությամբ տառապող աղջիկ: Ընդհանուր առմամբ, աշխարհում գրանցվել է շուրջ 60 դեպք, երբ աղջիկները տառապում էին հեմոֆիլիայից և չեն կրող եղել:

Գոյություն ունեն հեմոֆիլիայի փոխանցման 3 տարբերակ

1. 1 Մայրը գենի կրողն է, բայց հայրը `առողջ մարդ: Այս դեպքում հնարավոր է 4 արդյունք ՝ 25% հավանականությամբ: Առողջ որդին կամ առողջ դուստրը, հիվանդ որդին կամ կրող դուստրը կարող են ծնվել:
2. 2 Մայրը առողջ է, հայրը `հեմոֆիլիայով հիվանդ: Այս իրավիճակում բոլոր որդիները առողջ կլինեն, և բոլոր դուստրերը կդառնան կրողներ:
3. 3 Մայրը գենի կրողն է, իսկ հայրը ՝ հիվանդ: Այս տարբերակում կարող է լինել 4 արդյունք. Առողջ որդի, հիվանդ դուստր, հիվանդ որդի կամ կրող դուստր: Յուրաքանչյուր արդյունք ունի հավասար ուժեղ կողմեր:

Հեմոֆիլիայի ախտանիշներ

Հեմոֆիլիայի ժամանակ նկատվում է ավելորդ արյունահոսություն, որը պարբերաբար տեղի է ունենում տարբեր տեղայնացումով ՝ տարբեր վնասվածքների, բժշկական պրոցեդուրաների (հատկապես ներմկանային ներարկումների և վիրաբուժական միջամտությունների) և ատամների արդյունահանման ժամանակ:

Լնդերի կամ քթի արյունահոսությունը դադարեցնելը շատ դժվար է: Բացի այդ, կարող է սկսվել ինքնաբուխ արյունահոսություն:

Աննշան վնասվածքներով ու կապտուկներով առաջանում է մեծ հեմատոմա:

Հեմոֆիլիայի հիմնական առանձնահատկությունը ներհոդային արյունահոսությունն է ՝ հեմարթրոզը: Երբ դրանք հայտնվում են համատեղում, շարժունակությունը խանգարում է, առաջանում է ուռուցք: Այս ամենը ուղեկցվում է ուժեղ ցավով: Առաջին նման արյունահոսությունից հետո հոդի մեջ արյունը լուծվում է ինքնուրույն և վերականգնվում է հոդի ֆունկցիոնալությունը: Բայց կրկնելով, հոդային պարկուճի և աճառի վրա առաջանում են թրոմբներ, որոնք ծածկված են շարակցական հյուսվածքով: Անկիլոզը զարգանում է նման գործընթացների շնորհիվ:

Հեմոֆիլիայի մեկ այլ կարեւոր նշան է արյունահոսության ուշ, հետաձգված բնույթը: Վնասվածքից անմիջապես հետո արյունահոսությունը չի բացվում, բայց որոշակի ժամանակահատվածից հետո: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ի սկզբանե արյունահոսությունը դադարեցնում են թրոմբոցիտները, որոնց կազմը չի փոխվում: Դա կարող է տևել 6-ից 12 ժամ առաջ արյունահոսություն բացելուց. Ամեն ինչ կախված է հիվանդության ծանրությունից:

Մեզի կամ կղանքի մեջ դեռ կարող է արյուն լինել: Հեմոֆիլիայի ամենադժվար ու մահացու նշանը ողնաշարի կամ ուղեղի արյունազեղումն է:

Երեխաների համար հեմոֆիլիան կարող է երկար ժամանակ զարգանալ: Սա վերաբերում է նորածիններին, որոնք մայրը կերակրում է մայրը: Իրոք, կրծքի կաթում կան հատուկ նյութեր, որոնք աջակցում են արյան նորմալ խտացման կարողությանը: Հետեւաբար, որքան երկար մայրը կերակրում է երեխային, այնքան ուշ են հայտնվում առաջին նշանները:

Հեմոֆիլիայի ձեւեր

Կախված հիվանդության ծանրությունից `առանձնանում են հեմոֆիլիայի 3 ձևեր:

• RџSЂRё մեղմ հեմոֆիլիայի արյունահոսությունը տեղի է ունենում միայն վիրահատության ժամանակ կամ ծանր վնասվածքից հետո: Արյան մեջ մակարդման գործոնը պարունակվում է 5-25% -ի չափով:
• RџSЂRё չափավոր ընթացք արյան մեջ հեմոֆիլիայի մակարդման գործոնը պարունակվում է 1-ից 5% մակարդակում: Առաջին կլինիկական նշանները կարող են հայտնաբերվել վաղ տարիքում: Այս ձևի համար արյունահոսությունը բնորոշ է միջին ծանրության վնասվածքներին, և փոքր կապտուկներով ծանր հեմատոմաներ են առաջանում:
• RџSЂRё ծանր ձեւ հիվանդություններ, արյան մեջ կա 1% -ից պակաս մակարդման գործոն: Այս դեպքում հեմոֆիլիան դրսեւորվում է կյանքի առաջին ամիսներին. Ատամնաբուժության ժամանակ արյունահոսություն է բացվում, և քայլելու առաջին փորձերին հայտնվում են ծանր և լայնածավալ հեմատոմաներ (սողալու ժամանակ, ցանկացած առարկայի խայթոցից կամ ընկնելուց):

Հայտնի հիվանդներ և հեմոֆիլիայի կրողներ

Վիկտորիա թագուհին համարվում է հեմոֆիլիայի ամենահայտնի կրողը պատմության մեջ: Ավելին, հուսալիորեն հայտնի չէ, թե ինչ պատճառներով է նա այդպիսին դարձել: Ի վերջո, մինչ այդ ընտանիքում ոչ ոք չէր տառապում այս հիվանդությունից: Գոյություն ունեն 2 վարկած:

Առաջինը համաձայն է, որ նրա հայրը կարող էր լինել հեմոֆիլիայով տառապող որևէ այլ մարդ, այլ ոչ թե Քենթի դուքս Էդվարդ Օգոստուսը: Բայց փաստաթղթային ապացույց չկա:

Ուստի առաջ է քաշվել երկրորդ վարկածը. Վիկտորիան իր գեների մեջ մուտացիա ունի: Այսինքն ՝ նա ուներ հեմոֆիլիայի «ինքնաբուխ» ձև: Եվ սովորական սկզբունքի համաձայն, հեմոֆիլիան ժառանգել է նրա որդին ՝ Օլբանի դուքսը, Լեոպոլդը, ինչպես նաև որոշ թոռներ ու թոռներ:

Հեմոֆիլիան համարվում է թագավորների հիվանդություն: Այս փաստը բացատրվում է այն փաստով, որ ավելի վաղ կոչումը պահպանելու համար թույլատրվում էին ամուսնություններ մտերիմ հարազատների հետ: Հետեւաբար, դատարանում հիվանդ երեխաներ ունենալու հավանականությունը զգալիորեն աճեց:

Հեմոֆիլիայի առասպելը

Կա մի առասպել, որ հեմոֆիլիայով տառապող մարդը կարող է արյունահոսել մինչև մահ մաշկի փոքրագույն վնասի դեպքում: Այս հայտարարությունը հեռու է իրականությունից, և նման մարդկանց համար չնչին քերծվածքներն ու կտրվածքները մահացու վտանգ չեն ներկայացնում:

Վտանգները վիրաբուժական միջամտություններն են, ատամների դուրսբերումը, պատվաստումները և ինքնաբուխ արյունահոսությունը մկանների և արյան անոթների մեջ, որոնք առաջանում են հիվանդների թույլ անոթային պատերի պատճառով:

AM-KAYQ.com

Վարչակազմը պատասխանատվություն չի կրում տրամադրված տեղեկատվությունն օգտագործելու ցանկացած փորձի համար և չի երաշխավորում, որ այն անձամբ չի վնասի ձեզ: Նյութերը չեն կարող օգտագործվել բուժում նշանակելու և ախտորոշում կատարելու համար: Միշտ խորհրդակցեք ձեր մասնագետ բժշկի հետ: