Բովանդակություն
Իր առաքելությանը համապատասխան՝ MedTvoiLokony-ի խմբագրական խորհուրդը գործադրում է բոլոր ջանքերը՝ վերջին գիտական գիտելիքներով ապահովված հուսալի բժշկական բովանդակություն տրամադրելու համար: «Ստուգված բովանդակություն» լրացուցիչ դրոշակը ցույց է տալիս, որ հոդվածը վերանայվել է կամ ուղղակիորեն գրվել է բժշկի կողմից: Այս երկքայլ ստուգումը. բժշկական լրագրողը և բժիշկը թույլ է տալիս մեզ տրամադրել ամենաբարձր որակի բովանդակությունը՝ ներկայիս բժշկական գիտելիքներին համապատասխան:
Այս ոլորտում մեր նվիրվածությունը գնահատվել է, ի թիվս այլոց, Հանուն Առողջապահության Լրագրողների Ասոցիացիայի կողմից, որը MedTvoiLokony-ի խմբագրական խորհրդին շնորհել է Մեծ մանկավարժի պատվավոր կոչում:
Կլայնֆելտերի համախտանիշը (նաև հայտնի է որպես 47, XXY կամ հիպերգոնադոտրոֆիկ հիպոգոնադիզմ) ժառանգական հիվանդություն է, որը տեղի է ունենում տղամարդկանց մոտ, ովքեր ունեն գենետիկ նյութ լրացուցիչ X քրոմոսոմով մարմնի բոլոր կամ միայն որոշ բջիջներում: 2 սեռական քրոմոսոմ ունենալու փոխարեն՝ մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ, ինչպես դա տեղի է ունենում առողջ տղամարդու դեպքում, Klinefelter համախտանիշով մարդիկ ունեն երեք սեռական քրոմոսոմ՝ 2 X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ: Գիտնականները կարծում են, որ 47, XXY համախտանիշը մարդկանց մոտ առաջացող քրոմոսոմային փոփոխությունների ամենատարածված խանգարումներից մեկն է: Այս հիվանդության ախտանիշների հիմնական պատճառը արյան մեջ տեստոստերոնի ցածր մակարդակն է, որն ուղեկցվում է գոնադոտրոֆինների (հիմնականում FSH) բարձր մակարդակով:
Չնայած այս համախտանիշով ախտահարված յուրաքանչյուր տղամարդ ունի լրացուցիչ X քրոմոսոմ, ոչ բոլորն ունեն ստորև թվարկված բոլոր ախտանիշները: Ավելին, այս ախտանիշների սրությունը կախված է քրոմոսոմների աննորմալ քանակով բջիջների քանակից, մարմնում տեստոստերոնի մակարդակից և հիվանդության ախտորոշման տարիքից:
Կլայնֆելտերի համախտանիշի ախտանիշները վերաբերում են զարգացման երեք հիմնական ոլորտներին.
- Ֆիզիկական,
- Խոսք,
- Սոցիալական.
Կլայնֆելտերի համախտանիշ - ֆիզիկական զարգացում
Մանկության մեջ մկանների լարվածությունը և ուժը հաճախ թուլանում են: Տուժած երեխաները կարող են սկսել սողալ, նստել և ինքնուրույն քայլել ավելի ուշ, քան առողջ երեխաները: 4 տարեկանից հետո Կլայնֆելտերի համախտանիշով տղաները հակված են ավելի բարձրահասակ լինել և հաճախ վատ համակարգվածություն ունենալ: Երբ նրանք հասնում են սեռական հասունացման, նրանց մարմինը չի արտադրում այնքան տեստոստերոն, որքան առողջ մարդիկ: Սա կարող է հանգեցնել մկանների թուլացման, դեմքի և մարմնի մազաթափության: Դեռահաս տարիքում տղաները կարող են նաև մեծացած կրծքեր (գինեկոմաստիա) և ոսկորների փխրունության բարձրացում:
Մինչ նրանք հասուն տարիքում են, սինդրոմով տղամարդիկ կարող են թվալ առողջ անհատների նման, թեև նրանք հաճախ ավելի բարձրահասակ են, քան մյուսները: Բացի այդ, նրանց մոտ ավելի հավանական է աուտոիմուն հիվանդությունների, կրծքագեղձի քաղցկեղի, երակային հիվանդությունների, օստեոպորոզի և ատամների կարիեսի զարգացում:
Սեռական հասունացումից հետո Կլայնֆելտերի համախտանիշով տառապող մարդկանց ամենատարածված ախտանիշներն են.
- բարձր աճ,
- գունատ մաշկ,
- վատ զարգացած մկաններ (այսպես կոչված, eunuchoid մարմնի կառուցվածքը),
- մարմնի սակավ մազեր՝ դեմքի թույլ մազեր, արտաքին սեռական օրգանների շուրջ կանացի տիպի սանդղակային մազեր,
- փոքր ամորձիներ՝ առնանդամի պատշաճ կառուցվածքով,
- նվազեցված լիբիդոն,
- երկկողմանի գինեկոմաստիա.
Կլայնֆելտերի համախտանիշով տղամարդիկ կարող են նորմալ սեռական կյանք վարել։ Այնուամենայնիվ, շնորհիվ այն փաստի, որ նրանց մարմինը կարող է արտադրել միայն քիչ կամ ընդհանրապես սպերմատոզոիդներ, դրանց 95-ից 99%-ը ստերիլ են:
Կլայնֆելտերի համախտանիշ - խոսք
Մանկության շրջանում Կլայնֆելտերի համախտանիշով մարդկանց 25-ից 85%-ը խոսքի հետ կապված խնդիրներ ունի։ Նրանք սկսում են իրենց առաջին բառերն արտասանել ավելի ուշ, քան իրենց հասակակիցները, խնդիրներ ունեն բանավոր արտահայտելու իրենց կարիքներն ու մտքերը, ինչպես նաև կարդալու և մշակելու իրենց լսած տեղեկատվությունը: Որպես չափահաս, նրանք դժվարանում են կատարել ընթերցանության և գրելու իրենց առաջադրանքները, բայց նրանցից շատերը աշխատում են և հաջողության են հասնում իրենց աշխատանքային կյանքում:
Կլայնֆելտերի համախտանիշ - սոցիալական կյանք
Մանկության տարիներին Կլայնֆելտերի համախտանիշով երեխաները սովորաբար հանգիստ են և չեն գրավում շրջապատի ուշադրությունը: Հետագայում նրանք կարող են լինել ավելի քիչ ինքնավստահ և ակտիվ և ցույց տալ ավելի մեծ պատրաստակամություն օգնելու և հնազանդվելու, քան իրենց հասակակիցները:
Դեռահասության տարիներին տղաները ամաչկոտ և լուռ են, այդ իսկ պատճառով նրանք հաճախ կարող են խնդիրներ ունենալ իրենց հասակակիցների խմբին «համապատասխանելու» մեջ:
Մեծամասնության տարիքին հասնելուց հետո նրանք նորմալ կյանք են վարում, ընտանիք են կազմում, ընկերներ են ունենում։ Նրանք ընդունակ են նորմալ սոցիալական հարաբերությունների մեջ մտնել։
Կլայնֆելտերի համախտանիշ – Կարո՞ղ է այս հիվանդությունը բուժվել:
Կլայնֆելտերի համախտանիշը բնածին է, ուստի չի կարող բուժվել: Այնուամենայնիվ, հնարավոր է մեղմել դրա ախտանիշները։ Այդ նպատակով օգտագործվում են բազմաթիվ թերապիաներ, այդ թվում՝ ֆիզիկական, բանավոր, վարքային, հոգեթերապիա և ընտանեկան թերապիա: Երբեմն դրանք օգնում են մեղմել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են թուլացած մկանային լարվածությունը, խոսքի խնդիրները կամ ցածր ինքնագնահատականը: Ֆարմակոթերապիան կրճատվում է տեստոստերոնի փոխարինող թերապիայի (TRT) օգտագործման վրա: Այն թույլ է տալիս արյան մեջ այդ հորմոնի մակարդակը վերականգնել նորմալ արժեքների, ինչն իր հերթին թույլ է տալիս զարգացնել մկանները, նվազեցնել ձայնը, ավելի առատ մազեր ունենալ։
Բուժման արդյունավետությունը որոշող կարևորագույն գործոններից մեկը դրա իրականացման վաղ պահն է։
Դու գիտես դա:
Եթե ծնված տղայի ամորձիների վրա գործում է սպերմատոգենեզին վնասող գործոնը (սպերմատոզոիդների առաջացման գործընթացը), ապա այսպես կոչված՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշը: Ախտանիշները նույնական են վերը քննարկված իսկական Klinefelter համախտանիշի հետ, սակայն կարիոտիպի թեստը չի բացահայտում լրացուցիչ X սեռական քրոմոսոմի առկայությունը:
Տեքստը՝ MD Matylda Mazur
medTvoiLokony կայքի բովանդակությունը նպատակ ունի բարելավելու, այլ ոչ թե փոխարինելու Կայքի Օգտատիրոջ և նրա բժշկի շփումը: Կայքը նախատեսված է միայն տեղեկատվական և կրթական նպատակներով: Նախքան մեր Կայքում պարունակվող մասնագետների գիտելիքները, մասնավորապես բժշկական խորհուրդները, դուք պետք է խորհրդակցեք բժշկի հետ: Ադմինիստրատորը չի կրում Կայքում պարունակվող տեղեկատվության օգտագործման հետևանքները: