Կրաբեի հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, որն ազդում է նյարդային համակարգի նյարդերի վրա։ Այն ազդում է 1 մարդուց մոտ 100-ի վրա և առավել հաճախ ազդում է երեխաների վրա: Այն առաջանում է ֆերմենտի անսարքությունից, որը հանգեցնում է միելինային թաղանթի վնասմանը:

սահմանումը

Կրաբեի հիվանդությունը ժառանգական խանգարում է, որը քայքայում է կենտրոնական (ուղեղի և ողնուղեղի) և ծայրամասային նյարդային համակարգի նյարդային բջիջները (միելինը) շրջապատող թաղանթը:

Շատ դեպքերում Կրաբեի հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները երեխաների մոտ զարգանում են մինչև 6 ամսականը, ինչը սովորաբար հանգեցնում է մահվան մինչև 2 տարեկան: Երբ այն զարգանում է մեծ երեխաների և մեծահասակների մոտ, հիվանդության ընթացքը կարող է շատ տարբեր լինել:

Կրաբեի հիվանդության բուժումը չկա, և բուժումը կենտրոնացած է օժանդակ խնամքի վրա: Այնուամենայնիվ, ցողունային բջիջների փոխպատվաստման մեթոդները որոշակի հաջողություններ են ցույց տվել նորածինների մոտ, ովքեր բուժվում են նախքան ախտանիշների սկիզբը, և որոշ ավելի մեծ երեխաների և մեծահասակների մոտ:

Krabbe հիվանդությունը ազդում է մոտավորապես 1 մարդուց 100-ի վրա: Մանկական ձևը կազմում է դեպքերի 000%-ը հյուսիսային Եվրոպայի բնակչության շրջանում: Այն նաև հայտնի է որպես գլոբոիդ բջջային լեյկոդիստրոֆիա:

Կրաբեի հիվանդության պատճառները

Krabbe հիվանդությունը պայմանավորված է որոշակի գենի (GALC) մուտացիայով, որն արտադրում է հատուկ ֆերմենտ (galactocerebrosidase): Մուտացիայի հետևանքով առաջացած այս ֆերմենտի բացակայությունը հանգեցնում է արտադրանքի (գալակտոլիպիդների) կուտակմանը, որոնք կկործանեն օլիգոդենդրոցիտները՝ բջիջները, որոնք միելինի ձևավորման սկզբնաղբյուրում են: Հետագա միելինի կորուստը (երևույթ, որը կոչվում է դեմիելինացիա) խանգարում է նյարդային բջիջներին հաղորդագրություններ ուղարկել և ստանալ:

Ո՞վ է ամենից շատ տուժում:

Կրաբեի հիվանդության հետ կապված գենային մուտացիան հիվանդություն է առաջացնում միայն այն դեպքում, եթե հիվանդն ունի ծնողներից ժառանգած գենի երկու մուտացիոն պատճենները: Երկու մուտացված կրկնօրինակներից առաջացող հիվանդությունը կոչվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում:

Եթե ​​յուրաքանչյուր ծնող ունի գենի մուտացիայի ենթարկված պատճեն, ապա երեխայի համար վտանգը կլինի հետևյալը.

• Երկու մուտացված կրկնօրինակների ժառանգման 25% ռիսկ, ինչը կհանգեցնի հիվանդության:
• Մեկ մուտացված պատճենից ժառանգելու 50% ռիսկ: Այնուհետև երեխան մուտացիայի կրողն է, բայց հիվանդությունը չի զարգանում:
• Գենի երկու նորմալ օրինակ ժառանգելու 25% ռիսկ:

Կրաբեի հիվանդության ախտորոշում

Որոշ դեպքերում Կրաբեի հիվանդությունը ախտորոշվում է նորածինների մոտ՝ նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը: Այնուամենայնիվ, շատ դեպքերում ախտանշանների ի հայտ գալն առաջին հերթին առաջանում է թեստից առաջ՝ հնարավոր պատճառների հետագա ուսումնասիրմամբ:

Լաբորատոր փորձարկումներ

Արյան նմուշը և բիոպսիան (մաշկի փոքր նմուշ) ուղարկվում են լաբորատորիա՝ GALC ֆերմենտի ակտիվության մակարդակը գնահատելու համար: Շատ ցածր կամ զրոյական ակտիվության մակարդակը կարող է արտացոլել Կրաբեի հիվանդության առկայությունը:

Թեև արդյունքներն օգնում են բժշկին ախտորոշել, սակայն դրանք ապացույցներ չեն տալիս, թե որքան արագ է հիվանդությունը կարող զարգանալ: Օրինակ, GALC-ի շատ ցածր ակտիվությունը չի նշանակում, որ հիվանդությունը արագ կզարգանա:

Էլեկտրաուղեղագրություն (EEG)

Աննորմալ EEG-ը կարող է ամրապնդել հիվանդության վարկածը:

Պատահական թեստեր

Ձեր բժիշկը կարող է պատվիրել մեկ կամ մի քանի պատկերային թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել միելինի կորուստ ուղեղի ախտահարված հատվածներում: Այս թեստերը ներառում են.

• Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում, տեխնոլոգիա, որն օգտագործում է ռադիոալիքներ և մագնիսական դաշտ՝ մանրամասն 3-D պատկերներ ստեղծելու համար:
• Համակարգչային տոմոգրաֆիա, ռադիոլոգիայի մասնագիտացված տեխնոլոգիա, որն արտադրում է երկչափ պատկերներ։
• Նյարդային փոխանցման ուսումնասիրություն, որը չափում է, թե որքան արագ են նյարդերը կարող հաղորդագրություն ուղարկել: Երբ նյարդերը շրջապատող միելինը խանգարում է, նյարդային հաղորդունակությունն ավելի դանդաղ է ընթանում:

Գենետիկական թեստ

Ախտորոշումը հաստատելու համար արյան նմուշի միջոցով կարող է կատարվել գենետիկական թեստ:

Կրաբեի հիվանդությամբ երեխա ունենալու վտանգը գնահատելու գենետիկական թեստավորումը կարող է դիտարկվել որոշակի իրավիճակներում.

• Եթե ​​ծնողները հայտնի կրողներ են, նրանք կարող են պատվիրել նախածննդյան գենետիկական թեստ՝ պարզելու համար, թե արդյոք իրենց երեխան կարող է զարգացնել հիվանդությունը:
• Անկախ նրանից՝ ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ GALC գենի մուտացիայի հավանական կրողներ են՝ կապված Կրաբեի հիվանդության հայտնի ընտանեկան պատմության հետ:
• Եթե ​​երեխայի մոտ ախտորոշվում է Կրաբեի հիվանդություն, ընտանիքը կարող է դիտարկել գենետիկական թեստավորում՝ բացահայտելու իրենց մյուս երեխաներին, ովքեր հետագայում կարող են այդ հիվանդությունը զարգացնել:
• Հայտնի փոխադրողները, ովքեր օգտագործում են արտամարմնային բեղմնավորում, կարող են պահանջել գենետիկական թեստավորում նախքան իմպլանտացիան:

Նորածինների սկրինինգ

Որոշ նահանգներում Կրաբեի հիվանդության թեստը նորածինների համար նախատեսված գնահատումների ստանդարտ փաթեթի մի մասն է: Սկզբնական սքրինինգ թեստը չափում է GALC ֆերմենտի ակտիվությունը: Եթե ​​ֆերմենտի ակտիվությունը ցածր է, կատարվում են GALC թեստեր և գենետիկական թեստեր: Նորածինների մոտ սկրինինգային թեստերի կիրառումը համեմատաբար նոր է:

Հնարավոր են էվոլյուցիա և բարդություններ

Մի շարք բարդություններ, ներառյալ վարակները և շնչառական դժվարությունները, կարող են զարգանալ Կրաբբեի խորացված հիվանդությամբ երեխաների մոտ: Հիվանդության վերջին փուլերում երեխաները դառնում են հաշմանդամ, մնում են իրենց անկողնում և հայտնվում վեգետատիվ վիճակում։

Երեխաների մեծ մասը, ովքեր մանկության շրջանում զարգացնում են Կրաբբեի հիվանդությունը, մահանում են մինչև 2 տարեկանը, առավել հաճախ շնչառական անբավարարությունից կամ շարժունակության ամբողջական կորստից և մկանային տոնուսի զգալի նվազման հետևանքով առաջացած բարդություններից: Երեխաները, ովքեր այս հիվանդությունը զարգացնում են ավելի ուշ մանկության տարիներին, կարող են ունենալ որոշ ավելի երկար կյանքի տեւողություն, սովորաբար ախտորոշումից հետո երկու-յոթ տարի:

Կրաբեի հիվանդության առաջին նշաններն ու ախտանիշները վաղ մանկության շրջանում կարող են նմանվել մի քանի հիվանդություններ կամ զարգացման խնդիրներ: Հետևաբար, կարևոր է արագ և ճշգրիտ ախտորոշում ստանալ, եթե ձեր երեխան ունի հիվանդության որևէ նշան կամ ախտանիշ:

Նշաններն ու ախտանիշները, որոնք առավել հաճախ կապված են ավելի մեծ երեխաների և մեծահասակների հետ, հատուկ չեն Կրաբեի հիվանդությանը և պահանջում են ժամանակին ախտորոշում:

Հարցերը, որոնք բժիշկը կտա ախտանիշների վերաբերյալ հետևյալն են.

• Ի՞նչ նշաններ կամ ախտանիշներ եք նկատել: Ե՞րբ են սկսել։
• Արդյո՞ք այս նշանները կամ ախտանիշները փոխվել են ժամանակի ընթացքում:
• Դուք նկատե՞լ եք որևէ փոփոխություն ձեր երեխայի ուշադրության մեջ:
• Ձեր երեխան ջերմություն է ունեցել:
• Նկատե՞լ եք անսովոր կամ ավելորդ դյուրագրգռություն:
• Դուք նկատե՞լ եք որևէ փոփոխություն ուտելու սովորությունների մեջ:

Հարցերը, հատկապես ավելի մեծ երեխաների կամ մեծահասակների համար, կարող են լինել.

• Արդյո՞ք ձեր երեխան որևէ փոփոխություն է զգացել իր ակադեմիական առաջադիմության մեջ:
• Դժվա՞ր եք ունեցել սովորական առաջադրանքների կամ աշխատանքի հետ կապված խնդիրների հետ:
• Ձեր երեխան բուժվո՞ւմ է որևէ այլ բժշկական խնդրի համար:
• Ձեր երեխան վերջերս սկսել է նոր բուժում?

Շատ դեպքերում Կրաբեի հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները հայտնվում են ծնվելուց հետո առաջին մի քանի ամիսներին: Դրանք սկսում են աստիճանաբար և աստիճանաբար վատանում:

Հիվանդության սկզբում (կյանքի երկուից վեց ամիսների ընթացքում) տարածված նշաններն ու ախտանիշները հետևյալն են.

• Սննդառության դժվարություններ
• Անբացատրելի ճիչեր
• Ծայրահեղ դյուրագրգռություն
• Ջերմություն առանց վարակի նշանների
• Զգոնության նվազում
• Զարգացման փուլերի ուշացումները
• Մկանային spasms
• Գլխի վատ կառավարում
• Հաճախակի փսխում

Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, նշաններն ու ախտանիշները դառնում են ավելի ուժեղ: Դրանք կարող են ներառել.

• Աննորմալ զարգացում
• Լսողության և տեսողության աստիճանական կորուստ
• Կոշտ և ձիգ մկաններ
• Կուլ տալու և շնչելու ունակության աստիճանական կորուստ

Երբ Կրաբեի հիվանդությունը զարգանում է ավելի ուշ մանկության մեջ (1-ից 8 տարեկան) կամ հասուն տարիքում (8 տարի հետո), նշանները և ախտանիշները կարող են շատ տարբեր լինել և ներառել.

• Տեսողության աստիճանական կորուստ ծայրամասային նյարդաբանությամբ կամ առանց դրա
• Քայլելու դժվարություն (ատաքսիա)
• Պարեստեզիա՝ այրվող սենսացիայով
• Ձեռքերի ճարտարության կորուստ
• Մկանային թուլություն

Որպես ընդհանուր կանոն, որքան վաղ է Կրաբեի հիվանդության առաջացման տարիքը, այնքան ավելի արագ է զարգանում հիվանդությունը:

Որոշ մարդիկ, որոնց մոտ ախտորոշվել է դեռահասության կամ հասուն տարիքում, կարող են ունենալ ավելի քիչ սուր ախտանիշներ, որոնցից առաջնային պայման է մկանային թուլությունը: Նրանք կարող են որևէ փոփոխություն չունենալ իրենց ճանաչողական ունակությունների մեջ:

Կարևոր է երեխային հետևել նրա զարգացմանը վերահսկելու համար, մասնավորապես.

• նրա աճը
• Նրա մկանային տոնուսը
• Նրա մկանային ուժը
• Դրա համակարգումը
• Նրա կեցվածքը
• Նրանց զգայական կարողությունները (տեսողություն, լսողություն և հպում)
• Նրա դիետան

Նորածինների համար, ովքեր արդեն զարգացրել են Կրաբեի հիվանդության ախտանիշները, ներկայումս չկա բուժում, որը կարող է փոխել հիվանդության ընթացքը: Հետևաբար, բուժումը կենտրոնանում է ախտանիշների կառավարման և աջակցող խնամքի վրա:

Միջամտությունները ներառում են.

• հակացնցումային դեղամիջոցներ նոպաները կառավարելու համար;
• դեղեր մկանների սպազմությունը և դյուրագրգռությունը թեթևացնելու համար.
• ֆիզիոթերապիա մկանային տոնուսի վատթարացումը նվազագույնի հասցնելու համար;
• սննդանյութերի մատակարարում, օրինակ՝ օգտագործելով ստամոքսային խողովակ՝ հեղուկներն ու սնուցիչները անմիջապես ստամոքս հասցնելու համար:

Հիվանդության ավելի մեղմ ձևերով ավելի մեծ երեխաների կամ մեծահասակների համար միջամտությունները կարող են ներառել.

• ֆիզիոթերապիա մկանային տոնուսի վատթարացումը նվազագույնի հասցնելու համար;
• աշխատանքային թերապիա՝ ամենօրյա գործունեությամբ հնարավորինս անկախության հասնելու համար.
• արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում, որը կարող է պահպանել միելինը` արտադրելով GALC ֆերմենտներ: Նրանք գալիս են պորտալարի արյունից, դոնորի ոսկրածուծից կամ արյան շրջանառվող ցողունային բջիջներից:

Այս թերապիան կարող է բարելավել արդյունքները նորածինների մոտ, եթե բուժումը սկսվի նախքան ախտանիշների սկիզբը, այսինքն՝ երբ ախտորոշումը կատարվում է նորածնի էկրանի թեստավորումից հետո: Նորածինների մոտ, ովքեր դեռ չունեն ախտանիշներ և ստանում են ցողունային բջիջների փոխպատվաստում, հիվանդության ավելի դանդաղ առաջընթաց է գրանցվում: Այնուամենայնիվ, նրանք դեռևս զգալի դժվարություններ ունեն խոսելու, քայլելու և այլ շարժիչ հմտությունների հետ:

Ավելի մեծ երեխաներն ու չափահասները՝ մեղմ ախտանիշներով, նույնպես կարող են օգուտ քաղել այս բուժումից: