Թալասեմիաները արյան ժառանգական հիվանդությունների մի շարք են, որոնք ազդում են հեմոգլոբինի արտադրության վրա (սպիտակուց, որը պատասխանատու է թթվածնի տեղափոխման համար): Դրանք տարբերվում են իրենց ծանրությամբ. ոմանք չեն առաջացնում ախտանիշներ, իսկ մյուսները կյանքին վտանգ են ներկայացնում: Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը համարվում է ամենալուրջ դեպքերում:

Թալասեմիայի սահմանումը

Թալասեմիան բնութագրվում է հեմոգլոբինի արտադրության թերությամբ։ Որպես հիշեցում, հեմոգլոբինը մեծ սպիտակուց է, որը առկա է կարմիր արյան բջիջներում (կարմիր արյան բջիջներ), որի դերն է ապահովել դիքսոյգենի տեղափոխումը շնչառական համակարգից դեպի մարմնի մնացած մասեր:

Ասում են, որ թալասեմիան արյան հիվանդություն է։ Արյան կարմիր բջիջների տրանսպորտային գործառույթը խաթարված է, ինչը կարող է լուրջ հետևանքներ ունենալ մարմնի վրա։ Այս պահին կարևոր է նշել, որ կան թալասեմիայի մի քանի տեսակներ, որոնք չունեն նույն բնութագրերը կամ ծանրության նույն աստիճանը: Ոմանք չունեն ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կյանքին վտանգ են ներկայացնում:

Թալասեմիայի պատճառները

Թալասեմիան գենետիկ հիվանդություններ են։ Դրանք պայմանավորված են հեմոգլոբինի սինթեզում ներգրավված մեկ կամ մի քանի գեների փոփոխությամբ, իսկ ավելի ճիշտ՝ հեմոգլոբինի սպիտակուցային շղթաների արտադրության մեջ ներգրավված գեների փոփոխությամբ։ Դրանցից չորսն են՝ երկու ալֆա և երկու բետա շղթա:

Այս շղթաներից յուրաքանչյուրը կարող է ախտահարվել թալասեմիայի դեպքում: Կարող ենք նաև առանձնացնել.

• ալֆա-թալասեմիա, որը բնութագրվում է ալֆա շղթայի փոփոխությամբ.
• բետա-թալասեմիա, որը բնութագրվում է բետա շղթայի փոփոխությամբ:

Ալֆա թալասեմիայի և բետա թալասեմիայի ծանրությունը կախված է փոփոխված գեների քանակից: Որքան կարևոր է դա, այնքան մեծ է խստության աստիճանը:

Թալասեմիայի ախտորոշում

Թալասեմիայի ախտորոշումը կատարվում է արյան անալիզով։ Արյան ամբողջական հաշվարկը թույլ է տալիս գնահատել արյան կարմիր բջիջների տեսքը և քանակը և այդպիսով իմանալ հեմոգլոբինի ընդհանուր քանակը։ Հեմոգլոբինի կենսաքիմիական անալիզները հնարավորություն են տալիս տարբերել ալֆա-թալասեմիան բետա-թալասեմիաներից: Ի վերջո, գենետիկական անալիզները հնարավորություն են տալիս գնահատել փոփոխված գեների քանակը և այդպիսով որոշել թալասեմիայի ծանրությունը:

Շահագրգիռ անձինք

Թալասեմիան ժառանգական գենետիկ հիվանդություններ են, այսինքն՝ փոխանցվում են ծնողներից երեխաներին։ Նրանք հիմնականում հասնում են մարդկանց միջերկրածովյան եզերքից, Մերձավոր Արևելքից, Ասիայից և Աֆրիկայի ենթասահարայից:

Ֆրանսիայում ալֆա-թալասեմիայի տարածվածությունը գնահատվում է 1 մարդուց 350-ը: Բետա-թալասեմիայի հաճախականությունը գնահատվում է տարեկան 000 ծնունդ ամբողջ աշխարհում:

Թալասեմիայի ախտանիշները մեծապես տարբերվում են դեպքից դեպք և հիմնականում կախված են հեմոգլոբինի սպիտակուցային շղթաների արտադրության մեջ ներգրավված գեների փոփոխության աստիճանից: Թալասեմիան կարող է լինել առանց ախտանիշների իրենց փոքր ձևերով և վտանգավոր լինել կյանքի համար իրենց ավելի ծանր ձևերով:

Ստորև նշված ախտանիշները վերաբերում են միայն թալասեմիայի միջանկյալ և հիմնական ձևերին: Սրանք ընդամենը հիմնական ախտանիշներն են։ Շատ կոնկրետ ախտանիշներ երբեմն կարող են նկատվել՝ կախված թալասեմիայի տեսակից:

Անեմիա

Թալասեմիայի բնորոշ նշանը անեմիան է։ Սա հեմոգլոբինի պակաս է, որը կարող է առաջացնել տարբեր ախտանիշներ.

• հոգնածություն;
• շնչառություն;
• գունատություն;
• անհանգստություն;
• սրտխփոց

Այս ախտանիշների ինտենսիվությունը տատանվում է կախված թալասեմիայի ծանրությունից:

Նախանձ

Թալասեմիա ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ դեղնախտ (դեղնախտ), որը տեսանելի է մաշկի կամ աչքերի սպիտակուցի վրա: 

Գալստոններ

Կարելի է նաև տեսնել լեղապարկի ներսում քարերի գոյացում։ Հաշվարկները նման են «փոքրիկ խճաքարերի»:

Բծախնդրություն

Սպլենոմեգալիան փայծաղի մեծացում է։ Այս օրգանի դերերից մեկն է զտել արյունը և զտել վնասակար նյութերը, ներառյալ արյան կարմիր գնդիկները: Թալասեմիայի դեպքում փայծաղը խիստ մոբիլիզացված է և աստիճանաբար մեծանում է չափերով։ Ցավը կարող է զգալ:

Այլ, ավելի հազվադեպ ախտանիշներ

Ավելի հազվադեպ, թալասեմիայի ծանր ձևերը կարող են հանգեցնել այլ աննորմալությունների: Օրինակ, կարելի է դիտարկել.

• հեպատոմեգալիա, այսինքն, լյարդի չափի մեծացում;
• ոսկրային դեֆորմացիաներ;
• երեխայի հետաձգված զարգացում;
• խոցեր.

Թալասեմիայի կառավարումը կարևոր է այս բարդությունների առաջացումը սահմանափակելու համար:

Թալասեմիայի կառավարումը կախված է բազմաթիվ պարամետրերից, ներառյալ թալասեմիայի տեսակը, դրա ծանրությունը և տվյալ անձի վիճակը: Առավել փոքր ձևերը չեն պահանջում բուժում, մինչդեռ ծանր ձևերը պահանջում են շատ կանոնավոր բժշկական մոնիտորինգ:

Ստորև նշված բուժումները վերաբերում են միայն թալասեմիայի միջանկյալ և հիմնական ձևերին

Անեմիայի ուղղում

Երբ հեմոգլոբինի պակասը չափազանց մեծ է, անհրաժեշտ է կանոնավոր արյան փոխներարկում: Դրանք ներառում են տվյալ անձին դոնորից վերցված արյան կամ կարմիր արյան բջիջների ներարկում՝ արյան մեջ կարմիր արյան բջիջների ընդունելի մակարդակը պահպանելու համար:

Վիտամին B9 հավելում

Կարող է առաջարկվել սկսել վիտամին B9-ի ամենօրյա հավելումներ, քանի որ այս վիտամինի կարիքը մեծանում է թալասեմիայի դեպքում: Վիտամին B9-ը մասնակցում է կարմիր արյան բջիջների արտադրությանը:

Splenectomy

Սպլենէկտոմիան փայծաղի վիրահատական ​​հեռացումն է։ Այս վիրահատությունը կարելի է դիտարկել, երբ անեմիան շատ կարևոր է։

Երկաթի գերբեռնվածության բուժում

Թալասեմիա ունեցող մարդկանց օրգանիզմում երկաթի գերբեռնվածություն կա։ Այս կուտակումը կարող է հանգեցնել տարբեր բարդությունների։ Ահա թե ինչու են առաջարկվում երկաթի չելատորները հեռացնել ավելորդ երկաթը:

Ոսկրածուծի փոխպատվաստում

Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը միակ բուժումն է, որը կարող է ընդմիշտ բուժել թալասեմիան: Սա ծանր բուժում է, որն առաջարկվում է միայն հիվանդության ամենածանր ձևերի դեպքում:

Թալասեմիան ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է։ Կանխարգելիչ միջոց չկա.

Մյուս կողմից, գենետիկական թեստերը հնարավորություն են տալիս հայտնաբերել առողջ կրիչներ (մարդիկ, ովքեր ունեն մեկ կամ մի քանի փոփոխված գեն (ներ), բայց ովքեր հիվանդ չեն): Առողջ կրողներից մի քանիսը պետք է տեղեկացված լինեն թալասեմիայով երեխա ծնվելու վտանգի մասին: Որոշ դեպքերում այս ռիսկը կարող է գնահատվել գենետիկի կողմից: Նախածննդյան ախտորոշումը կարող է դիտարկվել նաև որոշակի պայմաններում: Այն պետք է քննարկվի ձեր բժշկի հետ: